La extra?a enfermedad de la Costa da Morte

S¨®lo hay 30 personas en el mundo diagnosticadas con la ataxia de la Costa da Morte. De hecho, es una enfermedad que acaban de identificar investigadores del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y de la Fundaci¨®n Galega de Medicina Xen¨®mica (FGMX) ¨²nicamente en personas procedentes de esta comarca gallega. Se trata de una variante de la ataxia, una dolencia con un promedio de cuatro afectados por cada 100.000 habitantes que cuenta con m¨¢s de una treintena de variedades conocidas.

Es una de las catalogadas como enfermedades raras. Provoca un da?o progresivo al sistema nervioso que origina problemas en la coordinaci¨®n, en los movimientos y en el habla. Pero m¨¢s rara todav¨ªa es la de la Costa da Morte. Seg¨²n los estudios, a¨²n en curso, procede con casi total seguridad de una misma familia y cuenta con unas peculiaridades que la hacen distinta de lo que hasta ahora se conoc¨ªa: adem¨¢s de los s¨ªntomas descritos en cualquier ataxia, ¨¦sta suele crear problemas auditivos, en la lengua y se manifiesta a partir de los 50 a?os, m¨¢s tarde que el resto de variantes.

El mal afecta a los movimientos, la coordinaci¨®n, el habla y el o¨ªdo

No hay una cura, lo ¨²nico que mejora la calidad de vida es la fisioterapia

Para localizar y clasificar la enfermedad, los cient¨ªficos exploraron a unas 200 personas, analizaron gen¨¦ticamente a 80 y diagnosticaron a 30, seg¨²n explic¨® ayer la investigadora de la FGMX Mar¨ªa Jes¨²s Sobrido. "Todas proceden de la Costa da Morte, pero hay algunas que est¨¢n radicadas en A Coru?a, Zamora o el Pa¨ªs Vasco. Y como estamos en un pa¨ªs de emigrantes, probablemente tambi¨¦n existan casos en Latinoam¨¦rica", a?adi¨® Manuel Arias, el neur¨®logo del CHUS que ha encabezado la investigaci¨®n.

Una vez que ¨¦l y su equipo examinaron los s¨ªntomas, descartaron causas frecuentes y no hereditarias de la ataxia, como intoxicaciones et¨ªlicas, trombosis, embolias, hemorragias, tumores, infecciones, enfermedades inflamatorias y metab¨®licas. Se percataron de que era una enfermedad neurodegenerativa, ya que el proceso resultaba generalmente lento y progresivo, en el que las neuronas del cerebelo y sus conexiones van perdiendo su capacidad de funcionar adecuadamente poco a poco.

En ese punto tomaron el relevo los investigadores del FGMX, que confeccionaron un ¨¢rbol geneal¨®gico con los afectados y sus familiares. "A simple vista se pod¨ªa apreciar que era una enfermedad gen¨¦tica dominante, es decir, que la pueden heredar hombres y mujeres de sus padres o madres", explic¨® Sobrido. La probabilidad de que el hijo de un enfermo tambi¨¦n la adquiera es de un 50%.

Aqu¨ª llegaba el reto para los investigadores gen¨¦ticos: identificar la mutaci¨®n de los cromosomas. Es algo que todav¨ªa no han terminado. Pero han conseguido acotar la b¨²squeda a 16 genes y han concluido que no coincide con ninguna de las m¨¢s de 30 mutaciones causantes de las ataxias conocidas hasta el momento.

Identificaron una enfermedad ¨²nica, la ataxia de la Costa da Morte. Lo que todav¨ªa no hay es una cura. "Salvo el Parkinson, que tiene una medicaci¨®n que puede atenuar algo los s¨ªntomas, las enfermedades degenerativas del sistema nervioso no tienen tratamiento. Si a partir de esta investigaci¨®n hacemos un rat¨®n transg¨¦nico con el que podamos probar sustancias para encontrar una cura, ser¨¢ una buena noticia", reflexionaba Arias.

Pero no parece que eso est¨¦ cerca. De momento, lo ¨²nico que mejora algo la calidad de vida de los enfermos es la fisioterapia. Ram¨®n, uno de los diagnosticados que ha colaborado con los investigadores, asegura que gracias al ejercicio f¨ªsico la dolencia avanza menos que en otros parientes suyos que no hacen nada. Pero se lo tiene que costear de su bolsillo.

La presidenta de Asociaci¨®n Galega de Ataxia, Estrella Pita, aprovech¨® este hallazgo para reivindicar que la Administraci¨®n tenga m¨¢s en cuenta a los pacientes con este tipo de enfermedades raras. "Yo s¨®lo tuve 20 sesiones de fisioterapia financiadas por la sanidad p¨²blica en mi vida", lament¨®. Tambi¨¦n solicit¨® a la Xunta que cree una unidad de referencia de ataxia en Galicia. Concretamente reivindic¨® que est¨¦ en el CHUS, ya que los doctores de este centro son los que han desarrollado esta investigaci¨®n y "visto a m¨¢s pacientes". "Al ser una enfermedad tan extra?a muchos neur¨®logos no est¨¢n acostumbrados a tratarnos", a?adi¨®. Manuel Arias respondi¨® que ser¨ªa "perfectamente asumible", y se?al¨® que tendr¨ªa que ser la Conseller¨ªa de Sanidade la que debe evaluar la situaci¨®n y decidir su ubicaci¨®n en el caso de que se crease.