¡°Tal vez, en unos a?os, hablemos de una generaci¨®n de beb¨¦s sin S¨ªndrome de Down¡±

El S¨ªndrome de Down (SD), tambi¨¦n conocido como Trisom¨ªa 21, es una anomal¨ªa cromos¨®mica que afecta a un grupo de personas y que lleva asociada, en menor y mayor grado una discapacidad intelectual y, en algunos casos, patolog¨ªas o enfermedades. A pesar de que existen rasgos f¨ªsicos comunes, cada persona es diferente gen¨¦ticamente, y son muy distintos unos a otros. A falta de datos oficiales, una demanda que llevan persiguiendo distintas asociaciones en el pa¨ªs, se estima que en Espa?a hay unas 34.000 personas con S¨ªndrome de Down, de ellos unos 5.000-6.000 ser¨ªan ni?os. El S¨ªndrome de Down celebra este mi¨¦rcoles 21 de marzo su d¨ªa.

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¡°La tasa de nacimientos universal es de uno cada 700. Aunque la realidad muestra, debido al gran avance de las t¨¦cnicas de detenci¨®n y la decisi¨®n ¨²ltima de la madre y pareja, es que en Espa?a nacen en la actualidad uno de cada 2.000 beb¨¦s con este s¨ªndrome. Es m¨¢s, seg¨²n los datos de los que disponemos (EUROCAT, 2014), por ejemplo en Euskadi, el 90% de las mujeres que lo supieron, interrumpieron el embarazo. Si sigue as¨ª la evoluci¨®n, en unos a?os podremos hablar de una generaci¨®n libre de reci¨¦n nacidos con SD, en la que apenas habr¨¢ nacimientos con esta condici¨®n¡±, se?ala por tel¨¦fono Agust¨ªn Mat¨ªa, Gerente de la Federaci¨®n Down Espa?a.

Con el fin de profundizar en la situaci¨®n de las personas con SD, el experto nos da algunas claves.

PREGUNTA: ?Cu¨¢l es el factor de riesgo fundamental para dar a luz o no un ni?o con SD? ?C¨®mo se detecta?

RESPUESTA: La edad de la madre es el factor de riesgo fundamental. Normalmente, los embarazos de seguimiento de riesgo se sit¨²an cuando la madre tiene 32-33 a?os, aunque depende de cada comunidad. Sobre la semana 10/12 se realiza un an¨¢lisis proteico y se acompa?a de pruebas espec¨ªficas, como ecograf¨ªas. De aqu¨ª sale un porcentaje de riesgo. Adem¨¢s, desde hace tres a?os, se realiza un an¨¢lisis sangu¨ªneo no invasivo prenatal, lo que se llama biopsia l¨ªquida gen¨¦tica, que ya van a incluir en su protocolo de actuaci¨®n unas seis o siete comunidades. De aqu¨ª se obtendr¨ªa otro factor de riesgo y una conclusi¨®n: si la mujer debe someterse o no a una amniocentesis, con los riesgos que conlleva, ya que requiere anestesia, entre otros factores.

Y no solo la edad de la madre es determinante, sino tambi¨¦n de la segunda generaci¨®n ¨®sea, de la abuela. Si esta era mayor en el momento de su embarazo hay m¨¢s riesgo, ya que la informaci¨®n gen¨¦tica se traspasa a sus ¨®vulos. Se ha estudiado mucho la relaci¨®n entre las anomal¨ªas gen¨¦ticas y el factor envejecimiento. Se ha hablado en algunos estudios de factores como la contaminaci¨®n, pero se encuentran en primeras fases y sin conclusiones rotundas.

P. ?Cu¨¢l es la esperanza de vida de las personas con SD?

R. Aunque no hay datos oficiales, seg¨²n nuestras estimaciones en Espa?a se sit¨²a entre los 62 y 63 a?os. Pero lo m¨¢s relevante es que en los ¨²ltimos 30 a?os su esperanza de vida ha aumentado 2,7 a?os por a?o, una barbaridad.

P. ?Podr¨ªas ser m¨¢s espec¨ªfico con las pruebas de detecci¨®n que existen en la actualidad y su situaci¨®n actual en Espa?a?

R. Se est¨¢ produciendo una profunda revoluci¨®n por la aplicaci¨®n de los TPNI-Test prenatales no invasivos que en pocos a?os se usar¨¢n con todas las mujeres embarazadas. Es una pr¨¢ctica cl¨ªnica que mejora la capacidad diagn¨®stica pero que tambi¨¦n conlleva grandes consecuencias bio¨¦ticas, de las que no se ha debatido nada todav¨ªa, y que van a provocar una previsible disminuci¨®n en el n¨²mero de nacimientos con previsi¨®n de cualesquiera tipos de anomal¨ªas. Este uso trasciende al s¨ªndrome de Down (por ejemplo, en Inglaterra ya han dado se?ales de alerta al comprobar que se est¨¢ utilizando como prediagn¨®stico para casos de acondroplasia, fibrosis qu¨ªstica, varios s¨ªndromes gen¨¦ticos, autismo e incluso tambi¨¦n para discriminaci¨®n de g¨¦nero).

P. ?Se puede prevenir el SD?

R. No, no se puede prevenir, aunque en los casos con historia familiar s¨ª que se puede hacer un an¨¢lisis gen¨¦tico que oriente a la futura madre.

P. Aquellos que deciden seguir con el embarazo adelante, ?c¨®mo reaccionan?

R. El primer golpe es de impacto y lo encajan seg¨²n el car¨¢cter de cada uno. Y dejar de lado las expectativas que ten¨ªan del hijo ideal y disfrutar de su hijo con s¨ªndrome de Down. Su vida va a ser muy rica en t¨¦rminos de calidad. Quien toma la decisi¨®n, lo hace con todo, ya que es un s¨ªndrome que gracias a la ciencia es f¨¢cil de prever. No es lo mismo tener un hijo con SD ahora que hace 15 a?os, que hace 40. Todas las familias, y digo todas, tienen una vida plena y feliz, es algo, un sentimiento un¨¢nime de todas ellas.

P. ?Tambi¨¦n hemos evolucionado y hemos acabado con el estigma de padecer SD?

R. Yo creo que en Espa?a lo hemos hecho muy bien. Se ha visibilizado mucho el SD, lo que ha favorecido una buena adaptaci¨®n del mismo en la sociedad. Ha habido un trabajo arduo por parte de los expertos, la familia, los pol¨ªticos, que han conseguido mostrar la cara m¨¢s amable de este s¨ªndrome.

P. ?Educaci¨®n inclusiva o exclusiva?

R: Nosotros apostamos por una educaci¨®n inclusiva, porque el ni?o asista a clase con otros iguales sin s¨ªndrome y que se enfrente a las mismas dificultades que sus compa?eros. Que compartan los mismos entornos y espacios. Es verdad que nosotros hemos detectado un salto muy pronunciado, que es el paso a la secundaria, en este ciclo ya empieza a ser muy notable el uso de la capacidad cognitiva de los chavales y la diferencia es perceptible. De todas formas, hay que dejar claro que la discapacidad no debe adaptarse a la sociedad, sino a la inversa, la sociedad debe facilitar y entender a todos. Aunque en t¨¦rminos de educaci¨®n a¨²n queda mucho por hacer, nuestro sistema educativo necesita una renovaci¨®n inclusiva de arriba abajo.

P. ?Hay alg¨²n mensaje que le gustar¨ªa dirigir a las familias?

R. Lo primero es que no tengan miedo, existen muchos entornos de apoyo y que ser diferente no significa ser peor. Esto no es un deseo, es una realidad.