D¨ªa Mundial Enfermedades Raras: la lucha contrarreloj de los padres con hijos con ataxia telangiectasia

Algo a lo que tambi¨¦n contribuye su labor como presidente de AEFAT, una asociaci¨®n sin ¨¢nimo de lucro creada en 2009 y que re¨²ne a las algo m¨¢s de 30 familias con hijos afectados por la ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad gen¨¦tica, neurodegenerativa y multisist¨¦mica que se manifiesta habitualmente antes de los dos a?os de edad, cuando los ni?os empiezan a tener problemas para mantener el equilibrio o para coger objetos. Hacia los nueve a?os ya necesitan silla de ruedas, a lo que se unen otros problemas como la dificultad en el habla, el estancamiento en el crecimiento, el envejecimiento prematuro o la inmunodeficiencia, que les hace proclives a infecciones de repetici¨®n, fundamentalmente respiratorias, y a tener una mayor predisposici¨®n a neoplasias, sobre todo leucemia y linfomas. No en vano, un 35% de los pacientes desarrolla c¨¢ncer antes de cumplir los 20 a?os.

¡°En nuestro caso nos dieron la se?al de alarma en la guarder¨ªa porque nosotros ni nos hab¨ªamos dado cuenta. Nos dijeron que la motricidad fina iba un poco mal, que le costaba coger objetos y que les parec¨ªa raro. A ra¨ªz de ah¨ª, empezamos a visitar m¨¦dicos hasta que un neuropediatra de Bilbao nos dio el diagn¨®stico¡±, cuenta. Para entonces hab¨ªan pasado tres a?os desde que empezaron a tocar puertas. Solo cuando los s¨ªntomas de la enfermedad se hicieron m¨¢s evidentes pudieron poner nombre a lo que le suced¨ªa a su hijo.

El doctor Samuel Ignacio Pascual, jefe de trastornos neuromusculares y del movimiento del departamento de Pediatr¨ªa Neurol¨®gica del Hospital Universitario La Paz, vio al primer paciente con AT en 1979. Desde entonces, dice, el diagn¨®stico ha mejorado much¨ªsimo, sobre todo debido a la mayor concienciaci¨®n de los m¨¦dicos, concretamente de los neur¨®logos. ¡°Hoy pensamos antes que lo que tiene un paciente puede ser AT. Y una vez que tienes la sospecha el diagn¨®stico es f¨¢cil desde el punto de vista bioqu¨ªmico. Adem¨¢s, en estos momentos podemos corroborar el diagn¨®stico con el estudio gen¨¦tico, que no exist¨ªa por ejemplo hace 20 a?os¡±, reflexiona.

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Tambi¨¦n ha mejorado la esperanza de vida de los pacientes. Aunque no hay estad¨ªsticas oficiales, por su amplia experiencia el doctor Pascual fija esa mejor¨ªa en entre 10 o 15 a?os. Todo un mundo. ¡°El conocimiento de la inmunodeficiencia asociada a la enfermedad hace que hoy en d¨ªa sigamos a los pacientes mucho m¨¢s de cerca, les pongamos tratamiento inmunol¨®gico cuando lo necesitan, se prescriban m¨¢s claramente las vacunaciones y les realicemos chequeos mucho m¨¢s frecuentes a trav¨¦s de los cuales podemos descubrir los tumores de forma m¨¢s precoz, lo que aumenta el ¨¦xito de los tratamientos¡±.

Una enfermedad dura para los ni?os y para las familias

Cuando el doctor Samuel Ignacio Pascual vio a su primer paciente, la pediatra de Atenci¨®n Primaria subespecializada en Neuropediatr¨ªa Ana Lola Moreno ya llevaba dos a?os estudiando la carrera de medicina. Quer¨ªa ser pediatra para investigar y poder curar a su hermana peque?a, Mariella, que padec¨ªa la enfermedad. Muri¨® en 1977, justo cuando empezaba la carrera. El ¡°diagn¨®stico¡± lo hizo otra hermana de la pediatra, Adriana, fallecida en 1970, al ver que la peque?a presentaba las mismas dificultades que ella. No es una rareza. Hay familias en la asociaci¨®n con incluso tres hijos con ataxia telangiectasia, una enfermedad provocada por un desorden gen¨¦tico autos¨®mico recesivo. Es decir, que la mutaci¨®n que genera la AT se produce en un cromosoma no sexual y que tanto la madre como el padre deben ser portadores de la mutaci¨®n en el cromosoma 11 para tener un hijo con AT. Aun as¨ª, cada pareja de portadores ¡°solo¡± tiene un 25% de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo que desarrolle la enfermedad.

¡°Es una enfermedad muy dura, para los ni?os que la sufren y para sus familias¡±, afirma desde la experiencia Ana Lola Moreno. Para los ni?os por un deterioro lento y progresivo del que adem¨¢s, al no afectar a nivel intelectual, ¡°son perfectamente conscientes¡±. Y para las familias por las limitaciones y los condicionantes que la inmunodeficiencia asociada a la AT provoca: ¡°son ni?os que tienen muchas infecciones y que con frecuencia est¨¢n enfermos, sobre todo en invierno, generando muchas veces ingresos hospitalarios¡±.

Sin embargo y pese a ello, y sin querer restar un ¨¢pice de gravedad a la enfermedad, desde la asociaci¨®n uno solo recibe mensajes de optimismo y de esperanza. ¡°Son verdaderos campeones, son familias muy unidas que luchan por conseguir una soluci¨®n, que no desfallecen, que derrochan optimismo. Hay gente magn¨ªfica, son unos padres fant¨¢sticos que se apoyan mucho entre ellos y que han hecho un trabajo enorme para que la enfermedad se conozca y conseguir fondos para su investigaci¨®n¡±, concede Ana Lola Moreno, hoy miembro del Comit¨¦ Cient¨ªfico de AEFAT.

La prueba fehaciente es Patxi, su presidente. Reconoce que el diagn¨®stico fue ¡°un golpe, un baj¨®n, una angustia¡±. Superado el duelo, dice, en la familia se dieron cuenta de que no pod¨ªan seguir toda la vida lament¨¢ndose: ¡°Estas enfermedades te ense?an que hay que vivir el presente y disfrutar de los a?os que estamos pasando con Jon. O lo ves desde ese lado positivo, entre comillas, o apaga y v¨¢monos. Es que no hay otra forma. Tanto para ti como padre como para los propios ni?os, porque si yo quiero transmitir a mi hijo felicidad, positividad y alegr¨ªa tengo que estar bien¡±, apunta.

Recaudar fondos para la investigaci¨®n

Conscientes de que no pueden exigir investigaci¨®n a la industria farmac¨¦utica (¡°las empresas farmac¨¦uticas no son hermanas de la caridad, hay que ser realistas, y la investigaci¨®n es muy costosa¡±, concede Ana Lola), desde Aefat se han volcado en la recaudaci¨®n de fondos para financiar investigaciones en busca de un tratamiento para los ni?os con AT. Empezaron con una recolecta de tapones, con la que pusieron en marcha el primer proyecto de investigaci¨®n, en el que invirtieron 120.000€ durante tres a?os. Desde hace seis a?os organizan en Vitoria un festival de Folk, el Aitzina Folk (aitzina significa ¡°adelante¡± en euskera), que comenz¨® siendo de un fin de semana y ya se alarga durante un mes. Y m¨¢s recientemente han empezado a correr maratones con los ni?os.

El CEO de la aseguradora Z¨²rich los vio en el marat¨®n de Barcelona, patrocinado por la propia entidad, y en el mismo podio les ofreci¨® su colaboraci¨®n. Desde entonces varios ni?os de la asociaci¨®n con AT corren cada a?o, empujados en sus sillas por corredores solidarios, los cuatro maratones organizados por la entidad en Espa?a (Barcelona, Sevilla, M¨¢laga y San Sebasti¨¢n), y la aseguradora aporta anualmente 20.000 euros a Aefat para la investigaci¨®n.

¡°Para los chavales es un subid¨®n de adrenalina, ya no solo el marat¨®n, sino todo lo que conlleva: el viaje, estar en el hotel con los corredores, la comida que hacemos luego, el juntarse con otros chavales de la asociaci¨®n¡­ Es una actividad muy buena tanto para dar visibilidad a la enfermedad como para que los chavales disfruten. Al final, si quieres que la gente conozca la enfermedad y se movilice con ella hay que moverse para darla a conocer¡±, afirma Patxi.

Y lo est¨¢n consiguiendo. Prueba de ello es el estudio, financiado por AEFAT, que est¨¢ llevando a cabo el doctor en Biolog¨ªa Borja S¨¢ez junto con el doctor Felipe Pr¨®sper, director del ¨¢rea de Terapia Celular, en la Cl¨ªnica Universidad de Navarra para poner freno a la inmunodeficiencia, una de las principales complicaciones de la AT. ¡°No estamos hablando del aspecto neurodegenerativo, pero s¨ª de mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, porque al final viven siempre muy limitados ya que la inmunodeficiencia es lo que lleva muchas veces a estos chicos a tener visitas constantes a los hospitales, ingresos y muchas veces la que acaba siendo la causa del fallecimiento¡±, avisa. Pese a ello, es un paso importante.

El estudio, de momento llevado a cabo en animales, apuesta por un trasplante de m¨¦dula ¨®sea, como el que se hace con la leucemia, pero prescindiendo de la quimioterapia, que en pacientes con AT conlleva m¨¢s riesgos que beneficios. ¡°El proyecto se basa en el desarrollo de ciertas tecnolog¨ªas que nos permitan vehiculizar de forma muy espec¨ªfica una toxina para que elimine solo aquellas c¨¦lulas necesarias para permitir que el trasplante injerte sin afectar al resto del sistema inmune del paciente. Esto significa que durante el tiempo en el que los ni?os con ataxia est¨¦n sometidos al trasplante no tendr¨ªan ning¨²n efecto secundario (como los asociados a las quimio) y una vez realizado el injerto tendr¨ªan un nuevo sistema inmune totalmente competente y sin la mutaci¨®n que es la que causa la enfermedad, de forma que un catarro o una gripe dejar¨ªan de ser casos de extrema delicadeza¡±, explica.

No es la ¨²nica investigaci¨®n en marcha. En el Hospital La Paz alrededor de una decena de ni?os con AT participan en un estudio internacional basado en la utilizaci¨®n de corticoesteroides. Debido a que la dosis de corticoides necesaria para la AT producir¨ªa muchos efectos secundarios, los investigadores han dise?ado una nueva modalidad de tratamiento que consiste en introducir el corticoide por v¨ªa sangu¨ªnea ¨²nicamente en los gl¨®bulos rojos. ¡°El gl¨®bulo rojo va liberando el corticoide de una forma mucho m¨¢s lenta, de forma que con una dosis de corticoide 100 veces menor a la que pondr¨ªamos por v¨ªa oral tenemos tratamiento durante un mes, con m¨¢s beneficios y sin producir efectos adversos¡±, afirma el doctor Pascual.

Los resultados del estudio a nivel global a¨²n no se conocen, pero la impresi¨®n que tiene el doctor es que los ni?os tratados mejoran durante las 3-4 primeras semanas tras la infusi¨®n y despu¨¦s se mantienen. ¡°No hemos visto deterioro en ninguno de los ni?os es m¨¢s de dos a?os de tratamiento y esto es bastante esperanzador, ya que aunque no hablamos de curar la enfermedad, s¨ª que nos permite tener muchas esperanzas de estabilizar y de mejorar, aunque sea un poco, a los pacientes a la espera de un tratamiento definitivo, que seguro que llegar¨¢¡±.

?Eres igual de optimista?, le pregunto a Patxi Vill¨¦n. ¡°La esperanza no la perdemos nunca, sino no estar¨ªamos aqu¨ª¡±, responde con la misma naturalidad y la misma ausencia de dramatismo con la que cuenta la enfermedad de su hijo.