La terapia g¨¦nica mejora un tipo de ceguera hereditaria

Por primera vez, investigadores americanos y brit¨¢nicos han aplicado con ¨¦xito la terapia g¨¦nica en el ojo humano. Utilizando como transporte un virus, han implantado una copia sana de un gen clave en el desarrollo de un tipo de ceguera hereditaria que no tiene cura, la amaurosis cong¨¦nita de Leber. Son los resultados de dos ensayos cl¨ªnicos, liderados por un equipo norteamericano de la Universidad de Pensilvania, y otro brit¨¢nico del University College of London, que se publican en New England Journal of Medicine.

Los mejores resultados se han obtenido en un chico de 17 a?os que conservaba parte de su visi¨®n diurna aunque por la noche, en la penumbra, no pod¨ªa manejarse solo porque s¨®lo pod¨ªa distinguir objetos muy luminosos. Ahora, el joven ve mejor tanto de d¨ªa como de noche. En el resto de pacientes, cuatro, los investigadores reconocen que los resultados son muy modestos, pero han servido para demostrar que la terapia es eficaz y segura. "El siguiente paso ser¨¢ incrementar la dosis del gen y tratar a pacientes m¨¢s j¨®venes, con mayor visi¨®n aunque sea residual, ya que creemos que pueden obtener mayores beneficios", declar¨® a la BBC Robin Ali, del University College of London.

La amaurosis cong¨¦nita es una forma rara de ceguera que se manifiesta desde la infancia y evoluciona hasta que entre los 30 y 40 a?os se pierde totalmente la visi¨®n. Afecta a la retina, en concreto a las c¨¦lulas fotosensibles (conos y bastones) que se encargan de captar la luz. Quienes padecen esta enfermedad tienen una mutaci¨®n gen¨¦tica que impide la producci¨®n de una sustancia necesaria para el buen funcionamiento de estas c¨¦lulas. Los investigadores se han centrado en un solo gen, el RPE65, aunque creen que pueden estar implicados otros siete.

En una delicada intervenci¨®n que dur¨® m¨¢s de dos horas, los investigadores inyectaron en uno de los ojos de los pacientes, justo bajo la retina, un l¨ªquido con un virus cuya funci¨®n, como vector, era transportar una copia sana del gen RPE65. No se inyect¨® en el otro ojo para poder comparar el resultado. El virus logr¨® infectar las c¨¦lulas fotorreceptoras con lo que introdujo en ellas el gen sano, que pas¨® a incorporarse a su material gen¨¦tico. De este modo, se corrigi¨® el defecto de la c¨¦lula y se reiniciaron las ¨®rdenes necesarias para evitar la degeneraci¨®n de las c¨¦lulas fotoreceptoras.

Los investigadores hicieron estos ensayos hace 12 y 5 meses, por lo que todav¨ªa no se puede saber si los efectos son permanentes o si el proceso degenerativo puede reinstaurarse. En ensayos realizados con modelos animales, en concreto en perros, los investigadores lograron que los efectos de la terapia persistieran durante m¨¢s de ocho a?os. Est¨¢n convencidos de que en el futuro podr¨¢n tratarse con este tipo de terapia otras formas de ceguera hereditaria que tampoco tienen cura, como la retinosis pigmentaria.