Fibrosis qu¨ªstica, la condena de no respirar bien

Imagine que usted no puede respirar bien. Que lograr respirar es, desde su infancia, un pensamiento y lucha continua. Este es, entre otros s¨ªntomas, uno de los principales padecimientos de las personas que sufren fibrosis qu¨ªstica. La fibrosis qu¨ªstica es la enfermedad gen¨¦tica grave m¨¢s frecuente en la raza cauc¨¢sica. Tiene como s¨ªntomas m¨¢s frecuentes en ni?os peque?os la diarrea por absorber mal los alimentos, retraso de peso y bronquitis e infecciones respiratorias continuas que evolucionan a una insuficiencia respiratoria irreversible. En los ni?os mayores y en adultos pueden aparecer diabetes, pancreatitis o problemas de fertilidad. Es una patolog¨ªa que resta mucha calidad de vida y que, hasta hace pocos a?os, tambi¨¦n restaba muchos a?os de vida. En Catalu?a hay unos 450 pacientes (200 son ni?os) que padecen esta enfermedad y se diagnostica en la mayor¨ªa de los casos por el cribado neonatal (¡°la prueba del tal¨®n¡±).

Durante varias d¨¦cadas, los tratamientos solo paliaban los s¨ªntomas. Familiares, amigos y profesionales sab¨ªamos que el diagn¨®stico de fibrosis qu¨ªstica era sin¨®nimo de una condena. Sin embargo, en la ¨²ltima d¨¦cada han surgido nuevos medicamentos (moduladores del CFTR) que est¨¢n marcando un hito en el tratamiento, logrando una mejor¨ªa muy importante de la funci¨®n pulmonar, disminuci¨®n de las infecciones respiratorias, mejora de la capacidad de ejercicio y aumento significativo de la supervivencia y de la calidad de vida. Son tratamientos dirigidos a mejorar la funci¨®n de la prote¨ªna CFTR, sintetizada por el gen CFTR, responsable de esta patolog¨ªa.

Este cambio de paradigma se ha producido gracias a los avances en la investigaci¨®n. En Catalu?a, podemos decir que disponemos de un muy buen ecosistema para lograr avances en este campo, contando con una importante red de centros asistenciales y de investigaci¨®n para aplicar estas nuevas terapias. Adem¨¢s, hay un importante tejido de asociaciones de pacientes (como la Associaci¨® Catalana de Fibrosi Qu¨ªstica) que impulsan nuestro trabajo como profesionales sanitarios e investigadores.

En concreto, la Unidad de Fibrosis Qu¨ªstica del Hospital Universitario Vall d¡¯Hebron, renovada en 2018 gracias a la Fundaci¨®n Privada Daniel Bravo Andreu, es una de las m¨¢s importantes del Estado. Vall d¡¯Hebron es el ¨²nico centro del Estado que participa en la Red Europea de Ensayos Cl¨ªnicos en Fibrosis Qu¨ªstica, que tiene como misi¨®n intensificar la investigaci¨®n cl¨ªnica y valorar la eficacia de nuevos medicamentos gracias al intercambio de conocimiento entre centros europeos. Adem¨¢s, es el ¨²nico centro espa?ol especializado en fibrosis qu¨ªstica que forma parte de la Red Europea de Referencia (ERN) para Enfermedades Minoritarias Respiratorias y uno de los pocos laboratorios de Europa que estudian organoides (cultivo de mini¨®rganos que mimetizan el tejido afectado) y c¨¦lulas nasales epiteliales en fibrosis qu¨ªstica para categorizar la respuesta al tratamiento de los diferentes moduladores de CFTR (gracias a la colaboraci¨®n de la Fundaci¨® Arcadi).

A pesar de las buenas noticias en el tratamiento de la fibrosis qu¨ªstica, que han dado una nueva esperanza a muchos pacientes, todav¨ªa queda mucho camino por recorrer. Estamos trabajando para disponer de tratamientos curativos y, para ello, necesitamos no solo la fuerza de la investigaci¨®n, sino tambi¨¦n la concienciaci¨®n por parte de la sociedad de la gravedad de esta patolog¨ªa.

Silvia Gartner es coordinadora de la Unidad pedi¨¢trica de Fibrosis Qu¨ªstica de Vall d¡¯Hebron e investigadora principal del Vall d¡¯Hebron Institut de Recerca (VHIR)

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