El Centro Pr¨ªncipe Felipe detecta otra variante gen¨¦tica del S¨ªndrome de Mohr

El Centro de Investigaci¨®n Pr¨ªncipe Felipe de Valencia (CIPF), dependiente de la Consejer¨ªa de Sanidad, ha identificado una nueva variante gen¨¦tica del S¨ªndrome de Mohr Tranebjaerg, una enfermedad rara provocada por el funcionamiento anormal de las mitocondrias. El caso identificado, seg¨²n fuentes de la Generalitat, es el noveno paciente en el mundo y presenta un cuadro patol¨®gico caracterizado por sordera desde una edad temprana, posteriormente cursa ceguera y disfon¨ªa progresiva, que evoluciona hacia el deterioro mental y la paranoia.

El Laboratorio de Organizaci¨®n Celular del CIPF, dirigido por el doctor Jos¨¦ Hern¨¢ndez-Yago, ha descubierto que la causa gen¨¦tica que provoca la enfermedad es una alteraci¨®n que codifica la prote¨ªna TIMM8a, lo que conlleva una reducci¨®n sustancial en el n¨²mero de amino¨¢cidos que componen dicha prote¨ªna. Las mitocondrias son estructuras de las c¨¦lulas en las que se lleva a cabo la respiraci¨®n celular, proceso por el que la energ¨ªa de los alimentos es atrapada y almacenada en mol¨¦culas que hacen posible su metabolismo. En las mitocondrias, adem¨¢s, tienen lugar otras funciones de vital importancia como la termog¨¦nesis (o generaci¨®n de calor) y la apoptosis (o muerte celular). Por ello, sostienen fuentes sanitarias, es "vital" el funcionamiento adecuado de la prote¨ªna TIMM8a.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterog¨¦neo de enfermedades raras que pueden dar lugar a cualquier s¨ªntoma, en cualquier ¨®rgano o tejido y a cualquier edad. Se trata de enfermedades progresivas que afectan al m¨²sculo y al sistema nervioso central que pueden manifestarse como miopat¨ªas puras, enfermedades neurodegenerativas o una combinaci¨®n de ambas.