Un posible tratamiento contra el mal que desfigura la cara de los ni?os

Cient¨ªficos de varios pa¨ªses incluida Espa?a han descubierto un posible tratamiento contra las malformaciones vasculares, una enfermedad que afecta a uno de cada 10.000 nacimientos y que llega a ser incurable. La dolencia hace que los vasos sangu¨ªneos crezcan de forma descontrolada, provocando deformaciones en el rostro y los miembros. Pr¨¢cticamente el ¨²nico tratamiento es la cirug¨ªa, pero las lesiones vuelven a aparecer. La causa de la enfermedad es desconocida.

La nueva investigaci¨®n, liderada por el m¨¦dico espa?ol Jos¨¦ Baselga, director m¨¦dico del Centro de C¨¢ncer Memorial Sloan Kettering de Nueva York, ha descubierto que muchas de estas malformaciones tienen un origen gen¨¦tico. Y lo han hecho por pura causalidad.

El equipo investigaba un gen con un importante papel en el desarrollo del c¨¢ncer llamado PIK3CA. Este oncog¨¦n es clave para que un tumor desarrolle su propia red de vasos sangu¨ªneos, esencial para sobrevivir y expandirse. Cuando los investigadores desarrollaron ratones con una mutaci¨®n en este gen, los animales nac¨ªan parapl¨¦jicos. Al hacer la autopsia de los roedores los investigadores vieron que no se deb¨ªa al c¨¢ncer, sino a un crecimiento descontrolado de los vasos sangu¨ªneos que afectaba al sistema nervioso.

Cada a?o el Sloan Kettering desarrolla tres f¨¢rmacos propios y este va a ser uno de ellos

El equipo ha analizado el perfil gen¨¦tico de 45 pacientes con esta dolencia tratados en el hospital neoyorquino y en el Sant Pau de Barcelona, la mayor¨ªa ni?os, y han encontrado que al menos un cuarto de ellos lleva la misma mutaci¨®n que los ratones, seg¨²n detallan hoy en dos estudios publicados en Science Translational Medicine.

Los investigadores han probado en los roedores un tratamiento experimental que desactiva la acci¨®n del gen en cuesti¨®n. Su aplicaci¨®n sobre la piel en forma de pomada hizo desaparecer las malformaciones. Se trata de una mol¨¦cula que comenz¨® a probarse en pacientes con c¨¢ncer de mama y que ahora se intentar¨¢ adaptar para las personas con malformaciones vasculares. Al aplicarlo de forma externa y localizada se podr¨ªan reducir los efectos secundarios de esta sustancia.

¡°Cada a?o el Sloan Kettering desarrolla tres f¨¢rmacos propios y este va a ser uno de ellos¡±, explica a Materia Baselga, principal autor de uno de los dos estudios. El descubrimiento ha sido posible en parte gracias a su hermana, Eulalia Baselga, dermat¨®loga en el Sant Pau. De su consulta provienen la mayor¨ªa de los pacientes analizados. ¡°Estas lesiones son como una gran variz en diferentes partes del cuerpo que causa dolor y el ¨²nico tratamiento era el destructivo, usando la cirug¨ªa o radiolog¨ªa¡±, explica la doctora. Por su consulta han pasado ni?os y adultos con esta dolencia que sufren dolores en las extremidades que llegan a impedirles andar o malformaciones en la lengua que afectan al habla y al sue?o. ¡°Con este hallazgo, cambia el panorama e incluso tendremos la posibilidad de aplicar el f¨¢rmaco de forma t¨®pica, como una crema¡±.

¡°Lo m¨¢s novedoso de este trabajo es que abre una era gen¨®mica para la dermatolog¨ªa, que era una especie de ¨²ltimo basti¨®n, pues las enfermedades se clasificaban en funci¨®n de su aspecto morfol¨®gico¡±, explica Jos¨¦ Baselga. ¡°Ahora vemos que lo que las determina son los genes y si esto ocurre con esta malformaci¨®n probablemente suceda igual en muchas otras dolencias cardiovasculares¡±, a?ade. Los ensayos experimentales en pacientes se realizar¨ªan en parte en el hospital barcelon¨¦s y podr¨ªan comenzar en el plazo de un a?o, seg¨²n Baselga. En la investigaci¨®n tambi¨¦n ha participado en University College de Londres y el Instituto de Investigaci¨®n Biom¨¦dica de Bellvitge, en Barcelona.