Esta ni?a no tendr¨¢ los 'huesos de cristal'

Ten¨ªa el 50% de probabilidades de nacer con los huesos de cristal, pero una avanzada t¨¦cnica de selecci¨®n gen¨¦tica lo ha evitado. Por primera vez, un beb¨¦ espa?ol ha podido escapar de esta grave enfermedad hereditaria conocida por causar m¨²ltiples fracturas ¨®seas durante toda la vida. La ni?a, nacida ayer en Alicante, ha venido al mundo libre de la osteog¨¦nesis imperfecta. Podr¨¢ hacer una vida normal. "Antes solamente pod¨ªamos saber si el beb¨¦ ten¨ªa la enfermedad a partir del cuarto mes de gestaci¨®n. Si la mutaci¨®n exist¨ªa, la madre entonces decid¨ªa si abortaba o no. Era muy duro", se?ala a ELPA?S.com la directora del centro de estudios gen¨¦ticos Sistemas Gen¨®micos, Angela P¨¦rez, que ha trabajado en el caso junto al centro de reproducci¨®n asistida CREA de Valencia.

El Diagn¨®stico Gen¨¦tico Preimplantacional (DGP), tambi¨¦n conocido como selecci¨®n gen¨¦tica de embriones, implica el uso combinado de t¨¦cnicas de reproducci¨®n asistida y de gen¨¦tica molecular. En el caso de la ni?a de Alicante, explica la directora, los padres, que son naturales de Elche, se sometieron a un tratamiento de fecundaci¨®n in vitro, a partir de la t¨¦cnica de microinyecci¨®n esperm¨¢tica.

Algunas c¨¦lulas de los embriones producidos pasaron por ex¨¢menes y se descubri¨® que dos de los cinco embriones eran totalmente sanos. En diciembre del a?o pasado el CREA, encargado de la reproducci¨®n asistida, transfiri¨® los embriones libres de la enfermedad al ¨²tero. Era el segundo intento de la pareja, que desde el 2006 buscaba un hijo. En el primero, en marzo de 2007, fueron obtenidos ocho embriones, de los cuales dos cuatro estaban sanos, pero el embarazo no sali¨® adelante.

Seg¨²n P¨¦rez, en las personas con esta enfermedad la falta de una enzima provoca que se rompan los huesos con cualquier golpe o ca¨ªda. En este caso, la madre de la ni?a y varios miembros de la familia est¨¢n afectados por esta patolog¨ªa gen¨¦tica. La ni?a de Alicante rompe as¨ª el proceso de transmisi¨®n de esta dolencia. "Lo mejor es que esta ni?a est¨¢ totalmente sana. O sea, sus hijos no tienen riesgo de tener la enfermedad. Se ha roto la cadena", subraya la directora de Sistemas Gen¨®micos.

El responsable de la Unidad de Gen¨¦tica Reproductiva de Sistemas Gen¨®micos, Xavier Vendrell, ha destacado que la aplicaci¨®n de la t¨¦cnica de DGP en este nuevo caso "es un ejemplo de c¨®mo se van ampliando d¨ªa a d¨ªa el n¨²mero de enfermedades que se pueden detectar en los embriones". Por su parte, la doctora Carmen Calatayud, directora de CREA, ha afirmado que la "base del ¨¦xito consiste en realizar un diagn¨®stico correcto". Las alteraciones que provoca la osteog¨¦nesis imperfecta comprenden desde la predisposici¨®n a las fracturas hasta la baja estatura, deformaciones esquel¨¦ticas muy severas y la muerte perinatal (en fechas pr¨®ximas al parto) en sus formas m¨¢s agresivas. Tambi¨¦n puede causar perturbaciones en la dentici¨®n e incluso p¨¦rdidas de audici¨®n.

Otras enfermedades

El empleo de t¨¦cnicas similares a la empleada en el caso del beb¨¦ que pod¨ªa padecer la enfermedad de los huesos de cristal ya ha permitido lograr el nacimiento de ni?os sanos de padres aquejados de fibrosis qu¨ªstica, distrofia muscular de Duchenne, par¨¢lisis peri¨®dica hipocali¨¦mica y otras enfermedades cromos¨®micas. Actualmente est¨¢n trabajando en muchas otras enfermedades como el s¨ªndrome de Pfeifer, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la distrofia miot¨®nica de Steinert o el s¨ªndrome de Marfan.