El genoma de 220 africanos ilumina el origen de la humanidad

El genoma de 220 personas de 11 poblaciones subsaharianas ¡ªel mayor estudio africano hasta la fecha¡ª confirma que los bosquimanos San descienden en l¨ªnea directa de los primeros humanos modernos, que evolucionaron en el sur de ?frica hace m¨¢s de 100.000 a?os. El trabajo identifica los seis genes clave del desarrollo del cr¨¢neo y el cerebro que fueron objeto de selecci¨®n darwiniana en aquella ¨¦poca, y que probablemente crearon la anatom¨ªa humana moderna en un plazo relativamente breve. Otros fen¨®menos gen¨¦ticos posteriores subyacen a las adaptaciones de una poblaci¨®n u otra al entorno, y afectan a la potencia muscular, la protecci¨®n contra la radiaci¨®n ultravioleta -el color de la piel- y la respuesta inmunol¨®gica contra nuevas infecciones.

Los bosquimanos hablan lenguajes-clic, en los que que las consonantes suenan como el chasquido que todos hacemos para indicar fastidio, o como el sonido de un beso. De hecho, el primer investigador en proponer que los San y otros bosquimanos representaban a la poblaci¨®n ancestral de la humanidad moderna no fue un genetista, sino un ling¨¹ista: Joseph Greenberg, de la Universidad de Stanford, que propuso en los a?os sesenta que los lenguajes clic, hablados por peque?as poblaciones de bosquimanos salpicadas por el sur y el este de ?frica, formaban en realidad una sola familia ling¨¹¨ªstica, el khois¨¢n.

Pero es la gen¨¦tica, y tambi¨¦n la arqueolog¨ªa m¨¢s reciente, la que ha rescatado la hip¨®tesis de Greenberg de un olvido tenaz que, en realidad, se origin¨® en el mismo momento de su formulaci¨®n. El gran ling¨¹ista y antrop¨®logo muri¨® en 2001, mucho antes de poder saber lo acertadas que iban a resultar sus teor¨ªas.

La divergencia m¨¢s profunda en el seno de toda la humanidad viviente ocurri¨® hace unos 100.000 a?os

El nuevo trabajo es producto de una colaboraci¨®n entre bi¨®logos evolutivos, antrop¨®logos, neurocient¨ªficos y genetistas m¨¦dicos coordinados por Himla Soodyall, de la Universidad de Witwatersrand en Johannesburgo, y Mattias Jakobsson, de la de Uppsala, Suecia. Los resultados se adelantan en la edici¨®n electr¨®nica de Science.

"Los San tienen algo especial que a?adir al mundo tanto gen¨¦tica como cultural y ¨¦ticamente", dice Jakobbson como justificaci¨®n de su trabajo. "La importancia de nuestro estudio es que pone el patrimonio San en el sitio que le corresponde en la historia, y tambi¨¦n aporta el tel¨®n de fondo gen¨¦tico para estudios futuros".

Los investigadores han analizado 2,3 millones de snips (acr¨®nimo ingl¨¦s para "single nucleotide polymorphisms", polimorfismos de un solo nucle¨®tido), o variaciones de una sola letra en la secuencia del ADN (tcctgataag..., el genoma humano tiene 3.000 millones de letras). Y los han comparado en un promedio de 20 individuos de 11 poblaciones, de la mitad sur del continente, la mayor¨ªa de ellas hablantes de lenguajes clic, o khois¨¢n. Esta es la mayor masa de informaci¨®n gen¨¦tica sobre las poblaciones subsaharianas obtenida hasta ahora.

"La divergencia m¨¢s profunda en el seno de toda la humanidad viviente ocurri¨® hace unos 100.000 a?os", explica la primera firmante del trabajo, Carina Schlebusch, investigadora posdoctoral en Uppsala, en referencia a la separaci¨®n gen¨¦tica entre los San y el resto de los pobladores del planeta, incluida la inmensa mayor¨ªa de la poblaci¨®n africana. "Esa fecha es mucho antes de que los humanos modernos migraran fuera de ?frica (hace unos 60.000 a?os), y el doble de antig¨¹edad que el tiempo de divergencia de los pigmeos de ?frica central y los cazadores-recolectores del Este".

Cuando dos poblaciones se han separado hace poco, como las de Oriente Pr¨®ximo y el Mediterr¨¢neo occidental, sus genomas se parecen mucho, es decir, muestran una escasa divergencia. A mayor divergencia, mayor antig¨¹edad de la separaci¨®n entre ambas. Con muchos datos de este tipo, los genetistas han logrado reconstruir un mapa sorprendentemente detallado de la gran historia de las migraciones humanas. Y la mayor divergencia de todas -luego la separaci¨®n m¨¢s antigua- es la que se da entre los bosquimanos San y cualquier otra poblaci¨®n del planeta. Es la forma que tienen los evolucionistas de reconstruir el pasado.

Soodyall, una de las codirectoras del estudio, que trabaja en el Laboratorio Nacional de Salud sudafricano, ha tenido una largu¨ªsima relaci¨®n con los San y otros bosquimanos del sur del continente, y al igual que su colega Jakobsson hace una lectura hist¨®rica de los resultados del trabajo. Dice que son "un tributo fenomenal a los pueblos ind¨ªgenas Khoe y San, a los que damos una oportunidad de reclamar su lugar en la historia del mundo". Soodyall, Jakobsson y otros autores del estudio tienen previsto visitar este mes a los grupos San del desierto de Kalahari para agradecerles su colaboraci¨®n.

Las poblaciones de bosquimanos han padecido en los ¨²ltimos siglos una extinci¨®n intensa y sostenida. El grupo m¨¢s abundante en la actualidad son los hablantes de khois¨¢n del sur de ?frica, que cuenta con unos 250.000 hablantes.

Las sofisticadas matem¨¢ticas en que se basa la gen¨®mica actual han permitido a los investigadores enfocar su lupa sobre los genes que estaban experimentando procesos de selecci¨®n evolutiva hace m¨¢s de 100.000 a?os, antes de los bosquimanos empezaran a diverger del resto de la humanidad. Han encontrado seis variantes gen¨¦ticas sujetas a una fuerte presi¨®n selectiva en la ¨¦poca, y que ahora son un patrimonio universal de la humanidad. Pueden ser los genes que hicieron evolucionar a nuestra especie desde un hom¨ªnido m¨¢s primitivo, piensan los autores.

Los nombres de los genes son ROR2 (implicado en el desarrollo del hueso y el cart¨ªlago), SPTLC1 (cuyas mutaciones se asocian a la neuropat¨ªa sensorial hereditaria), SULF2 (cuyas mutaciones subyacen a malformaciones esquel¨¦ticas y defectos en el desarrollo del cerebro), RUNX2 (que ya hab¨ªa sido asociado a la evoluci¨®n de la anatom¨ªa humana moderna), SDCCAG8 (uno de los genes implicados en la microcefalia) y LRAT (asociado al alzh¨¦imer).