Investigadores de La Fe identifican mutaciones en los genes del c¨¢ncer de mama y ovario

El equipo de especialistas del laboratorio de Biolog¨ªa Molecular del servicio de An¨¢lisis Cl¨ªnicos del Hospital La Fe ha descrito, despu¨¦s de tres a?os de trabajo, 13 nuevas mutaciones en dos genes implicados en el desarrollo del c¨¢ncer hereditario de mama y de ovario. El estudio, publicado en la revista Breast Cancer Research and Treatment, muestra que en las personas en las que se ha detectado la mutaci¨®n en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen una posibilidad de un 70% de sufir c¨¢ncer de mama y un 45% de ovario. "Por este motivo, una vez que hemos detectado la mutaci¨®n en una paciente ofrecemos el estudio a sus descendientes, para poder realizar un diagn¨®stico lo m¨¢s precoz posible", asegura Eva Esteban, investigadora del proyecto.

Las unidades de consejo gen¨¦tico han escogido 620 pacientes de los cuales una cuarta parte presentaba la mutaci¨®n. Entre los criterios de selecci¨®n estaban el n¨²mero de familiares con este tipo de tumores, la presencia de alg¨²n var¨®n con c¨¢ncer de mama o la edad de las mujeres. "Hemos comprobado que en casos de c¨¢nceres precoces [cerca de los 30 a?os] exist¨ªa esta mutaci¨®n". A partir de la detecci¨®n es posible hacer un programa de seguimiento a los familiares de la paciente para asegurarse de que el tumor, de desarrollarse, se localiza lo antes posible para poder conseguir la curaci¨®n.

"El diagn¨®stico precoz, como posibilita este estudio, junto con el desarrollo de los tratamientos espec¨ªficos de quimioterapia est¨¢n consiguiendo que la mortalidad de este tipo de c¨¢ncer se estanque", afirma Esteban, que ha participado en el estudio junto con Pascual Bolufer, jefe de secci¨®n del Laboratorio de Biolog¨ªa Molecular, y Sarai Palanca, especialista en An¨¢lisis Cl¨ªnicos y que trabaja en la Fundaci¨®n para la Investigaci¨®n del Hospital La Fe.

Herencia gen¨¦tica

Entre un 5 y un 10% de todos los c¨¢nceres son de tipo hereditario. El individuo desde su nacimiento es portador de una mutaci¨®n presente en todas sus c¨¦lulas lo que le predispone a una mayor susceptibilidad para desarrollar un determinado tumor. En algunos de estos s¨ªndromes hereditarios se han descrito mutaciones en genes concretos, como el c¨¢ncer de mama familiar, c¨¢ncer de colon hereditario no polip¨®sico o la poliposis adenomatosa familiar.

El c¨¢ncer de mama se presenta en una de cada nueve mujeres a lo largo de su vida, lo que explica que sea un problema de salud p¨²blica importante en los pa¨ªses desarrollados. En la Comunitat Valenciana la incidencia estimada del c¨¢ncer de mama es de 50,22 casos por cada 100.000 mujeres (1.349 nuevos casos al a?o) y representa la primera causa de muerte por tumores maligno, seg¨²n datos del Servicio de Epidemiolog¨ªa de la Direcci¨®n General de Salud P¨²blica.