Elegidos para no tener c¨¢ncer

Las hijas de Mar¨ªa acudieron hace unos meses a la consulta de Conrado Mart¨ªnez, del Instituto Valenciano de Gen¨¦tica, junto a sus padres. De sus cuatro t¨ªas, tres han fallecido por un c¨¢ncer de mama a los 34, 38 y 43 a?os. La cuarta hermana de Mar¨ªa, nombre bajo el que oculta su identidad real, lucha a sus 59 a?os contra un c¨¢ncer de ovario muy avanzado. Quer¨ªan saber cu¨¢l era el riesgo que ten¨ªan ellas de desarrollar un tumor y si pod¨ªan hacer algo para proteger a sus hijos cuando se decidieran a tenerlos. "?No hay forma de romper esta cadena?", le preguntaron al genetista. La soluci¨®n que les propuso fue acudir al Diagn¨®stico Gen¨¦tico Preimplantatorio (DGP), t¨¦cnica basada en la selecci¨®n gen¨¦tica de embriones.

El IVI es el centro con m¨¢s experiencia: 22 tratamientos a 15 parejas desde 2004

La aplastante mayor¨ªa de los c¨¢nceres son el fruto de una alambicada interacci¨®n de factores gen¨¦ticos y ambientales. S¨®lo entre un 5% y un 10% tienen un componente gen¨¦tico tan claro que se consideran enfermedades hereditarias. En ellos puede resultar eficaz el DGP s¨®lo si el tumor est¨¢ vinculado a la mutaci¨®n en un ¨²nico gen y est¨¢ identificada.

La selecci¨®n gen¨¦tica se emplea desde hace a?os para concebir ni?os limpios de decenas de enfermedades hereditarias incurables como la fibrosis qu¨ªstica, la distrofia de Duchenne, la hemofilia o la corea de Huntington. Consiste en fecundar in vitro varios ¨®vulos y dejar que los embriones se desarrollen hasta el tercer d¨ªa. Entonces, se practica una biopsia a una o dos c¨¦lulas del embri¨®n para determinar si el gen implicado en la enfermedad ha heredado alteraci¨®n o no. Tras seleccionar los sanos, se implantan en la mujer.

En el caso de estos tumores, el m¨¦todo es el mismo, con una diferencia de fondo. De lo que se trata no es impedir que se herede la enfermedad, sino un riesgo extraordinariamente elevado a padecerla, a veces, cercano al 100%. Los precios por intento oscilan entre los 5.000 euros de los procesos m¨¢s sencillos a los 9.000 de los m¨¢s complejos. Y lo normal es repetir.

En el mismo proceso que las hijas de Mar¨ªa est¨¢ Antonio, de 32 a?os. Tanto ¨¦l como su mujer, Diana, de 27, est¨¢n d¨¢ndole vueltas a la posibilidad de tener un hijo. En su caso, la alarma salt¨® cuando detectaron un feocromocitoma a su hermana, un tumor en la gl¨¢ndula suprarrenal. "Yo ten¨ªa los mismos s¨ªntomas que ella y acud¨ª al m¨¦dico", apunta. "Poco despu¨¦s me diagnosticaron la misma enfermedad, el s¨ªndrome de Von Hippel-Lindau, y me detectaron dos feocromocitomas, uno en cada gl¨¢ndula". Especialistas del Centro Nacional de Investigaciones Oncol¨®gicas (CNIO) elaboraron un estudio gen¨¦tico que sirvi¨® para seguir tirando del hilo. Su madre era quien hab¨ªa transmitido la mutaci¨®n. "Estaba aparentemente bien, pero tras estudiarla vieron que ten¨ªa un tumor en el p¨¢ncreas y la operaron", recuerda. "Luego se extendi¨® el estudio a mis t¨ªos. De los tres, uno tambi¨¦n ten¨ªa c¨¢ncer. Sus dos hijos han heredado la mutaci¨®n y uno ha desarrollado el tumor".

Como las hijas de Mar¨ªa, Antonio pregunt¨® en el CNIO la forma de evitar a su descendencia una experiencia como la atravesada por su familia. Le remitieron a la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz de Madrid a someterse a un diagn¨®stico preimplantatorio, un proceso que ya han comenzado.

El laboratorio Reprogenetics, en Barcelona, es otro de los centros que hace este tipo de diagn¨®sticos. Pero el que cuenta con m¨¢s casos a sus espaldas de toda Espa?a es el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Desde 2004 han hecho 22 tratamientos a 15 parejas. Entre ellos hay dos casos con adenomatosis poliposas familiares (FAP), cuyos portadores tienen un 90% de probabilidad de desarrollar p¨®lipos (agrupaciones de c¨¦lulas precancerosas) antes de los 20 a?os. En estas parejas no se consigui¨® que el proceso acabara en embarazo, pero s¨ª en otras tres portadoras de una mutaci¨®n responsable de la neoplasia endocrina m¨²ltiple, ligada a c¨¢ncer de tiroides y de las gl¨¢ndulas suprarrenales. El centro valenciano tambi¨¦n ha tratado con ¨¦xito a familias para frenar la transmisi¨®n de la neurofibromatosis tipo1, la esclerosis tuberosa o el s¨ªndrome de Lynch, todas ellas ligadas a una proliferaci¨®n celular descontrolada. "Las personas vienen convencidas", comenta Julio Mart¨ªn, responsable de DGP del IVI. Adem¨¢s, "se les deja muy claro que el c¨¢ncer no se hereda, sino la predisposici¨®n a desarrollarlo, que en estas personas es mucho m¨¢s elevada". Por ello, esta t¨¦cnica no impedir¨¢ que los ni?os no desarrollen un tumor al crecer, pero partir¨¢n con el mismo riesgo que el resto de poblaci¨®n.