Descubierto un medicamento para los 'errores de lectura' del ADN

Lea lo siguiente: "Juan comi¨® patatas. Y manzanas". Y conteste r¨¢pidamente en una frase a la pregunta de qu¨¦ comi¨® Juan. Si ha ido deprisa o quiere abreviar, es posible que se haya quedado s¨®lo con las patatas del ejemplo. Ahora imag¨ªnese que esa frase no es el insulso men¨² de Juan, sino una complicada secuencia de instrucciones para fabricar una prote¨ªna. Y, puestos a imaginar, piense que usted no es una persona, sino un ribosoma, los org¨¢nulos celulares que traducen las instrucciones del ADN en las cadenas que forman las prote¨ªnas. ?Qu¨¦ pasar¨ªa por culpa de esa lectura interrumpida por el punto antes de tiempo? Pues que la prote¨ªna fabricada ser¨ªa incompleta, y, con toda probabilidad, inservible: tendr¨ªa las patatas, pero le faltar¨ªan las manzanas.

El producto podr¨ªa servir para la distrofia muscular de Duchenne o la fibrosis qu¨ªstica

La existencia de ese punto en un lugar equivocado es la causa de algunas graves enfermedades. Cuando un ribosoma se pone a leer las letras qu¨ªmicas que indican los amino¨¢cidos que forman una prote¨ªna, se encuentra con un codon de terminaci¨®n -el punto de la frase-. El ribosoma no es tan listo como usted, y cree que ah¨ª ha acabado su cometido. El resultado es una prote¨ªna defectuosa con consecuencias desastrosas: la persona que tiene en su ADN esta instrucci¨®n err¨®nea puede acabar padeciendo distrofia muscular o fibrosis qu¨ªstica. Algo mucho m¨¢s grave que no tomar las suficientes manzanas en su dieta.

Al leer, las personas pueden subsanar los errores de puntuaci¨®n de un escritor poco avezado. Seguro que todos ustedes ha sido capaces de completar la informaci¨®n, y de leer que Juan hab¨ªa comido patatas y manzanas. Pero en la naturaleza, el ribosoma -el diminuto lector que traduce las instrucciones de nuestro ADN- no es capaz de hacerlo.

?Pero qu¨¦ ocurre si se le a?ade un f¨¢rmaco que haga que el ribosoma no se deje enga?ar por ese punto artera y err¨®neamente puesto a mitad de la frase? Pues que las prote¨ªnas saldr¨¢n completas, y esas nanom¨¢quinas biol¨®gicas funcionar¨¢n sin problemas lo que evitar¨¢ la aparici¨®n de enfermedades.

Y ahora, la buena noticia: ese f¨¢rmaco est¨¢ m¨¢s cerca. Seg¨²n publica hoy la edici¨®n digital de la revista Nature, ha sido descubierto por un equipo en el participaban investigadores de la empresa PTC Therapeutics, de South Plainfield (Nueva Jersey), y de la universidad de Bonn. Bastante han hecho los cient¨ªficos con encontrarlo, as¨ª que no les pidan un nombre creativo. De momento se llama PTC124.

El mecanismo de actuaci¨®n de este f¨¢rmaco no se conoce con exactitud, y s¨®lo se ha probado en ratones, por lo que no corran a la farmacia a comprarlo. Pero en resumen act¨²a como sigue:

En algunas enfermedades hereditarias, hay un error en los genes que hace que las instrucciones para fabricar alguna prote¨ªna clave est¨¦n interrumpidas por falsas se?ales de interrupci¨®n. Son el resultado de peque?as mutaciones. El medicamento act¨²a localizando estos sitios, y ocult¨¢ndolo a los ribosomas. As¨ª, estos peque?os org¨¢nulos, parecidos a una seta, siguen su lectura del ADN sin pararse, y s¨®lo se detienen cuando llegan a una aut¨¦ntica indicaci¨®n de fin de frase.

La mol¨¦cula se ha comprobado en ratones, y el resultado es que los enfermos por la llamada distrofia muscular de Duchenne (DMD) recuperan el tono muscular. Adem¨¢s, ya se han hecho pruebas de tolerancia, y parece que el resultado es positivo y el medicamento no produce toxicidades. Con todo, los investigadores advierten de que faltan muchas pruebas por hacer, Pero conf¨ªan en estar en el buen camino para llegar a tratar enfermedades gen¨¦ticas muy discapacitantes y que hasta ahora no tienen cura.