El diagn¨®stico gen¨¦tico libra a un ni?o de heredar el riesgo de padecer ictus

La cadena ha quedado rota. Y no un lastre cualquiera, sino la que hac¨ªa que un padre transmitiera a su hijo un gen que iba a causar que cuando este tuviera 25 o 30 a?os empezara a sufrir infartos cerebrales. Para ello, m¨¦dicos del Instituto Quir¨®n y de Sistemas Gen¨®micos, ambos de Bilbao, han llevado a cabo un proceso de fecundaci¨®n in vitro seguido de un diagn¨®stico gen¨¦tico que ha permitido descartar los embriones que iban a ser portadores de la mutaci¨®n nociva.

En concreto, el gen que ten¨ªa el padre ¨Cy que no quer¨ªa transmitir a su descendencia- es el que produce CADASIL (acr¨®nimo del ingl¨¦s Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy que se puede traducir como arteriopat¨ªa cerebral autos¨®mica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopat¨ªa). Esta enfermedad se caracteriza por una degeneraci¨®n de las c¨¦lulas del m¨²sculo liso de las arterias. En el caso de las cerebrales se van engrosando impidiendo la circulaci¨®n sangu¨ªnea y provocando infartos cerebrales y la lesi¨®n de la materia blanca cerebral.

El hombre sab¨ªa que es portador porque su madre ya padece a enfermedad. En el proceso, despu¨¦s de la fecundaci¨®n in vitro de los ¨®vulos de la pareja del hombre, a las 73 horas de desarrollo del embri¨®n se tom¨® una c¨¦lula y se analiz¨® su ADN para ver si llevaba la mutaci¨®n err¨®nea. Esto ocurre en el 50% de los casos. Descartados los embriones que la ten¨ªan, se obtuvieron dos embriones sanos. Uno se implant¨®, y es el que ha dado lugar al ni?o que ya ha tenido la pareja. El otro est¨¢ congelado por si los padres quieren tener otro hijo.

El diagn¨®stico preimplantacional fue aprobado en la ley de reproducci¨®n humana asistida de 2006. Es de especial utilidad en el caso de enfermedades causadas por un solo gen. Como recalcan los centros que han participado en el proceso de Bilbao, debe ser aprobado caso a caso por una comisi¨®n nacional. Aun as¨ª, los criterios se han hecho m¨¢s flexibles, y ya se ha aplicado tambi¨¦n a casos en que hab¨ªa una elevada probabilidad d tener un c¨¢ncer de mama, y no solo en casos en que la enfermedad es segura.