Unos 400 'agujeros negros'

Cinco a?os despu¨¦s de los primeros borradores del genoma humano, no s¨®lo se est¨¢ andando mucho m¨¢s despacio de lo previsto sino que los logros, aunque significativos y, en alg¨²n caso, sorprendentes, distan mucho de las grandes aplicaciones anunciadas. "A¨²n no hemos sido capaces de completar la secuencia entera del genoma humano ni sabemos exactamente cu¨¢ntos genes hay", dice Xavier Estivill, del Centro de Regulaci¨®n Gen¨®mica (CRG). "Los cient¨ªficos fuimos algo prepotentes, pens¨¢bamos saber mucho m¨¢s cuando, en realidad, la complejidad del genoma es enorme", corrobora el bioinform¨¢tico Roderic Guig¨®, tambi¨¦n del CRG. Guig¨® y Josep Francesc Abril fueron los ¨²nicos investigadores espa?oles que participaron en uno de los dos primeros borradores, el de Celera.

En el genoma humano, explica Estivill, se mantienen unos 400 agujeros negros, regiones del genoma a¨²n no secuenciadas en las que se sospecha que se esconde informaci¨®n esencial. En ellas se observa parte de las llamadas duplicaciones segmentarias que al principio fueron consideradas ADN basura y que, en la actualidad, se est¨¢n valorando como fundamentales en la regulaci¨®n de los genes. Guig¨® coincide con el concepto: "Ten¨ªamos una preconcepci¨®n de la actividad del genoma que ha ido variando a lo largo del tiempo". A medida que se avanza, explica, "hay que revisitar algunos dogmas que se daban por ciertos". Por ejemplo, el que atribu¨ªa una ¨²nica prote¨ªna a cada gen o el que se?alaba que las mol¨¦culas de ARN no participaban de la regulaci¨®n de funciones.

Tambi¨¦n van a tener que seguir esperando las grandes aplicaciones biom¨¦dicas, aunque algunas enfermedades m¨¢s pueden explicarse a trav¨¦s de los genes. Estivill cree que, como en la terapia g¨¦nica o la medicina regenerativa, las promesas tardar¨¢n en hacerse realidad.