La investigaci¨®n en enfermedades raras necesita mejoras cualitativas
Los expertos reunidos en Valencia reconocen avances en los ¨²ltimos 10 a?os
Tanto el diagn¨®stico como la percepci¨®n social de la importancia de las llamadas enfermedades raras "ha avanzado mucho" en los ¨²ltimos diez a?os, como apunt¨® ayer Francesc Palau, director cient¨ªfico del Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Sin embargo, seg¨²n el propio Palau, a¨²n queda trabajo por delante. Especialmente, en aspectos como la mejora cualitativa de la investigaci¨®n, tratar de extender el campo de acci¨®n a m¨¢s enfermedades u orientar la investigaci¨®n a terapias concretas que puedan ayudar a los pacientes.
De todos estos aspectos se habl¨® ayer en la segunda reuni¨®n anual del Ciberer, que re¨²ne en Valencia a los 60 grupos punteros de investigaci¨®n en esta materia de toda Espa?a -siete de los cuales est¨¢n en la Comunidad Valenciana-.
Por enfermedad rara se entiende aquella que afecta a menos de cinco personas por 10.000 habitantes. Pese a tener prevalencias bajas, son trastornos, en general, graves, cr¨®nicos e invalidantes. De ah¨ª la necesidad de prestar un abordaje integral a todas estas personas. No necesitan tratamientos convencionales, sino muy espec¨ªficos. Es muy importante ofrecer un diagn¨®stico precoz de la enfermedad que padecen y asistencia adecuada, que puede incluir fisioterapia. E incluso desbordar la ayuda estrictamente sanitaria para entrar en los terrenos de la asistencia social. Por todo ello, Palau, profesor de investigaci¨®n del CSIC, destac¨® la necesidad de que el sistema sanitario "responda de forma m¨¢s coordinada" a las necesidades de los afectados y trate de cubrir estos frentes.
Toda esta serie de cuidados cruzados que pueden necesitar estas personas son a¨²n m¨¢s evidentes en la infancia, etapa en la que se suelen destapar estas patolog¨ªas. En el 50% de los casos, los primeros s¨ªntomas se destapan antes de los 15 a?os de edad.
Los especialistas calculan que hay unas 3.000 enfermedades que se ajustan a la definici¨®n de enfermedad rara, que afectan al 8% de la poblaci¨®n.
Avances en dos patolog¨ªas de baja prevalencia
- Enfermedad de Gaucher: Esta patolog¨ªa metab¨®lica hereditaria se presenta en 1 de cada 100.000 personas y tiene su origen en un d¨¦ficit de la enzima glucocerebrosidasa. Un grupo de investigaci¨®n del hospital Miguel Servet de Zaragoza est¨¢ trabajando en una terapia que consiste en administrar la enzima defectuosa a los pacientes y que est¨¢ obteniendo buenos resultados.
- Epidermolisis bullosa: Grupo de enfermedades gen¨¦ticas de la piel, cuya caracter¨ªstica es la formaci¨®n de ampollas con el m¨¢s m¨ªnimo roce o sin roce aparente. Investigadores del Centro de Investigaciones Energ¨¦ticas, Medioambientales y Tecnol¨®gicas de Madrid est¨¢n estudiando un tratamiento basado en trasplantes de sustitutos de la piel generados con c¨¦lulas madre.
Tu suscripci¨®n se est¨¢ usando en otro dispositivo
?Quieres a?adir otro usuario a tu suscripci¨®n?
Si contin¨²as leyendo en este dispositivo, no se podr¨¢ leer en el otro.
FlechaTu suscripci¨®n se est¨¢ usando en otro dispositivo y solo puedes acceder a EL PA?S desde un dispositivo a la vez.
Si quieres compartir tu cuenta, cambia tu suscripci¨®n a la modalidad Premium, as¨ª podr¨¢s a?adir otro usuario. Cada uno acceder¨¢ con su propia cuenta de email, lo que os permitir¨¢ personalizar vuestra experiencia en EL PA?S.
En el caso de no saber qui¨¦n est¨¢ usando tu cuenta, te recomendamos cambiar tu contrase?a aqu¨ª.
Si decides continuar compartiendo tu cuenta, este mensaje se mostrar¨¢ en tu dispositivo y en el de la otra persona que est¨¢ usando tu cuenta de forma indefinida, afectando a tu experiencia de lectura. Puedes consultar aqu¨ª los t¨¦rminos y condiciones de la suscripci¨®n digital.
