Un beb¨¦ libre de un c¨¢ncer abre el camino a la selecci¨®n de embriones
Ni el ni?o ni sus descendientes estar¨¢n predispuestos al tumor frecuente en su familia - Sanidad prev¨¦ quitar la autorizaci¨®n previa para una lista de dolencias
El nacimiento del primer beb¨¦ en Espa?a cuyo embri¨®n fue elegido para librarse de un tipo de c¨¢ncer hereditario abre un camino que tambi¨¦n han emprendido medio centenar de familias con la autorizaci¨®n de la Comisi¨®n Nacional de Reproducci¨®n Asistida. Un permiso que en el futuro, seg¨²n los planes de este organismo dependiente del Ministerio de Sanidad, podr¨ªa dejar de ser necesario para los afectados de una lista de dolencias gen¨¦ticas.
El beb¨¦ nacido en Barcelona no tiene el gen del c¨¢ncer de mama hereditario, una mutaci¨®n del BRCA1, el tumor maligno que se ha desarrollado en cinco mujeres de una misma familia. El caso se dio a conocer ayer en Barcelona. Tras estudiarlo en detalle, en el 2009 la Comisi¨®n autoriz¨® al equipo de la Fundaci¨®n Puigvert-Hospital de Sant Pau para que tirase adelante el procedimiento.
Otro peque?o elegido para no tener c¨¢ncer de colon est¨¢ a punto de nacer
El c¨¢ncer de mama afecta en un 99% de los casos a mujeres. Aunque el beb¨¦ nacido sea un var¨®n, librarlo a ¨¦l de la herencia salvaguarda a su descendencia, es decir, que cuando sea mayor y tenga hijos ya no ser¨¢n portadores. El equipo asegura que no se han seleccionado los embriones por su sexo.
En el c¨¢ncer de mama hereditario, los portadores tienen un 60% de probabilidades de desarrollar la enfermedad y, adem¨¢s, de forma precoz. Hay otro 20% de posibilidades de que padezcan un c¨¢ncer de ovario. Se trata de tumores muy agresivos, por lo que su tratamiento es traum¨¢tico y radical: "En c¨¢ncer de mama, la cirug¨ªa de mamas es total; en c¨¢ncer de ¨²tero, tenemos a mujeres menores de 40 a?os a las que les hemos extirpado los ovarios", afirma Joaquim Calaf, responsable del ¨¢rea de ginecolog¨ªa y obstetricia de Sant Pau. "Lo que ahora presentamos no es un procedimiento, eso ya lo sabemos hacer hace tiempo, lo importante es que por primera vez lo utilizamos como medicina preventiva", afirma Calaf.
El BRCA1 es responsable del 5% de los c¨¢nceres de mama. Se encuentra en el cromosoma 17 y facilita el equilibrio gen¨®mico. Cuando no funciona, hay una predisposici¨®n a que la c¨¦lula se vuelva cancer¨ªgena. "La probabilidad de que los padres transmitan el gen a sus hijos es del 50%", explica Teresa Ramon y Cajal, responsable del ¨¢rea de c¨¢ncer hereditario de Sant Pau.
En el hospital de Sant Pau tambi¨¦n nacer¨¢ en breve otro beb¨¦ seleccionado para no padecer otro tipo de c¨¢ncer hereditario, en este caso, de colon. Lo ha sufrido su padre y otros familiares. En el estudio gen¨¦tico, se han escogido embriones libres de variantes de los genes reparadores MLH1 y MSH2 (adem¨¢s de otros) que predisponen. En estos casos, los portadores tienen un 80% de posibilidades de desarrollar un c¨¢ncer de colon, explica Ramon y Cajal, y entre un 40% y un 60% de desarrollar un c¨¢ncer de ¨²tero. Este tipo de c¨¢ncer afecta a un 3% de la poblaci¨®n, precisa la especialista.
Ayer, la Comisi¨®n Nacional de Reproducci¨®n Asistida dio luz verde a otros cinco casos, entre ellos, un c¨¢ncer de colon hereditario. Sant Pau est¨¢ pendiente desde octubre de la aprobaci¨®n de otra solicitud para c¨¢ncer de mama.
La comisi¨®n est¨¢ trabajando en un cat¨¢logo de enfermedades en las que se podr¨ªa conseguir de forma autom¨¢tica la autorizaci¨®n para seleccionar embriones libres del gen que provoca la dolencia. Se tratar¨ªa de agilizar los tr¨¢mites en algunas enfermedades monog¨¦nicas (en las que solo interviene un gen), de aparici¨®n precoz y sin tratamiento posible.
La ley de reproducci¨®n establece que la comisi¨®n debe aprobar uno a uno todos los casos de Diagn¨®stico Gen¨¦tico Preimplantacional (DGP) y que se podr¨¢ utilizar para la "detecci¨®n de enfermedades hereditarias graves, de aparici¨®n precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos cient¨ªficos actuales". La norma deja la puerta abierta a la consideraci¨®n de enfermedades con un alto riesgo gen¨¦tico, en cuyo desarrollo tambi¨¦n intervienen factores ambientales que puede ser que tengan tratamiento, pero muy agresivo y con secuelas importantes. Antes de aceptar el procedimiento, la comisi¨®n realiza un estudio muy pormenorizado.
Cada a?o se estudian unos 25 casos. En total, desde 2006, la comisi¨®n ha estudiado 105 solicitudes, de las que ha aprobado un total de 52. Se deciden teniendo en cuenta muchos elementos, "como, por ejemplo, si hay muchos familiares afectados, la edad de la madre o si sufre otras patolog¨ªas", precisa Jos¨¦ Mart¨ªnez Olmos, secretario general de Sanidad y presidente de la Comisi¨®n Nacional de Reproducci¨®n Asistida.
El gen del tumor "ya no es parte de la herencia de la familia", celebra su madre
Su madre muri¨® por c¨¢ncer de mama hace apenas cuatro a?os. Tambi¨¦n lo han padecido sus dos t¨ªas, una prima de su madre y una sobrina. Pero el gen que ha causado estragos en la familia de E. J., "ya ha dejado de formar parte de la herencia familiar", explica satisfecha a este peri¨®dico. Aunque ella es portadora, esta mujer de 31 a?os ha dado a luz a un beb¨¦ al que se ha seleccionado gen¨¦ticamente para que nazca libre de la carga que tanta tristeza ha llevado a su familia. La ciencia ha conseguido que rompa con el peso de la herencia. "Recuerdo cuando me analizaron para saber si era portadora. Antes pas¨¦ por tratamiento psicol¨®gico", explica.
Como prevenci¨®n, E. J. debe pasar controles ginecol¨®gicos cada 6 meses. Su beb¨¦ se llama H. N. J. Es un var¨®n y naci¨® justo antes de estas navidades en el hospital de Sant Pau. Su madre insiste en mantener el anonimato porque no sabe si cuando sea mayor le contar¨¢ lo ocurrido. Es su primer beb¨¦. Y muy deseado. La pareja ya padec¨ªa problemas de fertilidad, con lo que desde Sant Pau se les plante¨® la posibilidad de buscar el embarazo mediante fecundaci¨®n in vitro y, adem¨¢s, seleccionar los embriones exentos del gen antes de implantarlos. Cuando se qued¨® embarazada, los m¨¦dicos propusieron realizar una amniocentesis para asegurarse al cien por cien que no era portador del gen. E. J. no quiso. "Sab¨ªa que hab¨ªa un riesgo de perderlo, y eso me preocupaba m¨¢s que si era portador del gen o no".
Cuando naci¨® el ni?o y analizaron la sangre de su cord¨®n umbilical, los especialistas le confirmaron que estaba libre de la mutaci¨®n maldita. "Se parece a m¨ª, dicen, y por lo tanto a su abuela". El beb¨¦ solo podr¨¢ conocerla por fotograf¨ªas ya que muri¨® de c¨¢ncer de mama a los 53 a?os.
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