El consejo gen¨¦tico se estanca por falta de un marco legal
Espa?a es el ¨²nico pa¨ªs de los Quince donde la especialidad no existe
La revoluci¨®n gen¨¦tica no ha llegado a la Administraci¨®n. Los marcadores de ADN para predecir enfermedades se extienden por los hospitales de forma exponencial -diagn¨®stico del c¨¢ncer, prevenci¨®n del infarto, taras hereditarias-, pero muchos pacientes espa?oles siguen sin aprovecharlos. Los m¨¦dicos carecen de la formaci¨®n necesaria para interpretarlos, y los especialistas que podr¨ªan hacerlo, los consejeros gen¨¦ticos, ni siquiera existen debido a un estancamiento legal.
Espa?a es el ¨²ltimo pa¨ªs de la antigua Europa de los Quince donde a¨²n no est¨¢ regulada la especialidad de gen¨¦tica cl¨ªnica. Incluso va por detr¨¢s de Rumania y otros miembros europeos del Este, dice el presidente de la Asociaci¨®n Espa?ola de Gen¨¦tica Humana, el pediatra Feliciano Ramos.
Algunos m¨¦dicos tratan, de forma individual, de suplir el vac¨ªo de expertos
Unas pocas comunidades aut¨®nomas como Andaluc¨ªa y el Pa¨ªs Vasco, y algunos m¨¦dicos y hospitales llevan tiempo parcheando el agujero en solitario. Pero el principal problema -la inexistencia de la especialidad- es competencia del Gobierno.
La gen¨¦tica tiene una relevancia creciente en la atenci¨®n sanitaria y, dado el ritmo al que procede la investigaci¨®n en el campo, esa tendencia s¨®lo puede acusarse en los pr¨®ximos a?os. Estados Unidos calcula (con datos de 2005) que el 70% de los ingresos en hospitales infantiles se debe a enfermedades con una base gen¨¦tica. La mitad son dolencias monogen¨¦ticas, asociadas a una sola mutaci¨®n grave, y el resto son situaciones m¨¢s complejas (pero no menos gen¨¦ticas). S¨®lo las enfermedades monogen¨¦ticas, seg¨²n el mismo estudio, absorben el 35% de todo el gasto pedi¨¢trico del pa¨ªs, sea p¨²blico o privado, y la cifra se eleva al 80% si se incluyen las otras enfermedades gen¨¦ticas m¨¢s complejas.
El retraso espa?ol no se debe a la falta de presupuesto, porque no se requiere un gran n¨²mero de especialistas. Ramos estima que 80 o 100 consejeros gen¨¦ticos bastar¨ªan. Y muchos de ellos ya existen ahora, aunque no oficialmente. "Pero son iniciativas personales de unos m¨¦dicos muy comprometidos", dice Ramos, "y nadie est¨¢ formando a la siguiente generaci¨®n de especialistas; es imprescindible regular la especialidad de gen¨¦tica cl¨ªnica".
Tampoco se trata de un conflicto corporativo, porque la especialidad (cuando exista) seguir¨¢ el modelo dominante en el resto de Europa, que es interdisciplinario: los consejeros gen¨¦ticos se forman como residentes en los hospitales despu¨¦s de haber estudiado medicina, biolog¨ªa, farmacia o qu¨ªmicas, y de obtener sus correspondientes t¨ªtulos de especialista MIR, BIR, FIR o QIR.
"El consejo gen¨¦tico emerge de avances en el conocimiento m¨¦dico, pero tambi¨¦n de los cambios en la sociedad", dice Sara Pasalodos, consejera gen¨¦tica en el Servicio de Salud brit¨¢nico. "Se basa en una filosof¨ªa de acceso equitativo, de educaci¨®n del paciente, de completa transparencia. Tambi¨¦n en la no-directividad, el no juzgar, el atender la dimensi¨®n psicosocial y afectiva, la empat¨ªa, y por supuesto la confidencialidad y la privacidad".
Pasalodos explica que, cuando la clave de una enfermedad es el componente hereditario, "no s¨®lo hay que ocuparse del individuo, sino tambi¨¦n de sus familiares pasados y futuros. Aqu¨ª el consejero tambi¨¦n puede ser de gran ayuda en aligerar esta carga, ya sea aconsejando estrategias de comunicaci¨®n, facilitando cartas, contactos, informaci¨®n, o incluso formando parte en el proceso".
120.000 pruebas al a?o
En Espa?a ya se hacen 121.000 pruebas gen¨¦ticas al a?o: 25.000 cariotipos de sangre perif¨¦rica, otros 43.000 de amniocentesis y 53.000 tests moleculares. El cariotipo es una muestra de los cromosomas, y se hace de las c¨¦lulas de la sangre como ayuda al diagn¨®stico (sobre todo en pediatr¨ªa) o de amniocentesis para detectar posibles problemas en el feto. Las pruebas moleculares van a genes concretos, y su uso es cada vez m¨¢s esencial en todos los campos de la medicina.
Las carencias en el consejo gen¨¦tico, por tanto, no s¨®lo afectan al diagn¨®stico prenatal y pedi¨¢trico, sino tambi¨¦n al de enfermedades cardiovasculares, neurol¨®gicas y oftalmol¨®gicas. Los onc¨®logos se apoyar¨¢n cada vez m¨¢s en pruebas gen¨¦ticas para determinar el pron¨®stico de un tumor (si va a ser o no muy agresivo) y decidir el mejor tratamiento.
El diagn¨®stico gen¨¦tico est¨¢ ya extendido para enfermedades como el Huntington, el c¨¢ncer de mama inducido por mutaciones en el gen BRCA, el s¨ªndrome de Down, la atrofia muscular espinal o la fibrosis qu¨ªstica. Es esencial para detectar las enfermedades raras, y crece su aplicaci¨®n a condiciones que dependen de combinaciones infrecuentes de alelos, o variantes viables de un gen. En el futuro cercano crecer¨¢n los tests con biochips, o repertorios de genes, cuyas variantes son cada vez m¨¢s dif¨ªciles de interpretar.
Internet est¨¢ llena de informaci¨®n de baja calidad. Hay p¨¢ginas que ofrecen consejos basados en estudios de poblaci¨®n -correlaciones estad¨ªsticas entre una variante gen¨¦tica y una enfermedad, por ejemplo- cuya aplicaci¨®n a los individuos no ha sido validada por ning¨²n estudio, y por tanto no est¨¢ garantizada. Una de las primeras funciones de los consejeros gen¨¦ticos, de hecho, es sacar a los pacientes del error que les ha inculcado la lectura de estas webs, y sustituirla por la informaci¨®n correcta y por su interpretaci¨®n adecuada. Pero no es la ¨²nica. La parte m¨¢s dif¨ªcil de su trabajo es probablemente prestar apoyo a las personas que reciben un resultado positivo, y darles todas las opciones.
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