Desvelado el gen que causa el s¨ªndrome de Rett

El s¨ªndrome de Rett es un trastorno del desarrollo que empieza en la primera infancia y que afecta sobre todo a ni?as, alrededor de una de cada 12.000. Afecta al desarrollo de las neuronas en el cerebro y se traduce en retraso mental, debilidad muscular, convulsiones, problemas respiratorios y otros s¨ªntomas. Hasta ahora, se sab¨ªa que el origen de la enfermedad est¨¢ en la mutaci¨®n de un gen, el MeCP2, pero ?qu¨¦ maquinaria pone en funcionamiento para que el desarrollo del cerebro sea an¨®malo? Ahora, un grupo de investigadores del Instituto Catal¨¢n de Oncolog¨ªa (ICO-Idibell) acaba de desvelar el complejo puzzle epigen¨¦tico que se encuentra detr¨¢s.

La mutaci¨®n en este gen no es hereditaria. Aparece en el embri¨®n durante el embarazo, aunque a¨²n no se sabe c¨®mo, explica Manel Esteller, director del programa de epigen¨¦tica y biolog¨ªa del c¨¢ncer del ICO-Idibell. En su trabajo con ratones enfermos, han visto que el MeCP2 se encarga de dirigir la expresi¨®n de otros 200 genes que intervienen en el desarrollo del cerebro. Regula el trabajo de todos ellos, c¨®mo acaban codificando las prote¨ªnas que en definitiva "ordenan" el desarrollo neuronal y las funciones cerebrales. "Esta mutaci¨®n hace que algunos genes se expresen demasiado, y otros muy poco", explica Esteller. El gen mutado (el MeCP2) ser¨ªa como un director de orquesta que da malas instrucciones a sus m¨²sicos (genes).

Retrasar su aparici¨®n

"Entre estos genes se encuentran genes clave para el desarrollo de la sustancia blanca del cerebro, genes asociados a la producci¨®n y eliminaci¨®n de neurotransmisores y genes implicados en la maduraci¨®n de las neuronas", explica Esteller. Las ni?as afectadas nacen aparentemente sanas. Los s¨ªntomas de este mal desarrollo se manifiestan entre los 6 y los 18 meses de vida, con un cuadro cl¨ªnico similar al autismo.

Esteller cree que este gen puede ser una buena diana terap¨¦utica. "Queremos encontrar sustancias que retrasen la aparici¨®n de la enfermedad, aunque no podremos curarla, porque eso significar¨ªa quitar esa mutaci¨®n gen¨¦tica que se encuentra en todas las c¨¦lulas", explica. Tambi¨¦n espera desarrollar an¨¢lisis gen¨¦ticos para diagnosticar la enfermedad al nacer. As¨ª, ser¨ªa posible empezar a estimular al beb¨¦ cuanto antes, con lo que tambi¨¦n se podr¨ªa retrasar un tiempo el deterioro.