Sanidad har¨¢ mil diagn¨®sticos gen¨¦ticos de enfermedades raras

El secretario general de Sanidad, Rub¨¦n Moreno, ha anunciado esta ma?ana en Murcia que su departamento dedicar¨¢ 800.000 euros para hacer pruebas gen¨¦ticas que permitan adelantar el diagn¨®stico de las enfermedades raras. Estas dolencias se denominan as¨ª porque son muy poco frecuentes (las padece menos de una de cada 2.000 personas), y por eso mismo son poco conocidas por los profesionales sanitarios. ello suele llevar a que el diagn¨®stico en ni?os se demore cinco a?os de media, seg¨²n la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (Feder), y que en algunos casos se tarde hasta una d¨¦cada, y ello despu¨¦s de que la familia recorra la consulta de varios m¨¦dicos y hospitales. Moreno ha hecho el anuncio en el VIII Congreso Nacional de Feder.

El proyecto, que a¨²n hay que pactar con las comunidades aut¨®nomas, consiste en crear lo que el Ministerio de Sanidad, en una nota, denomina "rutas asistenciales", una especie de protocolos que detecten qui¨¦n son posibles afectados de este tipo de enfermedades y los deriven al correspondiente laboratorio de an¨¢lisis gen¨¦tico.

Esa prueba es especialmente ¨²til en este grupo de enfermedades ya que, seg¨²n la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del Ministerio de Sanidad, de 2009, se calcula que alrededor del 80% de estas patolog¨ªas tienen origen gen¨¦tico, y un 70% es monog¨¦nica (es decir, las causa la alteraci¨®n en un solo gen), por lo que el an¨¢lisis es relativamente sencillo. La actualizaci¨®n de este documento de 2014 no da esta informaci¨®n, pero s¨ª insiste en la necesidad de regular las pruebas y el diagn¨®stico gen¨¦tico. La prueba tarda unos dos meses, por lo que el adelanto en el tiempo para los afectados ser¨ªa considerable: de cinco a?os de media a menos de un trimestre.

Sanidad calcula que a un precio medio de 800 euros por an¨¢lisis, se podr¨ªan hacer 1.000 pruebas al a?o.? El proyecto finalizar¨¢ cuando se llegue a los mil an¨¢lisis o se acabe el dinero. este provendr¨¢ de un fondo estatal, y se distribuir¨¢ entre las comunidades en funci¨®n de su poblaci¨®n. Con ello se evita que haya recelos por parte de las consejer¨ªas, ya que no aumentar¨¢ su gasto sanitario.

En total est¨¢n catalogadas unas 7.000 enfermedades raras en el mundo, que se calcula que en Espa?a afectan a unos tres millones de personas, seg¨²n la nota del ministerio.

El anuncio de Moreno se ajusta exactamente a una de las 11 medidas que conten¨ªa ayer un manifiesto aprobado por las asociaciones de afectados antes del congreso. En concreto, se trata de la que pide "conseguir un acceso r¨¢pido y equitativo al diagn¨®stico y tratamiento con los medicamentos apropiados en las distintas comunidades aut¨®nomas, proporcionado la financiaci¨®n necesaria para ello".

Ello obedece a una situaci¨®n que denuncian: "En la pr¨¢ctica, la diferente regulaci¨®n entre territorios ha dado lugar a situaciones de inequidad y diferencias entre pa¨ªses y comunidades aut¨®nomas. Concretamente en Espa?a, la existencia de varias agencias auton¨®micas e innumerables comit¨¦s regionales y hospitalarios que re-eval¨²an el f¨¢rmaco y sus condiciones de uso, tiene como consecuencia que se establezcan criterios de acceso distintos. Estas diferencias en la disponibilidad de medicamentos, ha motivado que muchos afectados por enfermedades raras se tengan que enfrentar a graves dificultades para acceder al tratamiento que necesitan". El ¨²ltimo caso al respecto es la queja de familiares de ni?os con una enfermedad rara en Arag¨®n, que se quejan de que sus hijos no pueden recibir el tratamiento experimental que se facilita a oros afectados de Espa?a.

Pero ello no es la soluci¨®n que piden. Esta pasa por fomentar un conocimiento de las patolog¨ªas (clave para acelerar el diagn¨®stico), y facilitar los tratamientos. Los afectados destacan que la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas inglesas) ha aprobado m¨¢s de 2.191 permisos para investigar en tratamientos para ellos, de los que ha autorizado 1.510. Hasta ahora, la EMA solo ha aprobado 81 f¨¢rmacos hu¨¦rfanos (los destinados a enfermedades raras), pero en Espa?a solo est¨¢n disponibles 48, seg¨²n critica el manifiesto. Esta lentitud en que lleguen los escasos remedios disponibles es una de las quejas recurrentes de los enfermos y sus familias.