Un plan para evitar 80.000 infartos

Cuando Rosa Garc¨ªa Ros fue a ver Lo imposible, la pel¨ªcula de Juan Antonio Bayona en que una familia entera est¨¢ a punto de sucumbir al horrible tsunami del ?ndico de 2004, sali¨® del cine pensando: ¡°Lo imposible ya me ha ocurrido a m¨ª¡±. Ten¨ªa cuatro hermanos varones, y todos ellos han muerto de infarto entre los 31 y los 50 a?os de edad. Ella tiene ahora 50 a?os, la edad fatal, y deber¨ªa haber seguido el mismo destino que sus hermanos, porque naci¨® llevando en sus c¨¦lulas la misma maldici¨®n gen¨¦tica. Pero el conocimiento la ha salvado del tsunami. Su actual esperanza de vida se acerca a los 90 a?os tanto como la de cualquier otra mujer espa?ola.

La enfermedad que se ha llevado por delante a los hermanos de Rosa se llama hipercolesterolemia familiar (HF), y es la principal causa de infarto prematuro en el mundo. No se trata exactamente de una ¡®enfermedad rara¡¯, porque solo en Espa?a hay ahora mismo 100.000 afectados. El gran problema es que la mayor¨ªa de ellos no lo saben, y por tanto est¨¢n expuestos a una muerte prematura como los hermanos de Rosa. Una muerte tan f¨¢cil de evitar como la de Rosa. Como a ella, el conocimiento puede salvarlos.

Su causa son las mutaciones en el gen que producen unos niveles elevados de colesterol con independencia de casi cualquier cosa que ocurra en el mundo exterior o en los h¨¢bitos

Estamos acostumbrados a asociar el infarto ¨Cel gran matarife de nuestras sociedades, por encima de todos los c¨¢nceres juntos¡ª a nuestro insano estilo de vida, a verlo como una especie de castigo divino por fumar cigarrillos, tumbarnos en el sof¨¢ y, sobre todo, comer como ceporros con gran lujo de grasas saturadas y az¨²cares cristalinos. Todo esto es cierto, y cardi¨®logos como Valent¨ªn Fuster predicen un tsunami de infartos que arrasar¨¢ a los pa¨ªses en desarrollo en los pr¨®ximos a?os, a medida que importen las da?inas pautas de ingesta occidentales, como ya est¨¢n haciendo.

Pero esa es solo la mitad de la historia. ¡°Mi primer hermano muri¨® con 31 a?os¡±, recuerda Rosa con un dolor ya antiguo y reprimido d¨ªa tras d¨ªa; ¡°ten¨ªa una hija de un a?o y medio y una carrera brillante, y era un gran deportista, y una persona que se cuidaba mucho¡±. El caso de Rosa y su familia nos recuerda que la gen¨¦tica tambi¨¦n importa. A veces es el factor esencial, como en este caso, aunque en general sea solo un elemento m¨¢s, y debido a las contribuciones de muchas variantes gen¨¦ticas que no pueden considerarse propiamente errores, sino parte de la variedad humana normal.

Pero cualquiera que haya ido a un m¨¦dico sabr¨¢ ya cu¨¢l es su pregunta favorita: ¡°?Hay antecedentes de infarto en su familia?¡±. Y el m¨¦dico se relaja si le respondes que no, ?no es cierto? El antecesor de Valent¨ªn Fuster al frente del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Salvador Moncada, pensaba que el infarto es sobre todo una cuesti¨®n gen¨¦tica. Fuster pone el ¨¦nfasis en el estilo de vida, y el resto de la profesi¨®n cardiol¨®gico se situar¨¢, seguramente, en la gama de grises que queda en medio.

De los 100.000 portadores de mutaciones que estimamos que hay en Espa?a, solo est¨¢n diagnosticados gen¨¦ticamente 7.000¡±, explica el cardi¨®logo Pedro Mata

Pero sobre la hipercolesterolemia familiar no hay ninguna pol¨¦mica: es un infarto gen¨¦tico. Su causa son las mutaciones en el gen que fabrica el receptor del colesterol malo (LDL), que producen unos niveles elevados de colesterol con independencia de casi cualquier cosa que ocurra en el mundo exterior o en los h¨¢bitos de vida. Afecta a una de cada 300 personas. Es esencial diagnosticarlas, porque los f¨¢rmacos anticolesterol que les pueden salvar la vida ¨Clas estatinas¡ª existen desde hace tiempo y son cada vez m¨¢s eficaces. Se pueden salvar del tsunami.

¡°De los 100.000 portadores de mutaciones que estimamos que hay en Espa?a, solo est¨¢n diagnosticados gen¨¦ticamente 7.000¡±, explica el cardi¨®logo Pedro Mata, director de la Fundaci¨®n Hipercolesterolemia Familiar, que lleva m¨¢s de 10 a?os promoviendo la prevenci¨®n de estos infartos. ¡°Habr¨¢ otros 13.000 diagnosticados por criterios no gen¨¦ticos, lo que nos deja 80.000 personas sin diagnosticar solo en Espa?a¡±.

La fundaci¨®n de Mata present¨® el mes pasado en el Senado un plan nacional de detecci¨®n de hipercolesterolemia familiar que plantea detectar en 10 a?os a la mayor¨ªa de esas personas, a raz¨®n de 9.000 casos al a?o. Calculan que solo eso evitar¨¢ 700 episodios coronarios y 100 muertes, adem¨¢s de la p¨¦rdida de 200.000 jornadas de trabajo. La comunidad de vanguardia en este asunto, Castilla-Le¨®n, se ha comprometido a presentar el plan al consejo interterritorial, el ¨®rgano que coordina a las consejer¨ªas de salud de todas las comunidades aut¨®nomas junto al ministerio de Sanidad.

De este consejo han salido a menudo decisiones basadas en la racionalidad m¨¦dica, y no en el oportunismo pol¨ªtico. En la situaci¨®n actual, con la virtual totalidad de las competencias sanitarias transferidas a las comunidades aut¨®nomas, el consejo interterritorial representa un ¨®rgano ejecutivo esencial para promover iniciativas de medicina preventiva como esta. La fundaci¨®n de Mata tambi¨¦n ha presentado su plan al Parlamento Europeo. ¡°Por una vez estamos en vanguardia en Europa¡±, asegura el cardi¨®logo.

La pieza clave son los m¨¦dicos de atenci¨®n primaria, los que pueden sospechar un problema familiar, mandarte un an¨¢lisis y entender lo que significan unas cifras de colesterol algo altas en alguien joven

La familia de Rosa tiene una mutaci¨®n del receptor LDL que los expertos llaman de alelo negativo. ¡°Sabemos que estas mutaciones son m¨¢s graves y tienen mayor riesgo cardiovascular¡±, dice Mata. ¡°Ya se ve que la propia mutaci¨®n, su tipo exacto, sirve como predictor del riesgo cardiovascular¡±. La fundaci¨®n desarroll¨® hace a?os un biochip o microarray ¨Cuna matriz que detecta cada tipo de mutaci¨®n de las 400 habituales en Espa?a¡ª que los hospitales pueden usar para ello.

Con una poblaci¨®n de 100.000 afectados, sin embargo, la pieza clave son los m¨¦dicos de atenci¨®n primaria: los que pueden sospechar un problema familiar, mandarte un an¨¢lisis y entender lo que significan unas cifras de colesterol ligeramente altas en una persona joven.

¡°Lo m¨¢s tremendo¡±, recuerda Rosa, "era el miedo; tus hermanos muri¨¦ndose uno tras otro sin que supi¨¦ramos la raz¨®n¡±. Rosa y sus hijos y sobrinos que tienen el gen malo de HF est¨¢n ahora bien controlados. Ninguno presenta enfermedad cardiovascular. Un milagro al alcance de la medicina actual que los pol¨ªticos tienen en su mano.