Conocimiento a golpe de talonario

¡ª ?Cataratas? ?Un ni?o de 20 d¨ªas? ¡ªpreguntan unos padres asustados.

??¡ª S¨ª, es uno de los s¨ªntomas del s¨ªndrome de Lowe ?¡ªresponde el m¨¦dico.

As¨ª empieza todo. El ni?o padece una enfermedad que solo afecta a una de cada 500.000 personas. Puro azar gen¨¦tico. No tiene cura, ni tratamiento espec¨ªfico. Ante esta situaci¨®n, muchos se hubieran venido abajo, pero Manuel Armayones no. Cuando naci¨® su hijo David, hace 10 a?os, solo hab¨ªa dos pacientes inscritos en el?Registro Nacional de Enfermedades Raras?con este s¨ªndrome, que afecta sobre todo a los ojos, al sistema nervioso y a los ri?ones. Ahora se han localizado unos 29 casos en Espa?a. Todo gracias a la contribuci¨®n de m¨¦dicos y familiares en un proyecto llamado I lowe you. Este estudio se ha puesto en marcha gracias a Funds for Research, una plataforma de micromecenazgo o crowdfunding creada con la intenci¨®n de compensar en cierta medida el desplome del presupuesto para investigaci¨®n?cient¨ªfica, que ha retrocedido a niveles de 2007.

¡°Lo peor es la soledad y la incertidumbre, confiesa Armayones. "Te levantas todos los d¨ªas pensando en si tu hijo se va a quedar ciego o si va a tener una crisis epil¨¦ptica. No sabemos a qu¨¦ nos enfrentamos porque no se conoce bien la enfermedad¡±, reflexiona recordando al peque?o David, fallecido hace a?o y medio. Su padre sigue al frente de la asociaci¨®n de afectados y ha sido, junto a la neuropediatra Mercedes Serrano, del Hospital Sant Joan de D¨¦u en?Barcelona,?uno de los impulsores del proyecto de investigaci¨®n que pretende desentra?ar la enfermedad para luchar contra la inseguridad de la que habla.

Lo peor es la soledad y la incertidumbre. No sabemos a qu¨¦ nos enfrentamos

Presidente de la Asociaci¨®n Espa?ola de s¨ªndrome de Lowe

¡°El objetivo es acumular informaci¨®n entre m¨¦dicos y familiares de afectados para que sea m¨¢s f¨¢cil encontrar un tratamiento o al menos mejorar la calidad de vida de los pacientes¡±, explica Serrano. Los facultativos pueden ver de uno a dos pacientes con el s¨ªndrome en toda su carrera profesional, lo que limita mucho la comprensi¨®n de la patolog¨ªa. "Los familiares, por el contrario, acumulan gran cantidad de informaci¨®n por la convivencia diaria con la enfermedad¡±.

Sin ning¨²n tipo de financiaci¨®n espec¨ªfica para llevar a cabo esta labor, a excepci¨®n del sueldo de Serrano, empleada del CIBERER, decidieron recurrir al micromecenazgo de la p¨¢gina Funds for Research,?en mayo de 2013. En solo dos meses, recaudaron 45.000 euros, gracias a los cuales han contratado a una t¨¦cnico responsable de compilar toda la informaci¨®n. ¡°Fue un ¨¦xito gracias a la gran implicaci¨®n de las familias¡±, reconoce Serrano. ¡°Hicimos de todo para recaudar fondos: mercadillos, huchas, conciertos solidarios¡­ Todo lo que se nos ocurr¨ªa¡±, relata F¨¢tima Sousa ¡ªmadre de un ni?o con s¨ªndrome de Lowe¡ª?sentada en uno de los sof¨¢s de su casa de Madrid. ¡°Cuando falla el Estado, solo queda la sociedad para cubrir sus deficiencias¡±, dice refiri¨¦ndose a la falta de presupuesto destinado a investigaci¨®n.

El proyecto ha sido posible gracias a la gran implicaci¨®n de las familias Mercedes Serrano, investigadora

El proyecto, en el que colaboran el Sant Joan de D¨¦u, el Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red de Enfermedades Raras?(CIBERER) y la Universitat Oberta de Catalunya, ha traspasado fronteras. Se ha conseguido reunir a unas 45 familias afectadas por el s¨ªndrome de Lowe entre Italia, Francia, Alemania, Espa?a y algunos pa¨ªses de Sudam¨¦rica. ¡°Nos dimos cuenta de que quedarnos con las familias espa?olas no era suficiente para conseguir nuestros objetivos, as¨ª que decidimos contactar con otros pa¨ªses y agruparnos en una federaci¨®n europea¡±, revela Armayones. ¡°Se ha recopilado m¨¢s informaci¨®n en este ¨²ltimo a?o que en los 60 anteriores que llevamos conociendo la enfermedad¡±.

El segundo gran objetivo del estudio es evaluar el estado psicol¨®gico de los pacientes y sus familiares a ra¨ªz de la participaci¨®n en el proyecto de investigaci¨®n. ¡°Se sienten mejor porque est¨¢n ayudando a conocer la enfermedad. Esto disminuye su sensaci¨®n de soledad y aislamiento social. Se sienten ¨²tiles¡±, afirma la doctora Serrano. ¡°Estamos cogiendo el tim¨®n de la enfermedad en lugar de dejar que nos lleve a remolque¡±, ilustra Armayones. "Saber que alguien investiga nos reconforta, nos hace sentir que no estamos solos y sea cual sea el resultado, habr¨¢ merecido la pena", reflexiona. ¡°No llegamos a tiempo para ayudar a David, pero intentaremos que la historia de los dem¨¢s ni?os sea diferente¡±.