Experimentos andantes

Cada uno de nosotros es un experimento natural andante. Parece un proverbio ¡ªy acaso lo sea¡ª, pero tambi¨¦n es la forma en que Gil McVean, genetista de Oxford y voz cantante del Proyecto 1.000 Genomas que est¨¢ dibujando el mapamundi de la diversidad humana, condensa la principal conclusi¨®n de sus investigaciones. Como siempre han sabido los psic¨®logos y las abuelas, y ahora confirma la gen¨¦tica, cada persona es un mundo.

Es cierto que la principal fuente de variedad gen¨¦tica en la especie humana no es humana en sentido estricto, pues es la variedad que nuestros primeros padres, que evolucionaron en el sur de ?frica hace unos 100.000 a?os, se trajeron puesta de nacimiento. En un solo edificio de Barcelona, o en un vag¨®n del metro de Hong Kong, se puede ver una representaci¨®n casi completa de la variabilidad humana que existe en el planeta. En este sentido, la gente es casi igual en todas partes.

Pero ese casi ha resultado esencial para la gen¨¦tica m¨¦dica. La mayor¨ªa de las variaciones gen¨¦ticas, o mutaciones, que afectan a la salud y a las distintas propensiones a la enfermedad que muestra cada persona, no son esas variantes universales en la especie humana, sino en las variantes raras que han ido surgiendo a medida que la poblaci¨®n humana se extend¨ªa por ?frica y despu¨¦s por todos los dem¨¢s continentes. Son matices locales, o notas al pie de p¨¢gina en la gran historia de la din¨¢mica de las poblaciones. Pero son las que tendr¨¢n que considerar los m¨¦dicos para evaluar las propensiones patol¨®gicas de sus pacientes, y para decidir el mejor tratamiento para sus tumores o dolencias degenerativas.

Una vez m¨¢s, el diablo mora en los detalles. Cada uno de nosotros lleva varios cientos de mutaciones que afectan al modo en que nuestros genes se activan, se atemperan o se apagan en seg¨²n qu¨¦ c¨¦lulas de seg¨²n que parte, tejido u ¨®rgano de nuestro cuerpo. Y unas pocas de esas mutaciones, entre dos y cinco por persona, son determinantes en la propensi¨®n a una enfermedad, seg¨²n hab¨ªan demostrado estudios de poblaci¨®n anteriores. Somos experimentos naturales andantes. Recuerden ese proverbio.