"El estudio y consejo gen¨¦ticos persiguen la detecci¨®n precoz"

Entre el 5% y el 10% de los c¨¢nceres son hereditarios y los m¨¢s comunes son los de mama, ovario, colon y tiroides, seguidos de otros tipos. En los ¨²ltimos cinco a?os los pa¨ªses de la Uni¨®n Europea han apostado por promover la investigaci¨®n del c¨¢ncer familiar y el consejo gen¨¦tico. Las modernas t¨¦cnicas de biolog¨ªa molecular permiten estudiar grupos familiares y predecir el riesgo de padecer ciertos tumores hereditarios. Seg¨²n Hans Vasen, director m¨¦dico del Registro de C¨¢ncer Hereditario de Holanda, el fin principal del estudio y consejo gen¨¦ticos es "la detecci¨®n precoz y la posibilidad de intervenir terap¨¦utica o profil¨¢cticamente".

Vasen ha viajado a Madrid para participar en el Centro Nacional de Investigaciones Oncol¨®gicas (CNIO) como codirector de una reuni¨®n cient¨ªfica sobre el tema, organizada por la European School of Oncology (ESO), un organismo con sede en la ciudad italiana de Mil¨¢n que colabora con los m¨¢s prestigiosos centros asistenciales, docentes y de investigaci¨®n del c¨¢ncer en el mundo. Como codirector por parte espa?ola intervino Javier Ben¨ªtez, primer responsable del programa sobre consejo gen¨¦tico que existe desde 2001 en el CNIO para todo el pa¨ªs.

"El estudio gen¨¦tico no predice cu¨¢ndo aparece el c¨¢ncer, pero ayuda a establecer el riesgo y los controles m¨¦dicos"

Seg¨²n el especialista holand¨¦s, en todos los Estados comunitarios existe cierta desorientaci¨®n en la poblaci¨®n acerca del consejo gen¨¦tico y el c¨¢ncer familiar.

"La mayor¨ªa de los afectados", explica, "no sabe ad¨®nde acudir. Los interesados en acceder a una informaci¨®n de estas caracter¨ªsticas tienen que presentar alguno de los siguientes perfiles: personas de un grupo familiar, de la misma o distinta generaci¨®n, que en apariencia sufran todas el mismo tipo de c¨¢ncer, cuyo ejemplo m¨¢s caracter¨ªstico es el de mama; familias en las que diferentes miembros, sean o no de la misma generaci¨®n, sufran el mismo tipo de tumor; familias en las que existan varios miembros con c¨¢ncer, independientemente del tipo de tumor y de su localizaci¨®n, y casos en los que la enfermedad aparece en distintas personas del grupo familiar a edades tempranas, es decir, antes de los 40 a?os".

En Espa?a el programa de consejo gen¨¦tico a familias con c¨¢ncer hereditario existe desde 2001 en el Departamento de Gen¨¦tica Humana del CNIO. Este servicio, al que pueden acceder todos los ciudadanos del Estado espa?ol, est¨¢ subvencionado ¨ªntegramente por la Consejer¨ªa de Sanidad de la Comunidad Aut¨®noma de Madrid (los interesados pueden obtener m¨¢s informaci¨®n en los tel¨¦fonos 91 549 55 31 y 91 549 54 78).

Como advierte Vasen, la realizaci¨®n de un estudio para consejo gen¨¦tico "no pretende alarmar ni generar angustia, sino todo lo contrario, ya que, ante la sospecha de que en un grupo familiar exista un fuerte componente hereditario, este tipo de programas pretende determinar qu¨¦ miembros de una familia son portadores del gen responsable que transmite el c¨¢ncer".

Dependiendo de los pa¨ªses y del tipo de tumor, un estudio gen¨¦tico completo por paciente afectado cuesta de 200 a 1.400 euros y puede durar desde varios d¨ªas hasta unos cuantos meses. Los interesados pueden acceder directamente o, como es m¨¢s habitual, remitidos por su m¨¦dico de cabecera, especialista en oncolog¨ªa u hospital de referencia.

El primer paso, seg¨²n el facultativo holand¨¦s, es elaborar una extensa entrevista, en la que los expertos evaluar¨¢n la historia cl¨ªnica y personal del interesado y se trazar¨¢ un ¨¢rbol geneal¨®gico.

"Esta primera evaluaci¨®n nos aportar¨¢ los criterios por los que se decide la conveniencia o no de realizar las pruebas gen¨¦ticas, que consisten fundamentalmente en un an¨¢lisis del ADN de las muestras de sangre de uno o varios de los miembros del grupo familiar. Tras el estudio, que se realiza bajo consentimiento informado por escrito, se redacta un pormenorizado informe con el estudio y el consejo gen¨¦tico para, como es m¨¢s habitual, enviarlo al m¨¦dico que lo ha solicitado", se?ala Vasen.

Se han desarrollado trabajos sobre el impacto psicol¨®gico que pueden causar los resultados positivos de un estudio gen¨¦tico en c¨¢ncer familiar. Se ha observado que algo menos de la mitad de los pacientes necesitan en un principio apoyo psicol¨®gico de un profesional para asimilarlo. Pero, en cualquier caso, los beneficios son siempre superiores, a juicio de este m¨¦dico.

"La trascendencia del control m¨¦dico a que es sometido un paciente de alto riesgo", a?ade, "es tan importante que algunos estudios demuestran que se puede reducir la mortalidad el 60% en los tumores malignos de colon y entre el 50% y el 90% en los de mama".

El estudio gen¨¦tico en c¨¢ncer familiar con resultado positivo no puede predecir cu¨¢ndo se va a presentar la enfermedad, pero s¨ª ayuda notablemente a evaluar el riesgo y establecer unos controles m¨¦dicos y un seguimiento con una periodicidad establecida. El objetivo primordial es fijar unas pautas para detectar precozmente el tumor y poder actuar terap¨¦uticamente.

En palabras de Hans Vasen, "a veces la intervenci¨®n es m¨¢s bien profil¨¢ctica o preventiva". ?ste podr¨ªa ser el caso de la alta predisposici¨®n al tumor mamario, en que a veces se procede a la extirpaci¨®n bilateral de las mamas, siempre que esta alternativa sea solicitada por la paciente y consensuada con su m¨¦dico.

Cuando el an¨¢lisis gen¨¦tico confirma que uno o varios miembros estudiados son portadores del gen familiar alterado, es posible evaluar en cada uno de ellos el mayor o menor riesgo de desarrollar el proceso oncol¨®gico.

"Por ejemplo, si se da un componente hereditario en el c¨¢ncer de tiroides", puntualiza, "las posibilidades de que aparezca son del 100%; si se trata de un tumor de colon, esas posibilidades son del 80% al 90%. Y si el tumor es de mama, el riesgo oscila en torno al 70% y 80%".

Cuando el primero en solicitar un estudio gen¨¦tico es un miembro sano, no diagnosticado de c¨¢ncer, perteneciente a una familia portadora de un gen predisponente a la aparici¨®n de la enfermedad, y el resultado es negativo, podr¨¢ gozar de total tranquilidad.