La alternativa a la amniocentesis existe, pero no para todos los bolsillos

"Si me plantearan de nuevo la amniocentesis, no me la volver¨ªa a hacer". Paloma, nombre ficticio, se realiz¨® la prueba m¨¦dica cuando ten¨ªa 36 a?os y estaba embarazada de su segunda y ¨²ltima hija. Reconoce que los profesionales que la atendieron en aquel momento no le expusieron con claridad los riesgos del procedimiento: "Pens¨¦ que era una prueba m¨¢s. S¨ª, te explican que te van a realizar una punci¨®n y que necesitar¨¢s reposo, pero no cre¨ª en ning¨²n momento que fuera peligrosa para el beb¨¦", afirma.?

M¨¢s informaci¨®n

Bioqu¨ªmica del embarazo y la maternidad

El embarazo cambia el cerebro de la madre

Esta es la frecuencia con la que hay que tener sexo para quedarse embarazada

Desde entonces ha pasado una d¨¦cada y el conocimiento de la poblaci¨®n sobre la amniocentesis es mucho mayor. Sin embargo, todav¨ªa no existen sistemas modernos para minimizar los riesgos de esta prueba, condicionados sobre todo por la t¨¦cnica y por las caracter¨ªsticas del embarazo ¡ªel mayor de todos es el aborto espont¨¢neo (con hasta un 1 por ciento?de?probabilidades de sufrirlo), pero la prueba tambi¨¦n puede provocar la p¨¦rdida de l¨ªquido amni¨®tico¡ª. "La ¨²nica manera es realizar la punci¨®n siguiendo los est¨¢ndares cl¨ªnicos con pulcritud y experiencia", asegura el jefe de secci¨®n de la Unidad de Ecograf¨ªa y Diagn¨®stico Prenatal del Hospital de Valdecilla, el doctor Juan Jos¨¦ Montero.?

A Paloma, como a la mayor¨ªa de mujeres que se someten a la amniocentesis, la prueba le arroj¨® un resultado negativo. Pero pertenec¨ªa a ese grupo con mayor probabilidad de presentar cromosomopat¨ªas: gestantes con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, parejas portadoras de alg¨²n defecto cong¨¦nito o que hayan tenido previamente hijos afectados con alguna malformaci¨®n, y abortos de repetici¨®n. Tras una entrevista previa, y aunque ninguno de los supuestos anteriores se cumpl¨ªa, se lo recomendaron por ser mayor de 35 a?os. El doctor Montero cree que este supuesto de edad est¨¢ obsoleto: "Hace 25 o 30 a?os no hab¨ªa otra forma de cribar a la poblaci¨®n. En la actualidad, con los test de cribado disponibles, este criterio ya ni se sostiene ni se aplica".?

La amniocentesis se realiza habitualmente a partir de la semana 15 y detecta, entre otras enfermedades que cursan con retraso mental, el S¨ªndrome de Down (Trisom¨ªa 21), el S¨ªndrome de Edwards (Trisom¨ªa 18) y el S¨ªndrome de Patau (Trisom¨ªa 13), as¨ª como alteraciones en los cromosomas sexuales. "Evaluamos los marcadores ecogr¨¢ficos y los marcadores bioqu¨ªmicos de cromosomopat¨ªa en sangre materna para conseguir mejores resultados. Una vez examinado el riesgo, es la madre quien debe decidir si someterse o no a la amniocentesis", explica Luc¨ªa V., matrona en Pa¨ªs Vasco. Este primer paso antes de que un experto recomiende o no la amniocentesis se conoce como?triple screening.?

Alternativas a la amniocentesis

En los ¨²ltimos a?os han surgido t¨¦cnicas de estudio cromos¨®mico fetal a partir de una muestra de sangre materna cuya mayor ventaja es que no son invasivas. Sin embargo, apunta Montero, tienen sus limitaciones cl¨ªnicas: "La m¨¢s importante es que no se trata de pruebas de diagn¨®stico, sino de pruebas de cribado que establecen un ¨ªndice de riesgo de aneuploid¨ªa [anomal¨ªa cromos¨®mica] que en la actualidad se centra, fundamentalmente, en los cromosomas 13, 18 y 21. Es una prueba de indudable inter¨¦s, pero en ning¨²n caso es una prueba diagn¨®stica y, por lo tanto, no sustituye a la amniocentesis", manifiesta el especialista.?

Y aunque no del todo, s¨ª constituye en gran medida una alternativa a la amniocentesis porque evita a las madres la punci¨®n para descartar posibles aneuploid¨ªas. "Si el resultado es negativo, se descarta completamente la realizaci¨®n de la amniocentesis. En la actualidad, los test no invasivos son la mejor alternativa a la amniocentesis y muchos expertos aseguran que, dentro de unos a?os, acabar¨¢ sustituy¨¦ndola del todo", destaca Andrea Quintanilla, cofundadora y directora cient¨ªfica de StemVital, una de las empresas espa?olas que ofertan a sus clientes test gen¨¦ticos prenatales no invasivos.?

El precio de las pruebas ronda los 600 euros y funciona mediante el an¨¢lisis de una muestra de sangre materna de 10 mililitros que se realiza a partir de la semana 10 del embarazo (o 12 en caso de gestaci¨®n m¨²ltiple). Detecta?con un 99% de sensibilidad las aneuploid¨ªas m¨¢s frecuentes y, adem¨¢s, determina con total fiabilidad el sexo del beb¨¦. "Hay que respetar a quien no quiere hacerse ning¨²n tipo de prueba ni saber c¨®mo est¨¢ su beb¨¦ hasta despu¨¦s del nacimiento. Pero un diagn¨®stico precoz ayuda a preparar a la familia mejor para afrontar el futuro y tomar decisiones", explica Quintanilla.?

Algunas comunidades aut¨®nomas, como la Comunidad de Madrid o Cantabria, han comenzado a incorporar estos test en su programa de detecci¨®n de cromosomopat¨ªas. Sin embargo, la cifra de beneficiarias es todav¨ªa anecd¨®tica, apenas llega a la centena, teniendo en cuenta el n¨²mero de nacimientos anuales: 4.375 en Cantabria y 64.879 en la Comunidad de Madrid, seg¨²n registr¨® el Instituto Nacional de Estad¨ªstica (INE) en 2015. Pero, a diferencia de esta oferta, las cl¨ªnicas privadas analizan m¨¢s patolog¨ªas y est¨¢n disponibles para cualquier gestante que lo desee, independientemente de que forme parte o no del grupo de riesgo.?

"Conozco cada vez a m¨¢s mujeres, muchas de ellas compa?eras de profesi¨®n, que est¨¢n recurriendo a este tipo de t¨¦cnicas no invasivas sencillas, e igual de fiables que las invasivas. Eso s¨ª, no aptas para todos los bolsillos", observa la matrona, quien desea que estas pruebas lleguen en la mayor brevedad posible y de manera gratuita a los servicios sanitarios p¨²blicos de Espa?a. "Minimizar¨ªamos los riesgos que presentan las pruebas invasivas y ahorrar¨ªamos el estr¨¦s a las gestantes. Pero, actualmente, debido a los recortes, dudo que se incluya pronto dentro del programa de cribado".?