El an¨¢lisis m¨¦dico m¨¢s ambicioso de la historia

?Hasta d¨®nde llega a d¨ªa de hoy el conocimiento cient¨ªfico m¨¢s profundo del estado de salud de una persona y de su riesgo de desarrollar enfermedades? A esta pregunta la responde un art¨ªculo que publica hoy la revista Cell, en el que ha participado el Centro Nacional de Investigaciones Oncol¨®gicas (CNIO).

Para ello, se ha ofrecido al papel de cobaya humana el propio coordinador del trabajo, Michael Snyder, director del Centro de Gen¨®mica y Medicina Personalizada de la Universidad de Stanford (EE UU), que se someti¨® a la bater¨ªa de pruebas m¨¢s completas que ofrece la gen¨¦tica y la biolog¨ªa molecular. Las repiti¨® 15 veces durante medio a?o. En total, 3.000 millones de mediciones, de lo que supone el estudio de medicina personalizada m¨¢s completo jam¨¢s realizado.

El sue?o de la medicina personalizada consiste en llegar a tratar a cada paciente con el f¨¢rmaco que necesita en funci¨®n de sus caracter¨ªsticas individuales, as¨ª como los rasgos espec¨ªficos que presenta su enfermedad. Para ello, es b¨¢sico contar con la mayor informaci¨®n del mayor n¨²mero de par¨¢metros anal¨ªticos del cuerpo.

El conocimiento del genoma y los procesos de secuenciaci¨®n del ADN (deletrear los 3.000 millones de bases de la doble h¨¦lice) permitieron dar un gran avance en este enfoque, del que se est¨¢n empezando a obtener resultados. Pero el estudio dirigido por Michael Snyder, ha ido m¨¢s all¨¢.

La medicina personalizada
persigue tratar con f¨¢rmacos dise?ados en funci¨®n de las particularidades del paciente

Se le secuenci¨® el genoma. Y se observ¨® que padec¨ªa un riesgo ¡°moderadamente alto¡± de desarrollar enfermedades coronarias y ¡°significantemente alto¡± en el caso de la hipertrigliceridemia, diabetes y un tipo de c¨¢ncer de piel.¡°De hecho, a lo largo del periodo de elaboraci¨®n del trabajo, tuvo una infecci¨®n viral que desat¨® la diabetes escrita en sus genes que ahora ya padece¡±, apunta la directora del CNIO, Mar¨ªa Blasco.

Tambi¨¦n se le practic¨® un an¨¢lisis completo de su transcriptoma (los genes que se estaban expresando), de su proteoma (los niveles de hasta 6.000 prote¨ªnas), las decenas de miles de compuestos derivados del metabolismo o los anticuerpos circulantes en el torrente sangu¨ªneo. Adem¨¢s, se le midieron los tel¨®meros, los extremos de los cromosomas. Su acortamiento se asocia a enfermedades cardiovasculares, diabetes y alzh¨¦imer. Esta tarea le correspondi¨® al equipo de Blasco y Mercedes Gallardo. Y descubrieron que la longitud de los tel¨®meros de Snyder eran m¨¢s cortos de lo que le corresponder¨ªan por su edad.

¡°El trabajo muestra c¨®mo las enfermedades son el resultado del perfil gen¨¦tico de la persona y la interacci¨®n con el ambiente, explica Blasco. Tanto la directora del CNIO como Gallardo creen que todas estas pruebas se usar¨¢n en el futuro ¡°y sabremos al nacer nuestro riesgo de padecer determinadas enfermedades¡±.

El estudio no especifica el coste de los an¨¢lisis. ¡°A la larga compensar¨¢ porque nos permitir¨¢n seleccionar el mejor tratamiento para cada paciente¡±, seg¨²n Gallardo. A quien ya le ha compensado es a Snyder que ha cambiado de h¨¢bitos tras conocer los riesgos que amenazan su salud: ¡°He cambiado mi alimentaci¨®n y monto en bicicleta el doble de tiempo que antes¡±.