As¨ª es crecer con la enfermedad de piel de mariposa

Luc¨ªa mostr¨® s¨ªntomas de la enfermedad de Piel de Mariposa nada m¨¢s nacer. ¡°Mi parto fue natural. Pero en cuanto la limpiaron, se dieron cuenta de que algo pasaba, la piel se le cay¨®¡±, explica su madre, Bel¨¦n Buela, por tel¨¦fono. Seg¨²n relata esta progenitora, el primer a?o de vida de la peque?a fue muy complicado: ¡°Nadie ten¨ªa claro el diagn¨®stico. Yo era joven y ten¨ªa mucho miedo. Aunque es cierto que con el paso del tiempo y teniendo ya un nombre que describe lo que le ocurre a tu hija llega la hora de aprender a vivir con ello. Todo el mundo quiere tener un hijo perfecto, pero es lo que nos ha tocado. Y en estos 14 a?os hemos ido luchando d¨ªa a d¨ªa juntos -la madre tiene dos hijas m¨¢s- para que la vida de Luc¨ªa fuera lo m¨¢s normal posible¡±.

M¨¢s informaci¨®n

El tratamiento de la ¡°piel de mariposa¡± se innova en dos centros de referencia

?Qu¨¦ es la Piel de Mariposa?

La enfermedad de Piel de Mariposa o Epiderm¨®lisis Ampollosa hereditaria (EA), que este 25 de octubre celebra su jornada internacional de concienciaci¨®n, forma parte de un grupo de enfermedades gen¨¦ticas que tienen en com¨²n la existencia de una extrema fragilidad de la piel y mucosas (origin¨¢ndose ampollas en la inmensa mayor¨ªa). Su diagn¨®stico es devastador (al menos en las formas graves) no solo para los afectados, sino tambi¨¦n para las familias. Afortunadamente su prevalencia es baja, incluy¨¦ndose dentro del grupo de las enfermedades raras (que son aquellas con una frecuencia menor a 1 caso por cada 2.000 personas). Seg¨²n los ¨²ltimos datos de DEBRA Internacional, se estima que la incidencia de la enfermedad en todos sus tipos es de 15 a 19 nacidos afectados por cada mill¨®n de nacimientos. La prevalencia estimada es de 10 personas afectadas por cada mill¨®n de habitantes, lo que quiere decir que, seg¨²n datos de 2016, en Espa?a viven aproximadamente 500 personas con la enfermedad. La Piel de Mariposa es degenerativa y no tiene cura.

¡°Luc¨ªa tiene afectado el 70% de su cuerpo. Cada d¨ªa quitamos el vendaje, vemos que nuevas heridas hay, limpiamos las heridas, y volvemos a poner las vendas. Es dif¨ªcil¡±, a?ade Buela. Luc¨ªa va al mismo colegio desde peque?a. ¡°All¨ª, ya con tres a?os, les contamos a sus compa?eros lo que le pasaba. Creo que al segundo d¨ªa. Y fue incre¨ªble ver c¨®mo absorben la informaci¨®n ni?os tan peque?os¡±, sostiene.

A pesar de esto, en la vida de la menor ha habido de todo: gente que ha sido comprensiva y gente que ha tenido miedo, que le ha rechazado porque no saben o no entienden la enfermedad. ¡°Y no es contagiosa, visibilizar esta patolog¨ªa da informaci¨®n, permite que los ni?os y ni?as como mi hija tengan una mejor calidad de vida, que vivan m¨¢s felices¡±, incide la progenitora.

La ahora adolescente tiene necesidades que a otros compa?eros de su edad ni siquiera se les pasa por la mente. ¡°Le cuesta subir escaleras, tiene necesidades que otros ignoran, necesita ayuda. Yo creo que lo que est¨¢n aprendiendo sus compa?eros no se estudia en ning¨²n libro de texto. Y es un aprendizaje que llevar¨¢n siempre consigo¡±.

¡°Siempre he intentado que fuera libre a la hora de tomar sus decisiones. Por ejemplo, hace cuatro a?os me dijo que quer¨ªa bailar. Me qued¨¦ parada. Y aleg¨®: ¡®Si me hago heridas durmiendo, porque no voy a hac¨¦rmelas con algo que me apasiona. Y me pareci¨® un gran argumento. Habl¨¦ con una profesora y ahora baila. Nunca se ha aprovechado de su situaci¨®n. Al rev¨¦s, le encanta ir al colegio, hace sus deberes perfectamente. Intento que sea ella la que valore sus propias limitaciones¡±, contin¨²a.

C¨®mo toda adolescente Luc¨ªa, que estudia 3? de ESO, ahora empieza a cuestionarse m¨¢s cosas, como las relaciones con los chicos, con los dem¨¢s, ser m¨¢s independiente o aut¨®noma. ¡°Yo intento darle toda la libertad que puedo, pero al final, cuando sale con amigas siempre tengo que estar cerca por si pasa algo. Yo por ejemplo he ido a todas las excursiones del cole, ataviada con el malet¨ªn de cura. Recuerdo que el apoyo de sus compa?eros era tal que cuando le suced¨ªa algo a Luc¨ªa en estos eventos, eran los ni?os los que ven¨ªan a por el malet¨ªn, eran parte de su vida, le apoyaban totalmente¡±. argumenta Buela. ¡°No puede curarse sola, es muy complicado, ella colabora mucho, pero no puede sola. Y tengo que estar cerca. Y es muy dif¨ªcil para una joven que cuando est¨¢ con sus amigas, su madre est¨¦ ah¨ª¡±, prosigue.

DEBRA es una asociaci¨®n que acoge a familias y personas con esta enfermedad. Cuentan con enfermeros y psic¨®logos que ayudan a las familias desde el nacimiento. ¡°El apoyo, la comprensi¨®n y la informaci¨®n son fundamentales en una enfermedad que hoy no tiene cura. Existen estudios experimentales, pero la investigaci¨®n en enfermedades raras es muy lenta. Tengo esperanza de que la cura llegue. Hasta entonces, lo que pido es que se mejore la calidad de vida de los afectados, la calidad de vida de mi hija¡±, concluye.