Sangre celta cargada de hierro

El gen mut¨® hace 2.000 o 3.000 a?os en una persona concreta, seguramente rubia y de piel clara, un individuo de la llamada raza caucasiana, y el cambio prosper¨® enseguida y se extendi¨® entre las tribus celtas, porque entonces aqu¨¦lla puede que fuese una mutaci¨®n muy rentable. Gracias a esta alteraci¨®n, la sangre acumulaba hierro, y quiz¨¢s coincidi¨® una ¨¦poca de hambruna en la que la caza escaseaba. Un per¨ªodo en el que la falta de carne roja se hubiera traducido en terribles anemias de no haber sido por la hemocromatosis transmitida y multiplicada de padres a hijos. Una enfermedad metab¨®lica que ha pervivido a lo largo de entre 113 y 170 generaciones y hoy afecta a 3.000 gallegos.

Representantes de la Asociaci¨®n Espa?ola de Hemocromatosis (AEH) vinieron la semana pasada a Santiago para contar que, dentro del Estado, esta mutaci¨®n gen¨¦tica se da con bastante m¨¢s frecuencia en Galicia, quiz¨¢s porque hasta aqu¨ª lleg¨® la influencia celta. Pero en la rueda de prensa no se explayaron m¨¢s. El mal, explica ahora desde Barcelona el m¨¦dico Albert Alt¨¦s, presidente de la AEH, es "pr¨¢cticamente seguro" que viene de la "etnia celta", pero aqu¨ª no se sabe c¨®mo lleg¨®. "Si no fue con los celtas, pudo ser unos siglos m¨¢s tarde por mar", a bordo de barcos vikingos. Los invasores, en su estilo habitual, violaban a las nativas siempre que pisaban tierra. La hemocromatosis, el exceso de hierro en sangre, triunfaba entre los n¨®rdicos. El gen HFE, encaramado al cromosoma 6, ven¨ªa alterado casi de serie, con una mutaci¨®n que en los a?os 90 se identific¨® como C282Y. "Esto quiere decir", sigue explicando Alt¨¦s, "que en la posici¨®n de amino¨¢cido 282, la ciste¨ªna (C) ha sido suplantada por la tirosina (Y)".

Hoy, los an¨¢lisis gen¨¦ticos de sangre han demostrado que esta alteraci¨®n es m¨¢s frecuente cuanto m¨¢s al Norte y, en general, en toda la Europa atl¨¢ntica: "En Irlanda es abundant¨ªsima, y en Breta?a y en Escandinavia", apunta el especialista, y tambi¨¦n, al otro lado del charco, "en aquellos lugares a los que emigraron los irlandeses". "En Espa?a, la incidencia de esta mutaci¨®n se vuelve a encontrar en Galicia y en el norte de Portugal". En el resto de la Pen¨ªnsula, curiosamente, se da otra alteraci¨®n en los amino¨¢cidos, vinculada en ocasiones a la hemocromatosis hereditaria.

En lugar de la C282Y, en el gen HFE (encargado de regular la absorci¨®n intestinal del hierro) se detecta la mutaci¨®n H63D, en la que la histidina (H) ha sido reemplazada por otro amino¨¢cido, el aspartato (D), en la posici¨®n 63. Espa?a, pero no Galicia, es el lugar del mundo en el que m¨¢s veces se detecta esta mutaci¨®n, y dentro del Estado, son los vascos quienes en m¨¢s ocasiones llevan el cambio H63D en sus genes. El origen de la primera y la segunda alteraci¨®n est¨¢ claro que es distinto.

Pero adem¨¢s de distinta, la mutaci¨®n galaica es m¨¢s peligrosa. Porque siempre tendr¨¢ m¨¢s probabilidades de desarrollar la enfermedad quien herede de sus padres el gen con la alteraci¨®n C282Y. "Las que tienen m¨¢s riesgo de desarrollar la hemocromatosis son las personas que reciben esta mutaci¨®n de madre y padre", afirma Alt¨¦s. Y las segundas m¨¢s propensas son aqu¨¦llas que reciben la mutaci¨®n celta de un progenitor y la otra, que se podr¨ªa llamar ib¨¦rica, del otro. "Sin embargo, quienes reciben por duplicado la mutaci¨®n H63D no tienen m¨¢s peligro que el resto de la poblaci¨®n", sigue explicando el m¨¦dico.

No hay personas de raza negra o asi¨¢tica enfermas de hemocromatosis. El gen se relaciona con la piel blanca, y hay muchos enfermos que nunca llegan a saber que lo son. Las mujeres, por ejemplo, desarrollan menos veces la dolencia porque el exceso de hierro se compensa con la p¨¦rdida de sangre de la regla. Y es que el ¨²nico tratamiento que existe para la hemocromatosis hereditaria son las sangr¨ªas. La sobrecarga de hierro termina da?ando el h¨ªgado, el p¨¢ncreas, el coraz¨®n, la piel, la gl¨¢ndula tiroidea y las articulaciones, llegando a causar cirrosis, c¨¢ncer o diabetes. Lo mejor, para prevenir, es hacerse donante.