Llega a Espa?a una prueba sangu¨ªnea para detectar anomal¨ªas en el feto

No supone el fin de la amniocentesis o la biopsia corial, pero puede evitar que estas pruebas de diagn¨®stico prenatal, que implican un riesgo de aborto de entre el 0,5 y el 1%, se realicen de forma innecesaria. Se trata de un simple an¨¢lisis del ADN fetal presente en la sangre materna, hasta ahora muy dif¨ªcil de aislar, que permite detectar las anomal¨ªas cromos¨®micas m¨¢s frecuentes, entre ellas el s¨ªndrome de Down. Tiene un 99% de fiabilidad y no entra?a ning¨²n peligro para el embarazo, seg¨²n Labco, el laboratorio que comercializar¨¢ esta t¨¦cnica en Espa?a y Portugal a partir de enero del a?o que viene. En principio estar¨¢ solo disponible en hospitales privados y costar¨¢ en torno a 700 euros.

La prueba, que lleva un a?o practic¨¢ndose en EE UU y es muy similar a otra que tambi¨¦n se ha introducido ya en Alemania, Austria, Suiza y Liechtenstein, puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestaci¨®n e introduce una gran mejora en el m¨¦todo de cribado actual previo a la amniocentesis o la biopsia corial, que tiene una fiabilidad del 85% y se basa en tres variables: la edad de la madre, la ecograf¨ªa del primer trimestre y el an¨¢lisis bioqu¨ªmico de dos marcadores de la sangre materna. ¡°Con estos resultados se elabora un ¨ªndice de riesgo que da en torno al 5% de falsos positivos, con lo que solo en una de cada 50 amniocentesis que se practican se detectan anomal¨ªas. Con la nueva t¨¦cnica, al acceder al ADN del propio feto, los falsos positivos se reducen al 0,1% y pueden evitarse todas esas amniocentesis innecesarias¡±, explica Vincenzo Cirigliano, especialista en gen¨¦tica molecular de Labco. "Solo si el resultado es positivo se prescribir¨ªan las pruebas invasivas, para confirmar que realmente hay anomal¨ªas", asegura Cirigliano.

La Sociedad Espa?ola de Ginecolog¨ªa considera que a¨²n es pronto para evaluar su eficiacia

La nueva t¨¦cnica es capaz de detectar la presencia de tres copias de un cromosoma, en lugar de dos, en el par n¨²mero 21, causa del s¨ªndrome de Down. Pero tambi¨¦n puede revelar anomal¨ªas en los pares 13 y 18, ra¨ªz de otros trastornos gen¨¦ticos. Su alta fiabilidad, seg¨²n Labco, la convierte casi en una prueba diagn¨®stica, aunque ¡°lo cierto es que se trata ¨²nicamente de una t¨¦cnica de cribado de gran precisi¨®n¡±, advierte Javier P¨¦rez Pedregosa, director de la unidad de diagn¨®stico prenatal del Hospital Sanitas La Moraleja de Madrid. ¡°Es prometedor y realmente, combinada con la ecograf¨ªa, puede suponer una aut¨¦ntica revoluci¨®n en la detecci¨®n temprana de deficiencias gen¨¦ticas. Seguramente con el tiempo, cuando se empiece a utilizar de manera regular y podamos examinar su eficacia real, se vaya generalizando poco a poco¡±, a?ade.

La Sociedad Espa?ola de Ginecolog¨ªa y Obstetricia se muestra prudente a la hora de evaluar la nueva t¨¦cnica. "No podemos descartar las pruebas invasivas tradicionales bas¨¢ndonos ¨²nicamente en esta prueba porque a¨²n no tenemos estudios que comprueben su eficacia en una muestra de poblaci¨®n alta. Puede ser un avance, pero hay que esperar para considerarla v¨¢lida", aclara Josep Maria Lailla. "No lo rechazamos, pero tampoco nos atrevemos a recomendar su prescripci¨®n", precisa.

Se necesita una tecnolog¨ªa espec¨ªfica muy cara que por ahora solo
poseen laboratorios privados

Para realizar la prueba, por otra parte, se necesita una tecnolog¨ªa espec¨ªfica y muy cara que, de momento, solo poseen laboratorios privados. Las aseguradoras necesitar¨¢n tiempo para evaluar en qu¨¦ casos puede ser cubierta y mucho m¨¢s puede tardar la sanidad p¨²blica en plantearse su introducci¨®n, tras valorar la ecuaci¨®n coste-eficacia. ¡°Es una t¨¦cnica cara que no puede prescribirse a cualquiera. Hay que seleccionar muy bien a las candidatas¡±, comenta Pedregosa.

La aprobaci¨®n de una prueba muy similar en Alemania este verano suscit¨® una fuerte pol¨¦mica que lleg¨® al Parlamento, despu¨¦s de que el Gobierno pidiera su prohibici¨®n por tratarse de una "selecci¨®n gen¨¦tica de seres humanos". La Federaci¨®n Internacional de S¨ªndrome de Down ha llevado el asunto incluso hasta el Tribunal Europeo de Derechos Humanos, al que exige que "proteja el derecho a la vida de las personas con s¨ªndrome de Down o cualquier otra discapacidad". Los jueces a¨²n no se han pronunciado y el caso sigue abierto.

La Federaci¨®n de S¨ªndrome de Down de Espa?ano se manifiesta en contra de la prueba en s¨ª, sino del supuesto legal que permite el aborto si se detectan anomal¨ªas en el feto. "Reconocemos que la t¨¦cnica supone una mejora en el diagn¨®stico prenatal, pero rechazamos su aplicaci¨®n con fines eugen¨¦sicos porque implica una discriminaci¨®n hacia las personas discapacitadas", razona Agust¨ªn Mat¨ªa, gerente de la organizaci¨®n. "Creemos, adem¨¢s, que el aborto en este supuesto est¨¢ basado en un conocimiento err¨®neo de lo que significa la discapacidad", agrega. El ministro de Justicia, Alberto Ruiz-Gallard¨®n, anunci¨® que la malformaci¨®n del feto dejar¨¢ de ser un supuesto para el aborto tras la reforma de la Ley de Salud Sexual de 2010.