Sin tratamiento a la vista

El estado actual de la ciencia no permite ni pensar en una cura a medio plazo de la trisom¨ªa del cromosoma 21 (el s¨ªndrome de Down). ¡°Ser¨ªa ciencia ficci¨®n¡±, afirma tajante Fernando Moldenhauer, especialista en adultos con esta patolog¨ªa del hospital de La Princesa (Madrid). Hay cosas que, obviamente, se pueden hacer (antibi¨®ticos si falla el sistema inmunitario, cirug¨ªa para los soplos cardiacos cong¨¦nitos), pero en una ¨¦poca en que a lo m¨¢s que se ha llegado es a inocular un gen ¡ªes la terapia g¨¦nica, todav¨ªa dando sus primeros pasos¡ª, la idea de eliminar un cromosoma entero en los billones de c¨¦lulas que tiene un cuerpo humano es un sue?o. Solo en julio del a?o pasado un art¨ªculo publicado en Nature describ¨ªa c¨®mo investigadores de Massachusetts hab¨ªan conseguido inactivar uno de los cromosomas 21 de una c¨¦lula madre obtenida de una persona con s¨ªndrome de Down. Pero la posibilidad de hacer lo mismo en un ser humano completo es, cuando menos, remota.

De hecho, las asociaciones de afectados no cuentan con m¨¦dicos down¨®logos especialmente dedicados. S¨ª tienen pedagogos, psic¨®logos, logopedas, fisioterapeutas... Son los profesionales que se encargan de la estimulaci¨®n precoz ¡ªalgo clave en los ni?os¡ª y en ayudar a normalizar lo m¨¢s posible la vida de los afectados, favoreciendo la autonom¨ªa en las tareas cotidianas y el aprendizaje.

Esto no quiere decir que no se trabaje para buscar remedios. La base de las investigaciones que se est¨¢n llevando a cabo es intentar ajustar el desequilibrio producido por la copia extra de un cromosoma. Este, con sus 500 genes, es como un libro de instrucciones para producir prote¨ªnas. Al haber m¨¢s ejemplares de lo normal, la maquinaria se satura.

Moldenhauer participa en uno de estos trabajos, destinado a regular un receptor de transmisores neuronales, el Gabra 5 (de ¨¢cido gamma-aminobut¨ªrico). ¡°La idea es buscar cu¨¢les son los genes que m¨¢s se expresan [act¨²an], los que causan malformaciones del sistema nervioso central¡±, explica Moldenhauer.

?l y otro grupo, el de Mara Dierssen, del Centro de Regulaci¨®n Gen¨®mica de Barcelona, est¨¢n trabajando en otra posible diana: el gen Dyrk1A. ¡°Este participa en procesos neuronales, como la proliferaci¨®n o diferenciaci¨®n, lo que afecta a las conexiones, al sistema de ¨¢rboles dendr¨ªticos¡±, explica Dierssen. ¡°Lo que intentamos es normalizar ese gen, algo que en modelos animales se ha visto que funciona¡±.

De hecho, Dierssen est¨¢ ¡°muy contenta¡± con el art¨ªculo de Nature que explica que los cambios gen¨¦ticos en las personas con s¨ªndrome de Down no est¨¢n solo en el cromosoma 21, ya que su gen diana es uno de los que los autores del trabajo mencionan. ¡°Podr¨ªa explicar por qu¨¦ esta terapia funciona tan bien¡±. Ambos trabajos est¨¢n en fase?II, lo que es se?al de que han funcionado en modelos animales y no es t¨®xico para personas.