Cient¨ªficos de Cambridge descubren una mutaci¨®n gen¨¦tica que evita sentir dolor a sus portadores
El descubrimiento podr¨ªa ayudar al desarrollo de analg¨¦sicos para el organismo
Investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han descubierto una mutaci¨®n en un gen clave, el SCN9A, que puede privar a las personas de su capacidad para sentir dolor. El descubrimiento, que se publica esta semana en la revista Nature, podr¨ªa ayudar al desarrollo de analg¨¦sicos para el organismo que no carezcan de efectos secundarios.
Aunque son casos raros, existen personas que no pueden experimentar dolor. Su sistema nervioso central y perif¨¦rico es aparentemente normal y suelen tener buena salud aparte del riesgo de accidentes y enfermedades no detectadas. Sin embargo, la causa de este trastorno siempre ha supuesto un enigma para los investigadores.
Los cient¨ªficos han estudiado individuos de tres familias emparentadas del norte de Pakist¨¢n que nunca hab¨ªan sentido dolor. Cada una portaba una mutaci¨®n en el gen SCN9A que codifica una prote¨ªna llamada canal de sodio controlado por voltaje. La prote¨ªna se encuentra habitualmente en las neuronas que responden ante el dolor y los estudios en tejidos en cultivo revelan que las mutaciones detienen el funcionamiento de dicho canal. Esto a su vez parece evitar que los individuos sientan el dolor.
El dolor es un sentido esencial que ha evolucionado en todos los organismos complejos para minimizar los da?os celulares y del tejido, y por ello ayuda a prolongar la vida.
La primera persona insensible al dolor que los cient¨ªficos investigaron en el estudio era un chico muy conocido entre el personal m¨¦dico porque realizaba actuaciones en la calle. En estas representaciones colocaba cuchillos a trav¨¦s de sus brazos y caminaba sobre carb¨®n encendido sin sentir dolor. Muri¨® a los 14 a?os, tras saltar del tejado de una casa. Los investigadores estudiaron a seis miembros de la familia de este chico.
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