El Senado reclama la creaci¨®n de un centro nacional para las enfermedades raras

Alrededor de tres millones de personas en Espa?a son candidatos a padecer una enfermedad rara. Se trata de un t¨¦rmino t¨¦cnico que se refiere a aquellas dolencias que suponen peligro de muerte o invalidez cr¨®nica y afectan a menos de 5 personas de cada 10.000. Es decir, en Espa?a una enfermedad de este tipo podr¨ªa afectar a un m¨¢ximo de 22.000 personas. Se calcula que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diagnosticadas.

El Senado se propuso el pasado mes de febrero conocer la realidad de las v¨ªctimas de estas dolencias, en un 80% de origen gen¨¦tico y por tanto imprevisibles e inevitables. Despu¨¦s de escuchar 16 comparecencias de expertos y afectados, el grupo de trabajo del Senado termin¨® sus conclusiones el pasado jueves, y son muy exigentes con el sistema nacional de Salud, ya que han encontrado graves deficiencias en la atenci¨®n de estas personas. "Las enfermedades raras ponen en crisis el derecho a la salud", concluye la ponencia del Senado.

El primer problema con el que se encuentran los enfermos y sus familias es el del diagn¨®stico. El documento comienza poniendo en negro sobre blanco la situaci¨®n: "Son enfermedades en general mal conocidas, lo que origina falta de informaci¨®n adecuada a los pacientes para facilitar su acceso a las intervenciones sanitarias que precisen y evitar los retrasos diagn¨®sticos", explica el texto. Adem¨¢s, "requieren estudios gen¨¦ticos, que s¨®lo laboratorios altamente especializados pueden facilitar".

El presidente de la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras, Mois¨¦s Abascal, describi¨® ante los senadores c¨®mo la novedad que suponen produce un "peregrinaje para obtener un diagn¨®stico" de los pacientes, que es "una fuente de sufrimiento" a?adida. El servicio de orientaci¨®n e informaci¨®n de FEDER recib¨ªa un centenar de consultas en el a?o 2000. En 2005 ya eran 3.664 consultas de familias.

Durante las comparecencias, la secretaria de Estado de Servicios Sociales, Amparo Valcarce, se refiri¨® a la "paradoja de la rareza": a pesar de la baja prevalencia, tomadas en su conjunto estas enfermedades afectar¨ªan en la UE a unos 36 millones de personas, y en Espa?a tres millones. Valcarce explic¨® tambi¨¦n que, al tratarse de enfermedades gravemente invalidantes, muchos de los pacientes se beneficiar¨¢n de las prestaciones de la Ley de Dependencia.

"Dada su baja incidencia, es poco rentable para la industria el desarrollo de medicamentos", dice la ponencia del Senado, y a?ade que "la mayor¨ªa de estas enfermedades tienen un alto coste socio-sanitario para los sistemas de salud".