?Qu¨¦ podemos aprender del caso de Nadia?

Nadia es una ni?a de once a?os afectada por una dolencia cong¨¦nita poco frecuente, una enfermedad rara denominada tricotiodistrofia de la que se conocen un centenar de casos en todo el mundo. Como desgraciadamente es el caso, con los otros miles de enfermedades raras que conocemos esta tambi¨¦n es incurable, por el momento.

La tricodistrofia es una patolog¨ªa compleja causada por mutaciones en alguno de los seis genes conocidos asociados a esta enfermedad, seg¨²n la base de datos OMIM que recoge todos los genes humanos y enfermedades cong¨¦nitas. Cursa con alteraciones dermatol¨®gicas: cabello fr¨¢gil, deficiente en azufre, con un bandeado caracter¨ªstico que es diagn¨®stico de la enfermedad. Los pacientes pueden presentar alteraciones cut¨¢neas y retraso en el crecimiento y neurol¨®gico, adem¨¢s de otras alteraciones cl¨ªnicas. Existen formas fotosensibles y no fotosensibles de la enfermedad que, en algunos casos, manifiestan una propensi¨®n al envejecimiento prematuro. No existen datos de una mayor incidencia de c¨¢ncer ni necesariamente de una mortalidad prematura.

Los sucesivos art¨ªculos de investigaci¨®n period¨ªstica acabaron demostrando que los datos proporcionados por el padre de Nadia eran falsos

Hasta aqu¨ª los datos que cualquier profesional o persona interesada podr¨ªa encontrar f¨¢cilmente en internet, consultando las fuentes adecuadas. Sin embargo hemos conocido el caso de Nadia tras una serie de art¨ªculos period¨ªsticos y campa?as de recogida de fondos iniciadas por el padre de la ni?a, al parecer con el objetivo de financiar terapias desconocidas, tras presentar el caso de su hija como una enfermedad extraordinariamente grave y necesitada urgentemente de tratamiento.

Tras un primer art¨ªculo en El Mundo y la visita del padre con la ni?a a diversos programas de televisi¨®n, el autor del blog Mala Prensa y periodistas de Hipertextual y de Materia-EL PA?S sospecharon de la veracidad de los datos que aparec¨ªan en el relato original e iniciaron el necesario contraste de informaci¨®n proporcionada por el padre, que no se hab¨ªa realizado antes. Cotejaron datos de lugares, hospitales, ciudades, tratamientos, operaciones e investigadores que el padre de Nadia dec¨ªa haber recibido, visitado o contactado, sin que fuera posible confirmar nada.

Los sucesivos art¨ªculos de investigaci¨®n period¨ªstica acabaron demostrando que los datos proporcionados por el padre de Nadia eran falsos, lo cual ha provocado la l¨®gica sorpresa y consternaci¨®n social, en especial de todas aquellas personas que, con buena fe y mejor voluntad, aportaron su dinero para ayudar al padre de Nadia sin sospechar que pod¨ªan ser v¨ªctimas de una estafa. La justicia ha empezado a investigar el caso y se encargar¨¢ de dilucidar los posibles delitos que esta persona pueda haber cometido.

Ante tan desgraciado incidente cabe preguntarse si podemos aprender algo de este caso. Esta es mi reflexi¨®n personal al respecto.

El mito de los expertos estadounidenses

Nuestro pa¨ªs, a pesar de la crisis y las pol¨ªticas de recortes econ¨®micos de los ¨²ltimos a?os, sigue contando con una sanidad p¨²blica de gran calidad, en la que trabajan excelentes profesionales cuya formaci¨®n y experiencia es comparable a la de los mejores hospitales privados estadounidenses, que frecuentemente aparecen citados en campa?as solidarias como la que nos ocupa.

Adicionalmente, desde hace diez a?os, Espa?a cuenta con un Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red (CIBER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, en el que se inscribe una ¨¢rea tem¨¢tica enfocada al estudio de las enfermedades raras (CIBERER) y en la que trabajamos 62 laboratorios, cada uno especializado en un grupo de enfermedades raras, siguiendo estrategias similares existentes en otros pa¨ªses europeos. Por lo tanto, en nuestro pa¨ªs existen profesionales cualificados que, o bien trabajan o pueden conocer de forma directa una determinada enfermedad rara, o bien conocen qui¨¦n, en Espa?a o en cualquier otro sitio del mundo, es grupo de referencia en esta enfermedad rara o puede aportar informaci¨®n sobre ella.

Nuestro pa¨ªs, a pesar de la crisis y las pol¨ªticas de recortes econ¨®micos de los ¨²ltimos a?os, sigue contando con una sanidad p¨²blica de gran calidad

Ante este tipo de campa?as de recogida de fondos, como la del padre de Nadia, lo primero que se nos deber¨ªa ocurrir es preguntar qu¨¦ hospital, qu¨¦ profesional o equipo de trabajo est¨¢ llevando el caso, qui¨¦n es el m¨¦dico que est¨¢ tratando a la ni?a. Puesto que esta ni?a, que es la que realmente sufre la enfermedad rara, debe estar registrada y recibir seguimiento por parte de alg¨²n profesional del sistema nacional de salud, de alguno de los sistemas sanitarios existentes en nuestras comunidades aut¨®nomas.

No parece razonable invocar a la existencia de expertos internacionales, desconocidos por los profesionales sanitarios de nuestro pa¨ªs, con supuestas terapias tan avanzadas que son desconocidas aqu¨ª y que tampoco se detallan.

Es urgente investigar para millones de pacientes

Existen miles de enfermedades raras, como se detalla en el portal Orphanet, que afectan, cada una de ellas, a un reducido n¨²mero de pacientes pero que, globalmente, suponen alrededor de tres millones de personas afectadas en nuestro pa¨ªs. Esto cambia la perspectiva y obliga a tener en cuenta este gran colectivo de personas, necesitadas de toda la atenci¨®n sanitaria que puedan requerir e, igualmente, necesitadas de todo el esfuerzo investigador que podamos realizar.

Es muy importante investigar sobre todas estas enfermedades, principalmente en dos objetivos principales: conseguir el diagn¨®stico gen¨¦tico; y desarrollar tratamientos que puedan servir para paliar o curar parcial o totalmente la enfermedad.

El riesgo, tras el inesperado giro que ha dado el caso de Nadia, es que la sociedad desconf¨ªe de futuras campa?as similares iniciadas por otros padres de ni?os afectados por alguna otra enfermedad rara, totalmente leg¨ªtimas y veraces, que sin embargo susciten cierta desconfianza entre los posibles donantes ante el temor de poder ser estafados nuevamente.

Es muy importante investigar sobre todas estas enfermedades, principalmente en dos objetivos principales: conseguir el diagn¨®stico gen¨¦tico; y desarrollar tratamientos que puedan servir para paliar o curar parcial o totalmente la enfermedad

?Son necesarias en Espa?a estas campa?as solidarias de recogida de fondos? En principio, el sistema nacional p¨²blico de salud deber¨ªa poder hacerse cargo de cualquier paciente de nuestro pa¨ªs. Aunque, obviamente, los fondos destinados a la sanidad son, como cualquier otra partida presupuestaria, limitados. Por ello es totalmente comprensible que los padres de cualquier ni?o afectado, en el ejercicio de su libertad y en su deseo de encontrar una pronta soluci¨®n a la enfermedad que afecta a su hijo, decidan solicitar el apoyo de la sociedad para acceder m¨¢s f¨¢cilmente a determinadas investigaciones o tratamientos.

?Qu¨¦ debemos pedir a una campa?a solidaria?

En estos casos, una garant¨ªa de calidad exigible a cualquiera de estas campa?as es que los padres cuenten con el apoyo o colaboraci¨®n de profesionales que avalen y certifiquen la legitimidad, oportunidad y adecuaci¨®n de la investigaci¨®n o del tratamiento para los cuales se solicita el dinero. Ejemplos excelentes de campa?as solidarias tenemos en nuestro pa¨ªs, como la iniciativa La Marat¨® de TV3, que anualmente destina los fondos recaudados a la investigaci¨®n de una enfermedad o grupo de enfermedades.

Debemos seguir apoyando la investigaci¨®n de alta calidad en enfermedades raras, solicitando al Gobierno m¨¢s fondos dedicados a la investigaci¨®n biom¨¦dica, apostando por el conocimiento, por el estudio pormenorizado y sistem¨¢tico de estas enfermedades raras, para poder prestar a los pacientes afectados toda la informaci¨®n, el diagn¨®stico, el apoyo y el tratamiento, cuando exista, posibles.

Llu¨ªs Montoliu es investigador del Centro Nacional de Biotecnolog¨ªa (CNB-CSIC) y del CIBERER-ISCIII, donde es coordinador del ¨¢rea de Patolog¨ªa Neurosensorial del CIBERER. Este art¨ªculo fue publicado originalmente por la Agencia SINC.