La lucha por la vida del peque?o Tiago

El pasado septiembre, unos d¨ªas despu¨¦s de cumplir tres a?os, a Tiago le practicaron una punci¨®n lumbar en la UCI de Pediatr¨ªa del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS). Le extrajeron 2,5 mililitros de l¨ªquido encefalorraqu¨ªdeo y le inyectaron la misma cantidad de Spinraza, un novedoso medicamento contra la atrofia muscular espinal (AME) que todav¨ªa no se comercializa en Espa?a porque el laboratorio que lo suministra, la multinacional norteamericana Biogen, no ha llegado a un acuerdo con el Ministerio de Sanidad sobre el precio, que ronda los 800.000 euros por persona al a?o. El peque?o coru?¨¦s, sin embargo, pudo acceder a ¨¦l, convirti¨¦ndose en el primer paciente espa?ol afectado por esta enfermedad gen¨¦tica y degenerativa en conseguirlo, gracias a un acuerdo un¨¢nime del Parlamento gallego que inst¨® a la Conseller¨ªa de Sanidade a adquirir el tratamiento en Europa.

M¨¢s informaci¨®n

Enfermedad rara, medicamento caro

El cient¨ªfico que investig¨® por curiosidad y acab¨® curando una enfermedad rara

La misteriosa enfermedad de Alejandro y Carlota

Dos meses despu¨¦s de aquella primera punci¨®n, el peque?o Tiago, que acaba de empezar el colegio, puede sujetar un bol¨ªgrafo entre sus dedos, hasta ahora curvados en forma de garra, y mantener la espalda recta sentado en el sof¨¢. ¡°Los m¨¦dicos est¨¢n sorprendidos por el avance y, aunque no quiero hacerme demasiadas ilusiones, lo cierto es que se est¨¢ frenando ya el proceso degenerativo, que en su caso iba muy r¨¢pido¡±, explica su madre, Carmen V¨¢zquez.

El Spinraza, aprobado en diciembre de 2016 por la Agencia Sanitaria de Estados Unidos y en junio pasado por la Agencia Europea del Medicamento, fue adquirido por la Conseller¨ªa de Sanidade en cuanto el primer pa¨ªs europeo, Alemania, se abasteci¨® de ¨¦l. Lo hizo en cumplimiento de un acuerdo del Parlamento gallego a instancias de la asociaci¨®n GaliciAME, hasta el momento el ¨²nico colectivo de afectados por esta enfermedad constituido en Espa?a, que entendi¨® que pod¨ªa adelantarse su administraci¨®n si se catalogaba como medicamento de uso compasivo (se administra en pacientes con enfermedades graves antes de su utilizaci¨®n oficial en Espa?a) y se compraba en Europa mientras el Ministerio de Sanidad no llegaba a un acuerdo con la farmac¨¦utica.

Los afectados tem¨ªan que, como ocurri¨® con la demora en la autorizaci¨®n para el uso del medicamento que combate la hepatitis C y que ha acabado con dos altos cargos de la Xunta acusados de homicidio por retrasar su uso por razones presupuestarias, se dilatase considerablemente la distribuci¨®n. Pero en este caso no fue as¨ª.

¡°Todav¨ªa no nos lo creemos¡±, confiesa la presidenta de la asociaci¨®n gallega, Mercedes ?lvarez. Narra un proceso ilusionante emprendido por ella misma cuando cre¨® el colectivo tras su tard¨ªo e infrecuente diagn¨®stico de la enfermedad, a los 27 a?os. Fue su determiaci¨®n tambi¨¦n la que llev¨® a la asociaci¨®n a presentar al Parlamento auton¨®mico la iniciativa. ¡°Cre¨ªamos que ser¨ªa una batalla larga y que tendr¨ªamos que acabar encaden¨¢ndonos en el Parlamento para conseguirlo, pero en siete semanas ten¨ªamos todo arreglado¡±, sostiene, convencida de que han abierto una puerta ¡°por la que podr¨¢n entrar el resto de las comunidades espa?olas¡±.

GaliciAME ten¨ªa clara la urgencia del acceso al tratamiento. ¡°No quer¨ªamos perder tiempo porque, dado que ralentiza mucho el proceso degenerativo, es importante administrarlo lo antes posible¡±, explica su presidenta las razones por las que se ha empezado a ofrecer a todos los afectados gallegos, en funci¨®n de la edad (de menos a m¨¢s) y del grado de afecci¨®n de una enfermedad clasificada como ¡°rara¡±. La dolencia la sufren una de cada 10.000 personas, a las que provoca una p¨¦rdida progresiva de la fuerza muscular que no solo les afecta para caminar, sino tambi¨¦n para respirar o tragar y que acaba provocando la muerte por asfixia. Casi ninguno de los ni?os que la sufren superan los dos a?os de edad y hasta ahora no hab¨ªa tratamiento efectivo.

Tras Tiago, otros dos peque?os (uno de ellos de apenas dos meses) han comenzado el mismo tratamiento en distintos hospitales de la red p¨²blica gallega. En breve se someter¨¢n a ¨¦l una veintena de personas m¨¢s; la pr¨¢ctica totalidad de los afectados en Galicia. Todos menos Mercedes, la impulsora de la iniciativa. Ella fue la segunda persona de Espa?a a la que se le diagnostic¨® la AME a una edad tan avanzada: tiene una mutaci¨®n gen¨¦tica en un cromosoma que no es el habitual. ¡°Tras dos a?os y medio los m¨¦dicos siguen sin poder encontrar mi mutaci¨®n gen¨¦tica aunque yo estoy convencida de que alg¨²n d¨ªa la descubrir¨¢n, as¨ª como un medicamento que no sirva solo para reparar un cromosoma concreto¡±, sostiene mientras, de momento, se ilusiona con lo que ha conseguido para los dem¨¢s.

Ahora la asociaci¨®n que preside se ofrece a ayudar aportando su experiencia al resto de comunidades para que los ni?os afectados por esta enfermedad puedan acceder al Spinraza lo antes posible. ¡°Somos conscientes de que no es la cura definitiva", se?ala, "pero s¨ª un enorme avance que asegura a los peque?os esperanza de vida y con buena calidad¡±.

Con sus tres a?os apenas cumplidos, Tiago no es consciente de lo que le ocurre. ¡°Es muy peque?o y nunca pregunt¨® nada aunque el otro d¨ªa se sorprendi¨® cuando comprob¨® que pod¨ªa abrir la caja de un juguete¡±, cuenta su madre uno de los primeros logros del peque?o tras el tratamiento. ¡°Me dijo: mira mam¨¢, yo ahora tengo mucha fuerza¡±. Carmen no sabe si su hijo llegar¨¢ a levantarse de la silla de ruedas pero est¨¢ comprobando c¨®mo la enfermedad no solo se ralentiza, sino que le permite utilizar sus manos, ya estiradas igual que su espalda, para comenzar como m¨ªnimo un proceso de escolarizaci¨®n en condiciones. Porque la AME no solo no afecta a las capacidades intelectuales, sino que la mayor¨ªa de los pacientes suelen desarrollar otras capacidades extra.