Identificado uno de los genes causantes del mal de Alzheimer

Un grupo internacional de cient¨ªficos ha identificado uno de los genes causantes del mal de Alzheimer, una enfermedad neurol¨®gica progresiva e incurable. El gen es el SORL1, cuyas variaciones podr¨ªan ser el factor que determina el desarrollo inicial de la enfermedad, que se caracteriza por la p¨¦rdida progresiva de memoria, la demencia y, por ¨²ltimo, la muerte de los pacientes.

El estudio ha sido divulgado por la revista Nature Genetics. En su informe, los investigadores canadienses y estadounidenses que realizaron el an¨¢lisis del gen con la cooperaci¨®n de cient¨ªficos europeos y asi¨¢ticos, indicaron que la nueva pista gen¨¦tica podr¨ªa ayudar a comprender mejor la enfermedad. Seg¨²n los cient¨ªficos, las variaciones del gen contribuyen al desarrollo de las plaquetas amiloides que se forman en el cerebro de los pacientes de Alzheimer, en su mayor¨ªa personas de m¨¢s de 65 a?os. "No conocemos bien cu¨¢l es la causa del mal de Alzheimer; pero s¨ª sabemos que los factores gen¨¦ticos desempe?an un importante papel" en su desarrollo, indic¨® Richard Hodes, director del Instituto Nacional de Geriatr¨ªa de EEUU.

Hodes a?adi¨® que, hasta ahora, se hab¨ªan identificado otros tres genes, cuya variaci¨®n podr¨ªa ser la causa del comienzo del Alzheimer. "Pero este descubrimiento proporciona una pista gen¨¦tica completamente nueva acerca de las formas iniciales de esta compleja enfermedad", agreg¨®.

Complejidad gen¨¦tica

En el estudio, financiado por el Instituto Nacional de Geriatr¨ªa, el Instituto Nacional de Investigaci¨®n del Genoma Humano y organizaciones p¨²blicas y privadas de varios pa¨ªses, participaron m¨¢s de 6.000 voluntarios que donaron su sangre para que se le realizara un an¨¢lisis gen¨¦tico. Seg¨²n Lindsay Farrer, profesor de gen¨¦tica de la Universidad de Boston, que dirigi¨® el estudio junto con Peter St. George Hyslop, de la Universidad de Toronto (Canad¨¢), el an¨¢lisis determin¨® la influencia del gen en todos los conjuntos de datos y en todos los grupos raciales. Seg¨²n la investigadora Ekaterina Rogaeva, el estudio revel¨® tambi¨¦n dos variantes del gen que est¨¢n vinculadas al mayor riesgo de Alzheimer en grupos ¨¦tnicos diferentes.

La investigadora del Centro de Investigaciones Neurodegenerativas de la Universidad de Toronto expres¨® que las variantes ilustran la complejidad gen¨¦tica de la enfermedad. Adem¨¢s, se?al¨®, "tiene importantes implicaciones para otros estudios similares que deber¨ªan realizarse para establecer las variaciones del SORL1 en bases de datos con antecedentes gen¨¦ticos similares".

De acuerdo con Richard Mayeux, director de Investigaciones del Alzheimer en la Universidad de Columbia, es importante que se realicen otros estudios para determinar con certeza que sus resultados puedan generalizarse. "SORL1 representa otra pieza crucial en el rompecabezas del Alzheimer, pero identificar las mutaciones en el gen que causa la enfermedad es la tarea que tenemos para el futuro", se?al¨®.