Ataxias en busca de tratamiento

A Julia Mancebo, farmac¨¦utica de 36 a?os, le diagnosticaron hace tres a?os una ataxia de Friedreich. Comenz¨® con problemas de movilidad, equilibrio y coordinaci¨®n y ahora su autonom¨ªa est¨¢ limitada. Hace 15 a?os a su hermano le hab¨ªan detectado la misma enfermedad. "Con ¨¦l los m¨¦dicos empezaron a sospechar que se trataba de un proceso hereditario y a los cinco hermanos nos hicieron pruebas. Los otros tres estaban bien y a m¨ª s¨®lo me encontraron ausencia de reflejos en la rodilla. Y ah¨ª se qued¨® todo. Fue en 2002 cuando empec¨¦ a notar que no pod¨ªa correr, que perd¨ªa el equilibrio al bajar las escaleras y que sent¨ªa una gran inseguridad al salir a la calle", cuenta.

Dentro de esas limitaciones motoras y de coordinaci¨®n, con un gran esfuerzo de voluntad lleva una vida completamente activa. Pero esto no es la generalidad, puesto que las manifestaciones de las ataxias son muy variadas: mientras que algunas personas mayores de 65 a?os sufren un ligero tambaleo al andar, otras padecen un proceso invalidante ya desde la infancia. Aunque existen diferentes tipos de ataxias, la m¨¢s frecuente es la de Friedreich, causada por la mutaci¨®n de un gen localizado en el cromosoma 9 e identificado en 1996. Se trata de un proceso gen¨¦tico y de car¨¢cter hereditario recesivo, es decir, es necesario que los dos progenitores transmitan a su hijo el gen mutado para que el descendiente desarrolle la enfermedad.

Este tipo de ataxias suele aparecer entre los 10 y los 20 a?os de edad, por lo que la mayor¨ªa de los afectados suelen ser j¨®venes. Existen tambi¨¦n otras formas espont¨¢neas, generalmente producidas por un traumatismo craneoencef¨¢lico, una hemorragia cerebral e incluso por d¨¦ficit de ciertas vitaminas, como la E y la B12.

Con el decidido y entusiasta prop¨®sito de erradicar estas enfermedades, la afectada Julia Mancebo y la portadora del gen mutado Isabel Gonz¨¢lez han creado el colectivo Ataxias en Movimiento (su tel¨¦fono es el 916 712 527), que integra distintas asociaciones y una fundaci¨®n. "Las dos estamos haciendo frente a un reto", cuentan, "y pensamos que asumir la enfermedad no es lo mismo que resignarse a ella. Nosotras no creemos en el determinismo, puesto que la realidad se puede transformar y la evoluci¨®n de la ciencia nos lo va confirmando. Tambi¨¦n nos hemos dado cuenta de que las caracter¨ªsticas de las ataxias son muy parecidas a las de otros trastornos, como las distrofias musculares o las lesiones medulares. Incluso son los mismos los investigadores y m¨¦dicos que trabajan en estos problemas. De ah¨ª que nuestro colectivo est¨¦ abierto a otras personas con procesos sensitivos y motores".

Incluidas en el grupo de enfermedades raras, las ataxias afectan a 20 de cada 100.000 habitantes en Espa?a, seg¨²n un art¨ªculo publicado en la d¨¦cada de 1990 en la revista cient¨ªfica Brain. As¨ª pues, hay 8.000 espa?oles afectados, con una esperanza de vida similar al resto de la poblaci¨®n.

Isabel Gonz¨¢lez lleva luchando en cuerpo y alma contra la enfermedad desde hace a?os. Su trabajo como empresaria le ha permitido tomar esta decisi¨®n y dedica todas sus energ¨ªas a combatir en dos grandes frentes: el contacto con los cient¨ªficos que trabajan en este campo y la b¨²squeda del apoyo institucional y de particulares.

"Los avances cient¨ªficos que se producen nos animan a luchar para que ¨¦stos lleguen a los pacientes con la mayor rapidez y el mayor grado de eficiencia. Estamos muy satisfechos, porque en los ¨²ltimos a?os hemos conseguido erradicar el t¨¦rmino incurable y contamos con el incondicional apoyo de relevantes personalidades".

El esp¨ªritu entusiasta de Isabel choca frontalmente con la "visi¨®n tan fatalista" que algunos m¨¦dicos tienen de la enfermedad: "Unos te explican que no hay nada que hacer, salvo esperar a acabar en una silla de ruedas. Otros, m¨¢s optimistas, te dan consejos de estilo de vida saludable y te animan a hacer neurorrehabilitaci¨®n espec¨ªfica, que es muy importante".

Esta mujer luchadora, con un gran esp¨ªritu emprendedor y capaz de mover monta?as, conf¨ªa m¨¢s en los investigadores que en los cl¨ªnicos y todo su af¨¢n es recaudar fondos para la investigaci¨®n. En su causa colaboran desinteresadamente personajes como el premio Nobel de literatura Jos¨¦ Saramago, el bailar¨ªn Rafael Amargo, los actores espa?oles Gabino Diego, Carmelo G¨®mez y Juan Diego o la actriz Demi Moore. Sus esfuerzos y los de otros muchos afectados lograron que en abril de 2005 la Asamblea de la Comunidad de Madrid aprobara una proposici¨®n no de ley sobre investigaci¨®n en c¨¦lulas madre.

"El consenso ah¨ª est¨¢", explica, "pero todav¨ªa no se ha pasado a la acci¨®n. Tenemos puestas todas nuestras esperanzas en la investigaci¨®n con c¨¦lulas madre y el futuro de la medicina regenerativa y apostamos por la investigaci¨®n con l¨ªneas celulares procedentes de embriones desechados y por la clonaci¨®n terap¨¦utica. El objetivo es ir hacia terapias combinatorias por tres vertientes: la farmacol¨®gica, la terapia celular y la terapia gen¨¦tica".