Los padres de ni?os con enfermedades raras luchan donde no lo hace el Gobierno

En una de las obras m¨¢s conocidas del dramaturgo Ram¨®n Mar¨ªa del Valle-Incl¨¢n, Divinas palabras (1919), una familia paseaba por ferias y romer¨ªas a su ni?o enano e hidroc¨¦falo, Laureani?o, para conseguir dinero f¨¢cil. ¡°No hay cosa que m¨¢s compadezca los corazones¡±, proclamaba uno de los personajes.

Presuntamente, esa es la estrategia que han seguido desde 2008 los padres de la ni?a Nadia Nerea, cambiando las ferias de Valle-Incl¨¢n por los peri¨®dicos y los plat¨®s de televisi¨®n. Ambos progenitores fueron detenidos el mi¨¦rcoles acusados de un posible delito de estafa, al usar a la ni?a, afectada por una enfermedad gen¨¦tica rara, para recaudar 918.000 euros en donativos, de los cuales gastaron al menos 600.000 en coches de alta gama, relojes de lujo y drogas, entre otros asuntos personales.

¡°Los padres de Nadia son la excepci¨®n, no la realidad¡±, subraya el genetista Pablo Lapunzina, director cient¨ªfico del Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Su instituci¨®n vertebra desde 2006 la investigaci¨®n de ¨¦lite sobre los trastornos poco frecuentes en Espa?a. Son unas 7.000 enfermedades, que afectan a m¨¢s de tres millones de personas en el pa¨ªs.

Espa?a dedic¨® en 2015 el 1,22% de su PIB a ciencia, la mitad que B¨¦lgica (2,45%) y muy lejos de Alemania (2,87%) y Suecia (3,26%)

Lapunzina, del Hospital Universitario La Paz, en Madrid, recuerda que ¡°los fondos para investigaci¨®n de enfermedades raras son insuficientes, porque el Gobierno de Espa?a invierte en I+D la mitad que otros pa¨ªses de nuestro entorno¡±. Espa?a dedic¨® en 2015 el 1,22% de su PIB a ciencia, la mitad que B¨¦lgica (2,45%) y muy lejos de Alemania (2,87%) y Suecia (3,26%). ¡°Hay asociaciones de padres que hacen esfuerzos tit¨¢nicos para ayudar a recaudar m¨¢s dinero para la investigaci¨®n¡±, explica el genetista.

El director cient¨ªfico del CIBERER pone ejemplos ¡°impecables¡± de recaudaci¨®n de fondos, como el que lleva a cabo la Fundaci¨®n Menc¨ªa, fundada por los padres de una ni?a de 7 a?os afectada por una enfermedad grave rar¨ªsima y sin tratamiento, la hepatoencefalopat¨ªa por disfunci¨®n del factor de elongaci¨®n mitocondrial G1. De los 12 casos diagnosticados en el mundo, la ni?a, Menc¨ªa, es la ¨²nica paciente viva.

Sus padres han conseguido reunir 65.000 euros a trav¨¦s de la fundaci¨®n y han logrado convencer a la Obra Social La Caixa para que ponga otros 195.000 euros. Todo el dinero ser¨¢ destinado a impulsar un estudio de la enfermedad en el Vall d'Hebron Instituto de Investigaci¨®n, a las ¨®rdenes de Ram¨®n Mart¨ª.

"Montamos la fundaci¨®n para que nadie dudara de que ni un solo euro recaudado iba a algo que no fuera la investigaci¨®n", afirma la presidenta de la Fundaci¨®n Menc¨ªa

¡°Me llam¨® personalmente la madre de Menc¨ªa, porque nos dedic¨¢bamos a trastornos similares. Era una enfermedad tan rara que ni siquiera la conoc¨ªamos¡±, rememora Mart¨ª. Su intenci¨®n ahora es generar una colonia de ratones modificados gen¨¦ticamente para sufrir la enfermedad de la ni?a. Gracias a estos roedores, los investigadores esperan comprender la patolog¨ªa y probar posibles tratamientos.

¡°Los proyectos de la fundaci¨®n est¨¢n avalados por un comit¨¦ cient¨ªfico. Todo es transparente¡±, aplaude Mart¨ª. ¡°Los padres de Nadia son una excepci¨®n. Nosotros somos lo normal¡±, sostiene Isabel Lav¨ªn, la madre de la ni?a. La familia de Menc¨ªa dedic¨® sus primeros cuatro a?os de vida a perseguir a m¨¦dicos para que no se olvidaran de ella y siguieran intentando encontrar un diagn¨®stico. Cuando lleg¨®, fue demoledor. ¡°Te dicen que tu hija tiene una enfermedad terrible y que no hay tratamiento, que no hay ning¨²n ni?o vivo. Ah¨ª yo me planteo seguir luchando¡±, recuerda Lav¨ªn.

¡°Soy la mejor amiga de Google. He contactado con hospitales de medio mundo gracias al correo electr¨®nico. Y montamos la fundaci¨®n para que nadie dudara de que ni un solo euro recaudado iba a algo que no fuera la investigaci¨®n¡±, asegura Lav¨ªn, licenciada en Derecho y Empresariales. Su fundaci¨®n, a?ade, prepara otros dos proyectos cient¨ªficos para 2017, no relacionados con la enfermedad concreta de Menc¨ªa.

¡°Nuestra motivaci¨®n es dar esperanza a los que no la tenemos. Si no ponemos algo en marcha, es imposible tenerla¡±, se?ala Lav¨ªn, presidenta de la Fundaci¨®n Menc¨ªa. ¡°La Navidad es el periodo en el que la gente es m¨¢s solidaria. Pero el padre de Nadia ha estropeado la Navidad¡±, lamenta la madre de Menc¨ªa.

El genetista Daniel Grinberg, de la Universidad de Barcelona, recuerda el d¨ªa de hace cuatro a?os en el que un hombre se le acerc¨® al acabar un curso de gen¨¦tica. Era el inform¨¢tico Carles Godall. Su hija, Marta, sufr¨ªa el s¨ªndrome de Opitz C, una enfermedad muy grave, caracterizada por un retraso mental y en el desarrollo psicomotor. Solo se conocen 60 casos en el mundo, dos de ellos en Espa?a.

"Me da mucha rabia cuando aparecen casos como el de los padres de Nadia, porque la mayor¨ªa de los padres son fant¨¢sticos¡±, opina el genetista Daniel Grinberg

¡°Gracias a Carles se form¨® una red cient¨ªfica sobre el s¨ªndrome de Opitz C. Me da mucha rabia cuando aparecen casos como el de los padres de Nadia, porque la mayor¨ªa de los padres son fant¨¢sticos¡±, opina Grinberg. La Asociaci¨®n S¨ªndrome Opitz C, presidida por Carles Godall, don¨® en septiembre al equipo de Grinberg 32.400 euros, obtenidos a trav¨¦s del proyecto de tarjeta solidaria del banco CatalunyaCaixa.

¡°Deber¨ªamos tener dinero p¨²blico suficiente, pero nosotros tenemos la mitad o un tercio de lo que pedimos. Sin el apoyo de las asociaciones de familiares, ser¨ªa imposible¡±, sentencia Grinberg. El genetista recuerda el caso de un padre que vio morir a su hijo por una enfermedad rara, la de Niemann-Pick, pero sigui¨® colaborando con otras familias afectadas. ¡°Vas a las reuniones de las asociaciones de padres y sales llorando. Su lucha es muy loable¡±, se?ala Grinberg. Su grupo ya ha encontrado el gen responsable del s¨ªndrome de Opitz C. Ahora, su objetivo es volcarse en la investigaci¨®n de posibles tratamientos.

¡°Los pacientes y sus familiares tienen un poder extraordinario y lo est¨¢n utilizando¡±, expone la neur¨®loga infantil ?ngels Garc¨ªa-Cazorla. Su equipo en el Hospital Sant Joan de D¨¦u, en Barcelona, ha recibido unos 150.000 euros de la asociaci¨®n Mi princesa Rett para estudiar posibles tratamientos contra el s¨ªndrome de Rett, calcula la investigadora. Esta enfermedad gen¨¦tica afecta a una de cada 10.000 ni?as y provoca la p¨¦rdida progresiva de las capacidades cognitivas y motoras. Detr¨¢s de la asociaci¨®n se encuentran Francisco Santiago y Marina Maldonado, padres de Martina, una ni?a de cinco a?os afectada por el s¨ªndrome Rett.

El investigador Rafael Artuch, tambi¨¦n en el Hospital Sant Joan de D¨¦u, muestra otro caso en el que la lucha de los familiares es esencial para avanzar. La Asociaci¨®n de Enfermos de Patolog¨ªas Mitocondriales ha recaudado 30.000 euros para ayudar a poner en marcha un registro nacional de pacientes, primer paso hacia la b¨²squeda de nuevos tratamientos. ¡°Calculamos que pueden existir unos 800. La enfermedad m¨¢s numerosa de este grupo tendr¨¢ ocho casos. Por eso, idealmente, las familias deben aunar esfuerzos para apoyar la investigaci¨®n¡±, sugiere. A falta de financiaci¨®n p¨²blica.