Cinco a?os para un diagn¨®stico

Todos somos portadores de mutaciones que pueden causar una enfermedad rara, aunque afortunadamente ¨¦stas no llegan a desarrollarse. "Nos afectan a todos, mucho m¨¢s de lo que nos puede parecer, porque muchas de ellas son gen¨¦ticas", explic¨® ayer el director cient¨ªfico del centro de investigaci¨®n biom¨¦dica en red de enfermedades raras, Francesc Palau, durante la inaguraci¨®n en Bilbao del ciclo de conferencias que profundizar¨¢ sobre la realidad de estas patolog¨ªas.

Se estima que tres millones de personas en Espa?a —29 millones en la UE— se ven afectadas por alguna de las 7.000 enfermedades raras conocidas. El t¨¦rmino se invent¨® hace unos 25 a?os para aglutinar bajo un mismo paraguas dolencias tan dispares como la fibrosis qu¨ªstica, la distrofia muscular, la enfermedad de Huntington, el s¨ªndrome de Asperger o la enfermedad de Creutzfeld-Jakob (el mal de las vacas locas). El ciclo, organizado por la Fundaci¨®n BBVA y el centro de investigaciones CIC Biogune, intentar¨¢ concienciar a la opini¨®n p¨²blica sobre el v¨ªa crucis que suelen vivir las familias afectadas por un caso. En la mayor¨ªa de los mismos se trata de trastornos cr¨®nicos, graves, que aparecen con mayor frecuencia en edades tempranas. A menudo no tienen curaci¨®n y cerca del 30% de los ni?os mueren antes de cumplir los cinco a?os.

Normalmente no tienen cura y aparecen en edades tempranas

Palau aboga por romper las barreras entre sistemas sanitarios

"Aunque se llamen raras, hay miles de ellas, as¨ª que es probable que alguien cercano se vea afectado por una", afirm¨® en la presentaci¨®n el director del CIC Biogune, Jos¨¦ Mar¨ªa Mato, dejando entrever la importancia del problema. "Hace falta un esfuerzo cient¨ªfico y social. El farmac¨¦utico no ha sido muy grande hasta ahora", a?adi¨®.

Palau, por su parte, destac¨® que cerca del 80% de las enfermedades raras tienen un origen gen¨¦tico. La media para lograr un diagn¨®stico acertado, despu¨¦s de un largo periplo que incluye visitas a varios especialistas, suele ser de unos cinco a?os, un plazo inaceptable, seg¨²n Palau.

Los retos del sistema de atenci¨®n sanitaria pasan por adaptar sus reglas a la realidad con la que conviven los enfermos. Por ejemplo, los afectados por la epidemiolosis bullosa necesitan utilizar vendas todos los d¨ªas, cuando el coste de ¨¦stas no es asumido por la seguridad social. La creaci¨®n de centros de expertos para romper las barreras existentes y la coordinaci¨®n de los distintos sistemas sanitarios —un enfermo en Galicia puede tener que recurrir a un especialista en San Sebasti¨¢n— son algunas de las l¨ªneas a seguir, seg¨²n Palau.

Hasta el 4 de mayo, otros cinco expertos dar¨¢n su visi¨®n del campo en la sede de la fundaci¨®n BBVA. El ciclo incluir¨¢ conferencias de Robert Desnick, director m¨¦dico del departamento de gen¨¦tica y gen¨®mica del Mount Sinai School of Medicine y Samar Hasnain, de la School of Biological Science de la Universidad de Liverpool.