Nuevo embarazo libre de una enfermedad gen¨¦tica
Los gemelos, en la 21? semana de gestaci¨®n, no padecer¨¢n acidemia propi¨®nica
La aplicaci¨®n de t¨¦cnicas de Diagn¨®stico Gen¨¦tico de Preimplantaci¨®n (DGP) ha logrado un embarazo libre de la enfermedad gen¨¦tica acidemia propi¨®nica, que afecta al metabolismo. La enfermedad est¨¢ calificada como rara y ambos progenitores eran portadores. La pareja tuvo su primer hijo en el 2007, un ni?o que muri¨® dos meses despu¨¦s a consecuencia de la acidemia propi¨®nica.
El hospital La Fe de Valencia coordin¨® el estudio gen¨¦tico y remitieron las muestras para su estudio a la Universidad Aut¨®noma de Madrid, donde localizaron las mutaciones. El Centro de Reproducci¨®n Asistida (CREA) y la Unidad de Gen¨¦tica Reproductiva de Sistemas Gen¨®micos se encargaron de la reproducci¨®n despu¨¦s de realizar los oportunos estudios sobre c¨¦lulas ¨²nicas con la misma cantidad de ADN que las c¨¦lulas embrionarias, en este caso linfocitos de la sangre perif¨¦rica de los pacientes, para confirmar t¨¦cnicamente que es posible detectar las dos mutaciones causantes de la enfermedad con una alta eficiencia y que la t¨¦cnica est¨¢ preparada para realizarse sobre un embri¨®n.
Existen diferentes grados de manifestaci¨®n de la acidemia propi¨®nica. La m¨¢s com¨²n es la forma severa neonatal en la que aparecen s¨ªntomas inespec¨ªficos de intoxicaci¨®n en las primeras semanas de vida. El reci¨¦n nacido puede sufrir rechazo al alimento, v¨®mitos, p¨¦rdida de peso, hipoton¨ªa, temblor, convulsiones y disfunci¨®n neurol¨®gica por la acumulaci¨®n de ¨¢cido propi¨®nico y otros metabolitos an¨®malos en sangre y orina, pudiendo derivar en apnea e incluso en coma y la muerte.
El embarazo sin herencia gen¨¦tica de la acIdemia propi¨®nica se encuentra en la semana 21. La pareja tendr¨¢ gemelos el pr¨®ximo mes de abril.
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