Fallos en la relaci¨®n de genes y enfermedades
Hasta un 10% de las atribuciones de mutaciones y dolencias son err¨®neos
Afirmar que una enfermedad tiene una causa gen¨¦tica es una cosa, pero identificar cu¨¢l es la mutaci¨®n relacionada con cada dolencia es otra muy diferente. As¨ª lo acaban de descubrir investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Cient¨ªficas (CSIC), la Universidad Pablo de Olavide y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III. El trabajo aparece en PNAS.
En concreto, los cient¨ªficos estudiaron algunas formas de diabetes tipo II y de obesidad. La conclusi¨®n que oibetuvieron es que, efectivamente, hab¨ªa genes relacionados con estas dolencias, pero que no se trataba de los que se hab¨ªan descrito hasta la fecha.
"Entre un 5 y un 10% de las asociaciones entre mutaciones, genes y enfermedades podr¨ªan estar mal asignadas", calcula Jos¨¦ Luis G¨®mez-Skarmeta, investigador del CSIC en el Centro Andaluz de Biolog¨ªa del Desarrollo. "En muchos estudios las variaciones del ADN asociadas a la enfermedad se producen en regiones no codificantes, por lo que se asume que deben afectar a regiones reguladoras del ADN, aquellas que sin dar lugar directamente a una prote¨ªna controlan cu¨¢ndo, c¨®mo y d¨®nde se transcribe un determinado gen", explica G¨®mez-Sk¨¢rmeta.
"Este tipo de estudios refleja lo poco que conocemos a¨²n sobre los mecanismos de funcionamiento global del genoma y de su gran importancia a la hora de interpretar los resultados de las asociaciones gen¨®micas a gran escala con el riesgo de padecer enfermedades prevalentes, como, por ejemplo, las dolencias cardiovasculares", a?ade Miguel Manzanares, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III. "En conjunto, demostramos que mediante este tipo de ensayos pueden f¨¢cilmente descartarse genes previamente asociados a ciertas enfermedades e identificar los verdaderos genes asociados con ellas", concluye el investigador del CSIC G¨®mez-Skarmeta.
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