Hacia la detecci¨®n precoz del autismo

Cuando era peque?o, David no quer¨ªa que su madre lo cogiera en brazos. No habl¨® hasta los seis a?os y medio y su extra?o comportamiento hizo que lo echaran de siete colegios. Su madre, Mar¨ªa Isabel Bayonas, no se cans¨® de recorrer hospitales en busca de una explicaci¨®n, pero termin¨® con una carpeta llena de diagn¨®sticos contradictorios. Nadie le sab¨ªa decir qu¨¦ ten¨ªa su hijo. Corr¨ªa la d¨¦cada de 1970 y en Espa?a casi no se hablaba del autismo, el trastorno del desarrollo del cual fue diagnosticado David cuando ten¨ªa nueve a?os. Ahora, con 37, David sufre las consecuencias de aquel diagn¨®stico tard¨ªo, pero ha conseguido tener una vida m¨¢s o menos normalizada y trabaja en la papeler¨ªa de su familia en Madrid bajo la vigilancia constante de su madre, fundadora y presidenta de la Asociaci¨®n de Padres de Personas con Autismo de Espa?a (APNA).

El sistema inmunol¨®gico de los autistas funciona de forma distinta al de los ni?os normales

Afecta cuatro veces m¨¢s a los varones y se suele manifestar en los tres primeros a?os de vida

Aunque la detecci¨®n y el tratamiento de los ni?os autistas han mejorado mucho en los ¨²ltimos a?os y es muy extra?o que se den casos como el de David, los familiares y los profesionales que tratan esta patolog¨ªa coinciden en se?alar la importancia de un diagn¨®stico precoz. Se sabe que los ni?os autistas ya nacen con el trastorno o con el potencial de desarrollarlo, pero todav¨ªa no hay una prueba cl¨ªnica que lo pueda detectar porque se desconocen sus causas. Como muy temprano se suele diagnosticar entre los dos y tres a?os de vida tras observar un comportamiento extra?o y anormal en el ni?o. Pero teniendo en cuenta que se ha demostrado que cuanto antes se inicia la terapia, mejores son los resultados y la evoluci¨®n de la persona, ?qu¨¦ ocurrir¨ªa si se pudiera detectar con un simple an¨¢lisis de sangre en los reci¨¦n nacidos?

Aunque esta prueba todav¨ªa est¨¢ lejos de poderse aplicar, cient¨ªficos de la Universidad de California en Davis (EE UU), han dado a conocer los resultados de un estudio que apunta en esta direcci¨®n. Este grupo de investigadores, dirigidos por David Amaral, compar¨® los resultados de unos an¨¢lisis de sangre realizados a un grupo de ni?os autistas con los de otros de ni?os con desarrollo normal. El resultado fue, en palabras de Amaral, "sorprendente y revelador": del total de prote¨ªnas analizadas, 100 de ellas ten¨ªan una presencia muy distinta en los dos grupos. "Todav¨ªa no sabemos si alguna de estas prote¨ªnas es el marcador biol¨®gico del autismo que estamos buscando, pero el hallazgo es muy esperanzador y nos alienta a seguir investigando en este sentido", explic¨® Amaral a EL PA?S.

El cient¨ªfico ha puesto en marcha ahora un estudio mucho m¨¢s ambicioso que incluir¨¢ an¨¢lisis de reci¨¦n nacidos. Amaral quiere comprobar si los resultados que pueden predecir el desarrollo del autismo justo despu¨¦s de nacer se confirman posteriormente con un diagn¨®stico del comportamiento del ni?o. "Si logramos encontrar cu¨¢l es este marcador biol¨®gico poco despu¨¦s de nacer, podr¨ªamos intervenir y evitar o disminuir los efectos del autismo en un porcentaje muy alto de la poblaci¨®n", a?adi¨® Amaral, quien present¨® los resultados del estudio en la 4? Reuni¨®n Internacional de Investigaci¨®n sobre Autismo que se celebr¨® en Boston (EE UU), a principios de mes. El investigador cree que al menos se podr¨ªa prevenir el llamado autismo regresivo, que afecta al 30% de los autistas y que aparece cuando un ni?o que nace con la vulnerabilidad de padecer el trastorno y se ha desarrollado con normalidad hasta los dos o tres a?os se expone a alg¨²n factor del medio ambiente que acaba desencadenando la enfermedad. "Se trata de saber qu¨¦ ni?os son vulnerables al nacer y tambi¨¦n entender qu¨¦ factor ambiental desencadena el autismo para poder evitar que ocurra".

La investigaci¨®n de Amaral tambi¨¦n arroj¨® otros resultados sorprendentes: el sistema inmunol¨®gico de los ni?os autistas funciona de manera distinta al de los ni?os que tienen un desarrollo normal. "Observamos que los ni?os autistas tienen el 20% m¨¢s de las llamadas c¨¦lulas B, que producen anticuerpos, y el 40% m¨¢s de las c¨¦lulas que destruyen los pat¨®genos", coment¨® Amaral. "Hasta ahora ten¨ªamos la sospecha de que el sistema inmunol¨®gico desempe?aba alg¨²n papel ya que muchos ni?os autistas padecen de forma continua ciertas enfermedades como infecci¨®n de los o¨ªdos o problemas gastrointestinales, y ahora tenemos la confirmaci¨®n de que el sistema inmunol¨®gico de estos ni?os est¨¢ mal regulado", a?adi¨® el cient¨ªfico. Este hallazgo tambi¨¦n puede ayudar a detectar y tratar antes el autismo para contrarrestar al m¨¢ximo sus consecuencias.

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA), la denominaci¨®n que agrupa los distintos niveles y tipos de autismo que existen, afectan a uno de cada 166 ni?os, seg¨²n los expertos estadounidenses. Aunque la prevalencia ha aumentado en los ¨²ltimos a?os, los profesionales aseguran que no hay ninguna epidemia y que el incremento se debe a la mayor detecci¨®n del trastorno y a que se ha ampliado su espectro. Tambi¨¦n se considera la posibilidad de que exista alg¨²n factor ambiental que contribuya al aumento de los casos. El autismo, que afecta cuatro veces m¨¢s a los varones, se suele manifestar en los tres primeros a?os de vida del ni?o y se caracteriza por unos trastornos del comportamiento, alteraci¨®n del lenguaje y comunicaci¨®n, balanceos y conductas obsesivas que les hace ser dependientes durante toda su vida. Aunque no tiene cura, un diagn¨®stico temprano es crucial ya que puede mejorar muchas de estas habilidades.

En la actualidad se sabe que no hay una ¨²nica causa que provoca el autismo y por ello se sigue investigando su origen gen¨¦tico, bioqu¨ªmico, neurol¨®gico y ambiental.