Raras enfermedades de superh¨¦roe

¡°Yo a Isra le digo que es un mutante de los X-Men, como C¨ªclope. Al igual que ¨¦l, lleva gafas y a veces no controla sus ojos, pero, oye¡­ ?tiene superpoderes!¡±. Israel Coronado, realizador de v¨ªdeo de 38 a?os, acaba de comprar por Internet todos los mu?ecos de la Patrulla X para sus hijos, Mateo, de 4 a?os, e Israel, de tres, que tiene aniridia, es decir, que carece de iris por una alteraci¨®n gen¨¦tica.

La aniridia es una enfermedad rara. Solo la sufren una de cada 100.000 personas en el mundo. Los padres de Isra han aprendido a explicarla en t¨¦rminos sencillos. ¡°El iris es como el diafragma en una c¨¢mara de fotos; sin ¨¦l, el ojo no puede regular la luz que entra y se quema¡±, explica la madre de Isra, Mar¨ªa Moreno, educadora infantil de 31 a?os. El ni?o siempre lleva dos gafas: unas de sol para estar fuera, con filtros especiales, y unas para dentro, ya que la aniridia tiene muchos s¨ªntomas asociados como p¨¦rdida de agudeza visual, estrabismo, cataratas, glaucoma y, en los peores casos, tumores renales y retrasos madurativos.

La familia de Isra se encuentra en el servicio de gen¨¦tica del Hospital Universitario Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz de Madrid, donde la genetista Marta Cort¨®n lidera una investigaci¨®n para la aplicaci¨®n de las nuevas t¨¦cnicas de secuenciaci¨®n masiva al estudio gen¨¦tico de la aniridia. Su trabajo consiste en mirar y remirar las mutaciones del gen PAX6 (responsable del desarrollo del globo ocular durante la gestaci¨®n) de pacientes de aniridia. Y, adem¨¢s, busca otras mutaciones m¨¢s all¨¢ de este gen que expliquen la enfermedad. Su objetivo es averiguar qu¨¦ provoca esta enfermedad.

La madre de Isra y su genetista son de la misma quinta, y les une una enfermedad que ven de dos formas muy distintas. Mar¨ªa recuerda perfectamente la primera vez que escuch¨® ¡°aniridia¡±. Fue en el hospital, cuando ingresaron a su hijo de dos meses porque ella misma se dio cuenta de que mov¨ªa descontroladamente los ojos (luego sabr¨ªa que este s¨ªntoma se llama nistagmus, y que mejora inyectando botox en los m¨²sculos oculares). Desde entonces han contestado muchas veces a la pregunta ¡°Ani¡­ ?qu¨¦?¡±. ¡°Imagina un beb¨¦ con gafas de sol en el carrito¡­¡±, cuenta.¡°Todo el mundo me preguntaba¡±. Tambi¨¦n han sido muchas las preguntas que ha hecho ella: ?Ver¨¢ los colores? (en principio s¨ª), ?podr¨¢ conducir? (no), ?jugar al f¨²tbol? (claro, quiz¨¢s no en Primera), ?leer? (con tecnolog¨ªas de aumento).

¡°Yo al ni?o le digo

La doctora Cort¨®n no se acuerda de cuando se top¨® por primera vez con la aniridia. ¡°No creo que fuese en la carrera, porque estas enfermedades no se estudian¡­¡±, dice. Lleva dos a?os investig¨¢ndola. ¡°Lo que hace a la aniridia especial, lo que me intriga, es que solo conocemos un gen asociado a ella, PAX6¡±, dice la genetista. ¡°Pero este gen no explica todos los casos de la enfermedad¡±.

Lo que busca no es una cura, sino una causa. La aniridia no tiene tratamiento, aunque s¨ª se pueden tratan sus s¨ªntomas, operando las cataratas, por ejemplo, o extirpando un tumor renal. El lento y laborioso trabajo de la genetista investiga el origen de la aniridia, ya que, dependiendo de su causa, se podr¨ªa conocer la gravedad e implicaciones de la misma. ¡°Saber a qu¨¦ tipo de enfermedad te vas a enfrentar permite a los m¨¦dicos prevenir a tiempo los pron¨®sticos m¨¢s graves y, a las familias, prepararse para ellos o vivir con mayor tranquilidad cuando el pron¨®stico es menos grave¡±.

¡°No puedo competir con quien investiga la leucemia¡±, explica Marta Cort¨®n

Las enfermedades raras, que celebran el 28 o 29 de febrero su D¨ªa Mundial ¡ªpor ser una fecha, como ellas, excepcional¡ª, son raras tanto para las familias como para los investigadores. Para las familias, la rareza suele empezar con un doloroso periplo de especialista en especialista hasta que alguien da con el diagn¨®stico correcto. ¡°Nosotros tuvimos mucha suerte¡±, explica Mar¨ªa. ¡°Fueron dos d¨ªas infernales de incertidumbre, pero solo dos¡±. A partir del diagn¨®stico, contin¨²a la b¨²squeda de m¨¦dicos ¡°que al entrar en la consulta no te miren como lo har¨ªa tu vecina¡±. Y, una vez encontrados, hay que entrar en una din¨¢mica de revisiones y pruebas (los enfermos de aniridia van al oftalm¨®logo, al neur¨®logo, al genetista, al onc¨®logo y al nefr¨®logo). Para acompa?ar en este viaje es fundamental, explica la madre de Isra, el apoyo de otros enfermos; en su caso, de la Asociaci¨®n Espa?ola de Aniridia, la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras y la ONCE. Porque lo m¨¢s dif¨ªcil de una enfermedad rara para quien la tiene en casa es encontrar apoyos para hacer m¨¢s f¨¢cil el d¨ªa a d¨ªa.

Lo m¨¢s dif¨ªcil de una enfermedad rara para quien la tiene como trabajo es la falta de recursos. La doctora Cort¨®n present¨® unos 10 proyectos en un a?o y medio para conseguir financiaci¨®n. Consigui¨® dos, uno p¨²blico, del Ministerio de Econom¨ªa y Competitividad, y uno privado de la Fundaci¨®n Mutua Madrile?a, que financia espec¨ªficamente proyectos sobre las enfermedades raras que se manifiestan en la infancia. ¡°Es muy importante que haya categor¨ªas espec¨ªficas para este tipo de enfermedades porque yo no puedo competir con alguien que investiga la leucemia¡±, dice Cort¨®n. ¡°Detr¨¢s de una enfermedad que no sea rara hay muchos m¨¢s intereses, de farmac¨¦uticas, de instituciones, de las revistas cient¨ªficas¡­ El impacto es incomparable¡±.

Tanto la investigadora como la madre coinciden en que el primer alivio para las enfermedades raras es la visibilidad. ¡°Si nadie sabe que existen, es como si no existiesen¡­¡±, dice la genetista. ¡°Y mira si existen¡±, a?ade la madre sonriendo a su hijo que juega feliz a que C¨ªclope machaca al forzudo Lobezno con sus ojos superpoderosos.

Recaudar para ni?os como Andr¨¦s

Patricia Gos¨¢lvez

"En Espa?a hay cinco ni?os diagnosticados con lo que tiene Andr¨¦s; en el mundo no creo que haya m¨¢s de 50", explica su madre, Beatriz Olona, que junto a su marido cre¨® la Fundaci¨®n Andr¨¦s Marcio, ni?os contra la laminopat¨ªa. Fue hace apenas un a?o y medio y ya han recaudado m¨¢s de 60.000 euros para varios proyectos de investigaci¨®n internacionales.

La laminopat¨ªa es una grave y rar¨ªsima distrofia muscular. Una enfermedad degenerativa, sin cura y con una esperanza de vida de entre 13 y 17 a?os. "Ante una cosa as¨ª, la ¨²nica esperanza que te queda es que se investigue, que encuentren algo", dice Beatriz. "Es una situaci¨®n desesperada". A su hijo Andr¨¦s, de 11 a?os, le diagnosticaron laminopat¨ªa a los siete, y eso tras consultar con una organizaci¨®n estadounidense que les remiti¨® a otra en Par¨ªs. "Los primeros a?os los vivimos pr¨¢cticamente en el hospital", dice Beatriz.

El primer paso de esta fundaci¨®n con nombre de ni?o fue financiar con casi 30.000 euros (del bolsillo de la familia) al laboratorio parisino que diagnostic¨® a Andr¨¦s y que descubri¨® el gen responsable de la laminopat¨ªa. Ahora est¨¢n desarrollando una terapia g¨¦nica en ratones que podr¨ªa ser aplicada de forma experimental en ni?os en tan solo un par de a?os.

Para su segundo proyecto, con el Hospital San Juan de Dios de Barcelona, la familia consigui¨® reunir otros 34.000 euros entre donaciones particulares, aportaciones de empresas y bancos y recaudaciones por eventos como un campeonato de jiujitsu. "Con una enfermedad tan rara como esta, o te mueves t¨², o no lo har¨¢ nadie", dice Beatriz.

¡°Por supuesto, lo primero es encontrar una soluci¨®n para nuestro hijo, pero puede que ¨¦l no llegue a probar los frutos de estos proyectos... Espero que s¨ª, pero en cualquier caso, lo que hay que hacer es luchar¡±, dice Beatriz. ¡°Andr¨¦s es un luchador nato; lo tenemos que hacer por ¨¦l y tambi¨¦n para que ninguna otra familia pase por esto¡±.