Diagn¨®stico prenatal no invasivo: menos riesgo y m¨¢s precoz

La sangre de las embarazadas permite detectar anomal¨ªas cromos¨®micas fetales no s¨®lo relacionadas con la madre sino tambi¨¦n con el padre. La t¨¦cnica m¨¢s habitual para hacer dicho an¨¢lisis es la biopsia de corion, "un m¨¦todo invasivo que supone un cierto riesgo para el feto", asegura Carmen Ramos, del Servicio de Gen¨¦tica de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz (Madrid). Ahora, gracias al diagn¨®stico prenatal no invasivo, basado en muestras de sangre perif¨¦rica de la madre, "podemos evitar que el feto corra riesgos innecesarios, adem¨¢s de hacerlo antes de la d¨¦cima semana de gestaci¨®n", afirma.

La informaci¨®n del ADN fetal en la sangre materna permite analizar todo tipo de mutaciones relacionadas con el padre, segmentos de ADN que ¨²nicamente se encuentran en el feto, etc¨¦tera. Como asegura Carmen Ayuso, "las mutaciones de origen paterno son importantes porque el padre puede ser portador de enfermedades como la corea de Huntington o la distrofia miot¨®nica". As¨ª, "si el feto es un var¨®n, podemos determinar los genes que pueden estar presentes en el cromosoma Y".

Ayuso, responsable del citado servicio de Gen¨¦tica, explica que ha ido cambiado el tipo de enfermedades que pueden beneficiarse de los sistemas de diagn¨®stico prenatal no invasivo. "Inicialmente estaban enfocados a las enfermedades cromos¨®micas, como el s¨ªndrome de Down, mientras que ahora se est¨¢n estudiando las enfermedades mendelianas".

Las nuevas t¨¦cnicas se centran en dos l¨ªneas de investigaci¨®n principales. En primer lugar, el diagn¨®stico de mutaciones paternas en el ADN fetal a partir del primer o segundo trimestre de gestaci¨®n. "Hemos hecho muchos an¨¢lisis para anomal¨ªas como la enfermedad de Huntington, la fibrosis qu¨ªstica o patolog¨ªas retinianas. Ahora podemos afirmar que el diagn¨®stico es objetivo, aunque debemos verificarlo en un mayor n¨²mero de casos", explica Ramos.

Adem¨¢s, es posible realizar el diagn¨®stico del sexo del feto en fases muy tempranas. "El diagn¨®stico del sexo fetal se hace a partir de la semana 15 mediante t¨¦cnicas de imagen como la ecograf¨ªa, o por la biopsia de corion a partir de la d¨¦cima semana", se?ala Ramos. La ecograf¨ªa maneja un margen de error bastante importante y su interpretaci¨®n la debe hacer un experto, mientras que la biopsia de corion es una t¨¦cnica invasiva que conlleva un cierto riesgo para el feto. Dicho m¨¦todo ofrece un diagn¨®stico directo y se emplea actualmente para todas las enfermedades ligadas al sexo, como la distrofia muscular o las globulinemias.

Las investigadoras subrayan que con la detecci¨®n en ADN fetal, adem¨¢s de que se evitan los riesgos de la biopsia, se puede hacer el diagn¨®stico antes de la d¨¦cima semana.

Esta metodolog¨ªa, una vez validada, se podr¨ªa emplear como complementaria a la biopsia corial, seg¨²n Ayuso. Antes, a los pacientes con antecedentes de hijos con distrofia muscular de Duchenne o con hermanos o familiares portadores de hemofilia o de gammaglobulinemia se les citaba en la semana d¨¦cima y se les practicaba una biopsia corial. Ahora, explica Ayuso, "se hace mediante la detecci¨®n de ADN fetal en sangre perif¨¦rica de la madre; as¨ª, si es ni?a, no hay que hacerle una biopsia corial, como pasaba antes. Si es ni?o sigue siendo necesaria la biopsia para identificar la mutaci¨®n, porque hay un 50% de probabilidad de que el var¨®n sea afecto". De esta forma, afirma Ayuso, se evita en un gran n¨²mero de gestantes el riesgo de la biopsia corial que se asocia con perdidas fetales.

Una de las ventajas de este sistema es que no es invasivo. La sangre puede proceder de cualquier an¨¢lisis rutinario realizado entre la s¨¦ptima y la d¨¦cima semana de embarazo. La t¨¦cnica s¨®lo se aplica en poblaci¨®n seleccionada, por lo que "las gestantes con esta indicaci¨®n no son muchas", seg¨²n Ayuso. As¨ª pues, no ser¨ªa necesario que se implanten en todas las unidades de gen¨¦tica, sino que "m¨¢s bien har¨ªan falta centros de referencia".