La base gen¨¦tica de la evoluci¨®n del cuerpo de los humanos

Las diferencias gen¨¦ticas importantes no solo est¨¢n en la secuencia de ADN (gcttaatgc¡­), sino tambi¨¦n en otras cosas que se pegan encima de ella (modificaciones epigen¨¦ticas, encima de los genes). Cient¨ªficos de la Universidad Hebrea de Jerusal¨¦n, el Instituto Max Planck de Leipzig y las universidades de Oviedo y Cantabria han reconstruido por primera vez los mapas epigen¨¦ticos de los neandertales y los denisovanos, y los han comparado con los humanos modernos. Hay 2.000 regiones gen¨®micas diferentes, entre ellas las que albergan a los genes Hox que organizan el cuerpo de todos los animales, lo que explica las diferencias morfol¨®gicas entre los tres grupos de humanos.

Los investigadores han utilizado los genomas de alta calidad obtenidos de los huesos f¨®siles de dos mujeres ¡ªllamarlas hembras resulta algo chocante¡ª que vivieron hace unos 50.000 a?os: una neandertal y una denisovana. Esta ¨²ltima especie se ha definido en a?os recientes a partir de su ADN f¨®sil, y apenas se sabe nada de su morfolog¨ªa ni de su extensi¨®n geogr¨¢fica. La gran innovaci¨®n del estudio es que los cient¨ªficos han encontrado una forma de deducir las pautas de activaci¨®n gen¨¦tica de esas dos especies.

Una de las principales modificaciones epigen¨¦ticas es la adici¨®n de un grupo metilo (-CH3, un ¨¢tomo de carbono y tres de hidr¨®geno) a una de las letras del ADN (la c, o citosina). Esta actividad de metilaci¨®n naci¨® evolutivamente como un sistema para inactivar a los transposones, antiguos genomas de virus que han perdido su capacidad infectiva pero conservan la de moverse de un sitio a otro por el genoma.

La metilaci¨®n sirve hoy adem¨¢s para inactivar grandes tramos de ADN humano

La metilaci¨®n sirve hoy adem¨¢s para inactivar grandes tramos de ADN humano, incluida la totalidad de un cromosoma X en las mujeres (las hembras tienen dos, o XX, mientras que los machos solo tienen uno, o XY). Los humanos empezamos el desarrollo con la mayor¨ªa d los genes abiertos, y el desarrollo del embri¨®n implica la desactivaci¨®n progresiva de unos genes u otros en cada zona del cuerpo.

Los patrones de metilaci¨®n son id¨¦nticos al 99% entre los humanos modernos y las dos especies antiguas. Los diamantes residen en el 1% restante, y las joyas de la corona son dos genes Hox cuyo patr¨®n de actividad difiere netamente entre las especies antiguas y la moderna. Estos genes forman filas en el genoma (del Hox1 al Hox13), y definen zonas igualmente consecutivas del cuerpo. Por ejemplo, cabeza, cuello, dorsales, lumbares y dem¨¢s; u hombro, brazo, antebrazo, mu?eca, palma de la mano y dedos.

Los cambios de metilaci¨®n en esos dos genes Hox se corresponden con las diferencias morfol¨®gicas entre los humanos antiguos y modernos, como la longitud del f¨¦mur, el tama?o de las manos y los dedos y la anchura de los codos y las rodillas.

?Podremos deducir alg¨²n d¨ªa todas las caracter¨ªsticas de una especie partiendo solo de su genoma? Todo indica que s¨ª.