Los neandertales siguen vivos en nuestro genoma

Los neandertales se extinguieron hace 40.000 a?os, pero siguen vivos en nuestro genoma. La raz¨®n es que, 10.000 a?os antes de su desaparici¨®n, tuvieron unos cuantos contactos sexuales con nuestra especie, los Homo sapiens que justo sal¨ªamos de ?frica por entonces. Sus genes no solo son un testigo mudo de aquellos deslices de una noche de verano, sino que siguen activos en el genoma de los europeos, afectando a su altura y su propensi¨®n a la esquizofrenia o el lupus. Los asi¨¢ticos y los oce¨¢nicos llevan otros genes, procedentes de encuentros con otras especies arcaicas, como los denisovanos. Somos nuestro pasado.

Ya hab¨ªa evidencias estad¨ªsticas sobre la importancia del ADN neandertal que a¨²n conserva el genoma para la variabilidad humana actual. La presencia o ausencia de estos genes arcaicos se hab¨ªa podido correlacionar con la adaptaci¨®n a las altas monta?as del T¨ªbet y con la predisposici¨®n a la depresi¨®n patol¨®gica. Pero las correlaciones estad¨ªsticas nunca llegan al fondo de la cuesti¨®n: el c¨®mo. La investigaci¨®n actual ha accedido a esa caja negra. Y demuestra que los genes neandertales afectan a rasgos esenciales para nuestra adaptaci¨®n. Somos una especie variable, y el ADN arcaico contribuye a ello.

¡°Incluso 50.000 a?os despu¨¦s del ¨²ltimo apareamiento entre neandertales y humanos modernos, a¨²n podemos ver impactos mensurables en la expresi¨®n de los genes¡±, explica el jefe del estudio, Joshua Akey, de la Universidad de Washington en Seattle. ¡°Y esas variaciones de la expresi¨®n g¨¦nica afectan a la variaci¨®n fenot¨ªpica humana y a la propensi¨®n a las enfermedades¡±. Akey y sus colegas de Washington presentan el trabajo en Cell.

Los asombrosos avances en la secuenciaci¨®n del ADN antiguo pueden dar la impresi¨®n de que la gen¨¦tica neandertal no tiene secretos para nosotros. Es falso. La presencia o ausencia de un gen en un genoma neandertal, y la variante exacta que aparece all¨ª, son cuestiones fundamentales, por supuesto. Pero solo cuentan la mitad de la historia. La otra mitad es qu¨¦ genes est¨¢n activos, d¨®nde lo est¨¢n y cu¨¢nto.

Y eso no depende solo de ADN, sino tambi¨¦n de factores del entorno, el estr¨¦s y la experiencia que no podemos leer en el ADN, sino en el ARN, una mol¨¦cula similar que se copia de los genes activos (y no de los inactivos), y que es tan inestable que resulta imposible recuperarlo de los huesos f¨®siles de las especies extintas. Los cient¨ªficos de Washington han inventado otro enfoque del problema: mirar c¨®mo se expresan los genes neandertales que se conservan en el genoma de mucha gente de origen europeo.

Los genes neandertales afectan a rasgos esenciales para nuestra adaptaci¨®n. Somos una especie variable, y el ADN arcaico contribuye a ello

Entre las varias bases de datos que ha generado la gen¨®mica en los ¨²ltimos 10 o 15 a?os, se encuentra el proyecto GTEx (genotype-tissue expression, expresi¨®n del genoma en cada tejido humano), promovido en 2010 por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, la locomotora de la investigaci¨®n biom¨¦dica en el planeta. GTEx ha creado un tesoro de informaci¨®n sobre qu¨¦ genes se expresan en cada ¨®rgano y tejido humano, y qu¨¦ tienen que ver con las enfermedades y las variaciones de las personas.

Akey y sus colegas se han fijado en particular en las personas del proyecto GTEx que llevan tanto un gen neandertal como su hom¨®logo sapiens: uno procedente de su padre y otro de su madre. Los genetistas llaman alelos a esas dos versiones distintas del mismo gen. Y han hallado que no todos, pero s¨ª una cuarta parte de los tramos de ADN neandertal que conserva el genoma moderno tiene claros efectos sobre la regulaci¨®n de los genes humanos, tanto neandertales como sapiens. Que las variantes neandertales contribuyen a la complejidad del genoma humano moderno y a su diversidad de unos individuos a otros, y de unas poblaciones a otras.

Quiz¨¢ el descubrimiento m¨¢s llamativo sea que los alelos (variantes) neandertales suelen aparecer muy reprimidas en el cerebro y los test¨ªculos

Quiz¨¢ su descubrimiento m¨¢s llamativo sea que los alelos (variantes) neandertales suelen aparecer muy reprimidas en el cerebro y los test¨ªculos. Los cient¨ªficos de Washington interpretan que esos ¨®rganos son justo los que han experimentado una mayor evoluci¨®n desde que neandertales y sapiens nos escindimos, hace 700.000 a?os. ¡°Podemos inferir¡±, dice Akey, ¡°que las grandes diferencias en la regulaci¨®n gen¨¦tica de humanos y neandertales se dan en el cerebro y los test¨ªculos¡±.

El jefe del trabajo concluye: ¡°La hibridaci¨®n entre humanos modernos y neandertales increment¨® la complejidad gen¨®mica. No fue simplemente algo que ocurri¨® hace 50.000 a?os y sobre la que no tengamos ya que preocuparnos. Esos peque?os tramos de ADN aqu¨ª y all¨¢, nuestras reliquias neandertales, siguen influyendo la expresi¨®n de nuestros genes de forma ubicua e importante¡±.

?Sue?os de una noche de verano? S¨ª, pero tambi¨¦n de todos los d¨ªas y las noches posteriores, durante 50 milenios. Buen invento el sexo entre especies, ?no creen?