Una ni?a mallorquina de tres a?os sufre una enfermedad rara con 20 casos en el mundo

Nadia, una ni?a mallorquina de tres a?os, naci¨® con una capa cubriendo su piel parecida a la de un reptil. Sufre tricotiodistrofia, una rara dolencia que consiste en la escasez de azufre en el pelo y de la que se estima que existen unos 20 casos en el mundo. Esta enfermedad gen¨¦tica sin cura definitiva provoca m¨²ltiples problemas en su desarrollo. Aparte de un pelo quebradizo y heridas en la piel, a Nadia le cuesta andar, hablar y dormir. Adem¨¢s, es hipersensible a la luz y cae enferma muy a menudo.

En 35 a?os de profesi¨®n y unos 80 pacientes semanales a su espalda, el dermat¨®logo Joan Ferrando del Hospital Cl¨ªnico de Barcelona, presidente de la Sociedad Europea de Dermatolog¨ªa Pedi¨¢trica hasta el a?o 2002, explica que s¨®lo ha tratado un caso de tricotiodistrofia. Ferrando estima que aparece una persona con esta dolencia cada cinco a?os y, seg¨²n un art¨ªculo publicado por el doctor Edmundo Vel¨¢zquez, jefe del Servicio de Dermatolog¨ªa del Hospital de Pediatr¨ªa UMAE del mexicano Centro M¨¦dico Nacional Siglo XXI, solamente existen cerca de 20 casos reportados en la literatura m¨¦dica.

El trasiego de m¨¦dicos

La historia de los padres de Nadia, Margarita Garau y Fernando Blanco, es parecida a la de otros muchos con hijos con enfermedades raras: un continuo ir y venir de m¨¦dicos y hospitales. Han estado en centros de varias ciudades de Espa?a y de Francia, B¨¦lgica, Italia y Alemania. Ahora, quieren viajar a Brasil a un centro de investigaci¨®n en el que conf¨ªan que les puedan ayudar. Tanto movimiento ha dado sus frutos y gracias a algunas t¨¦cnicas de rehabilitaci¨®n, esta ni?a sociable y sonriente camina desde hace unos meses y asiste a la escuela donde recibe atenci¨®n especial. El lado negativo del tratamiento es el alto coste, por lo que ahora la familia se encuentra en una mala situaci¨®n econ¨®mica. Margarita y Fernando est¨¢n preocupados por el futuro de Nadia porque desde hace cinco meses ha dejado de crecer y se temen lo peor.

Falta de registro oficial

En Espa?a, la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (FEDER) tiene registradas 900 enfermedades raras y 150 asociaciones, con unos tres millones de afectados en Espa?a con alguna de estas patolog¨ªas. Respecto a la tricotiodistrofia, la trabajadora social de esta federaci¨®n, Miriam Torregrosa, asegura que tres personas han acudido a FEDER con esta enfermedad. "Pero esto no significa que no haya m¨¢s casos y que a nosotros no nos consten", subraya. La trabajadora social apunta que estas familias ten¨ªan un inmenso "deseo de contactar con otros afectados, un enorme sentimiento de aislamiento y mucho desconcierto ante la falta de informaci¨®n". Torregrosa explica que ser¨ªa conveniente que existiera m¨¢s investigaci¨®n en torno a las enfermedades raras y, sobre todo, m¨¢s coordinaci¨®n entre los centros sanitarios cuando un paciente acude con alguna de estas dolencias. "A veces, existen dos casos en dos puntos diferentes de Espa?a y el uno no tiene constancia del otro", insiste Torregrosa.

Para que una dolencia se considere una enfermedad rara debe tener una incidencia de un nacido vivo por cada 2.000 personas. Algunas de ellas son conocidas por la repercusi¨®n social que han tenido, como la hemofilia -con un caso por cada 15.000- o la denominada de huesos de cristal-con unos de cada 10.000.