Intoxicados por su propio cuerpo

Lo que m¨¢s le gusta a Hugo Mart¨ªnez es ver c¨®mo los contertulios se pelean en los programas de televisi¨®n, c¨®mo contestan los concursantes de Pasapalabra y c¨®mo mueve la cara el Gran Wyoming. ¡°Tambi¨¦n los deportes, aunque el f¨²tbol no le va mucho. Prefiere botar la pelota¡±, apunta su padre. ¡°Y la piscina¡±, a?ade su madre, ¡°aunque cada vez que vamos, armamos un show¡±.

Hugo es uno de los 38 ni?os que padecen Hunter en Espa?a, una modalidad de mucopolisacaridosis, una enfermedad rar¨ªsima que le degenera todo el cuerpo, con alrededor de 2.000 casos en todo el mundo. Tiene ocho a?os y, seg¨²n su neuropediatra, consigue llevar un nivel de vida muy bueno teniendo en cuenta su discapacidad cognitiva (el m¨¦dico explica que tiene una edad mental de dos): se r¨ªe sin parar y es muy cari?oso, pero en su vida cotidiana siguen presentes los pa?ales ¡ªlo estar¨¢n durante toda su vida¡ª, un cors¨¦ que le mantiene la espalda derecha, una sillita en el asiento trasero del coche familiar y un dolor casi permanente que no puede expresar ¡ªpronunciaba algunas palabras, pero hace un a?o sufri¨® un ataque epil¨¦ptico y desde entonces no habla.

Existen siete tipos de mucopolisacaridosis catalogados, todos ellos patolog¨ªas gen¨¦ticas y degenerativas, que se desarrollan desde el nacimiento y deterioran el cuerpo hasta que muere, normalmente durante la pubertad en los casos m¨¢s graves. Se dan en uno de cada 100.000 ni?os y no afecta a las ni?as. Se las llama ¡°enfermedades de dep¨®sito¡± porque una alteraci¨®n en un gen portado por la madre le provoca la falta de una enzima encargada de degradar lisosomas, unos org¨¢nulos grandes que se le acumulan sobre todo en las articulaciones, las v¨¢lvulas card¨ªacas (conductos de salida de las cavidades del coraz¨®n), las v¨ªas respiratorias, el bazo, el h¨ªgado y el cerebro. Son los lugares m¨¢s comunes, pero se acaban extendiendo por todo el cuerpo.

Los lisosomas son como la central de procesado de basuras de las c¨¦lulas. Pero, como casi todos los componentes celulares, no son algo fijo: se crean y destruyen seg¨²n se necesitan. Es la manera de optimizar el reducido espacio del citoplasma. Por eso, si el proceso de su destrucci¨®n falla, aparecen los problemas.

Hugo necesita medicamentos y pa?ales, que ascienden cada mes a unos 200 euros mientras su familia lucha por conseguir la gratuidad de los f¨¢rmacos que, desde la ¨²ltima reforma, se limita a un n¨²mero muy restringido de casos. Una vez a la semana, tiene que viajar al Hospital Ni?o Jes¨²s de Madrid, a una hora en coche de su casa, para recibir una terapia enzim¨¢tica sustitutiva ¡ªdurante dos horas se le introducen enzimas en el cuerpo para minimizar los s¨ªntomas y frenar el deterioro¡ª. Lleva nueve operaciones (cifosis, hernia, vegetaciones, anginas, o¨ªdos...) y recibe dos sesiones de fisioterapia a la semana. La ¨²ltima vez que pas¨® por el quir¨®fano le tuvieron que perforar los o¨ªdos para intubarlo, lo que le provoc¨® durante unos d¨ªas una p¨¦rdida de equilibrio que le hac¨ªa desplomarse. ¡°Nos asustamos much¨ªsimo. Siempre pensamos que le ha llegado a la m¨¦dula, lo que significa que la enfermedad le afecta al sistema nervioso central¡±, explica Queralt Cota, su madre. Un miedo que disipa su neur¨®logo, Luis Gonz¨¢lez Guti¨¦rrez-Solana, especialista en enfermedades neurodegenerativas: ¡°Lo que le puede pasar es que se le pince la m¨¦dula a causa de la cifosis de sus v¨¦rtebras, pero de momento all¨ª no se le acumulan lisosomas. Est¨¢ muy controlado¡±.

La acumulaci¨®n de lisosomas da?a ¨®rganos como el coraz¨®n y el cerebro

Hugo es de los primeros ni?os que recibe en Espa?a este tratamiento enzim¨¢tico, que se empez¨® a aplicar en los a?os noventa. ¡°Antes, los enfermos de Hunter se mor¨ªan por obstrucci¨®n respiratoria. Con la medicaci¨®n, Hugo tiene una respiraci¨®n casi normal, igual que el bazo y el h¨ªgado ¡ªnormalmente de excesivo tama?o¡ª¡±, explica Guti¨¦rrez-Solana. La limitaci¨®n m¨¢s grave del tratamiento es, de momento, que las enzimas son mol¨¦culas demasiado grandes para introducirlas en el cerebro que, en consecuencia, se degenera a una velocidad mucho mayor que el resto del cuerpo. Solo en EE UU se ha empezado a hacer, de forma experimental, la terapia enzim¨¢tica intratecal ¡ªdentro del cerebro¡ª pero a¨²n no hay resultados definitivos. Adem¨¢s, tiene que empezar a aplicarse cuanto antes ¡ªHugo empez¨® a los dos a?os¡ª porque el sistema nervioso apenas se regenera.

El tratamiento no es m¨¢s que uno de los obst¨¢culos al que deben enfrentarse. ¡°Ya hace a?os que no podemos salir de casa. Nos animamos a bajar a la playa un fin de semana, pero no hemos vuelto¡±, relata Ernesto Mart¨ªnez, su padre, al recordar un d¨ªa y medio ¡°con todo tipo de aventuras¡±. Ahora han instalado una piscina en el patio de su casa y de vez en cuando se atreven con la piscina municipal. ¡°Nuestro ¨²ltimo descubrimiento es el traje de neopreno, porque no hay pa?ales impermeables de su talla. Pero sigue siendo complicado¡±, a?ade Cota.

Existe un ¨²nico tratamiento a base de inyecciones de eficacia limitada

Hugo vive con sus padres, su hermano, perro y jilguero en un adosado de la localidad madrile?a de Villaconejos. Cada ma?ana un autob¨²s se lo lleva a la escuela, en Aranjuez, a una decena de kil¨®metros. Se trata de un colegio p¨²blico especial, con unos cinco alumnos por clase. El juego y la psicomotricidad son las claves de la did¨¢ctica. De vuelta al pueblo, sobre las cuatro y media, merienda ¡ª¡°come de todo, pero se lo tenemos que dar a la boca¡±, asegura Mart¨ªnez¡ª, juega y ve la tele.

La crisis ha agravado su situaci¨®n. Hace un a?o, se quedaron los dos en el paro. Con una hipoteca de 920 euros que ya hace cuatro meses que no pagan. Entre los subsidios por desempleo y las ayudas por dependencia re¨²nen unos 1.000 euros al mes. ¡°No queremos ayuda, queremos trabajo¡±, zanja Ernesto, que agradece la ayuda de 1.500 euros recibieron de un donante an¨®nimo de la Asociaci¨®n MPS, que agrupa a familiares y enfermos de mucopolisacaridosis.

La lucha del d¨ªa a d¨ªa les permite olvidar, al menos parcialmente, el mal pron¨®stico de su hijo. ¡°El momento m¨¢s duro de la terapia llega cuando hay que decidir que ya no vale la pena seguir con ella¡±, lamenta el m¨¦dico.