Dos mutaciones centran los estudios del p¨¢rkinson gen¨¦tico

Los estudios gen¨¦ticos en la enfermedad de p¨¢rkinson que realizan hospitales vascos y catalanes son clave para el desarrollo de tratamientos neuroprotectores o curativos para los pacientes de todo el mundo. La fundaci¨®n que lleva el nombre del actor de Hollywood Michael J. Fox, con la que colabora el tambi¨¦n multimillonario Sergey Brin, uno de los padres de Google, ha redoblado su apuesta por las investigaciones que tienen abiertas en paralelo el Hospital Universitario Donostia y el Hospital Cl¨ªnic de Barcelona porque conf¨ªa en que sus laboratorios pueden dar con la diana de un f¨¢rmaco eficaz contra la enfermedad. Los trabajos se centran, sobre todo, en dos mutaciones. Pero estos dos centros necesitan voluntarios con esta enfermedad y a sus familiares para profundizar en la b¨²squeda de biomarcadores que permitan dise?ar futuros tratamientos.

¡°El objetivo es muy ambicioso¡±, coinciden los neur¨®logos Javier Ruiz-Mart¨ªnez y Dolores Vilas, investigadores del proyecto en San Sebasti¨¢n y Barcelona, respectivamente. La aventura cient¨ªfica arranca a ra¨ªz del descubrimiento, en 2004, de una mutaci¨®n del gen LRRK2, conocida como la mutaci¨®n vasca y bautizada como dardarina (de dardara, temblor en euskera). Esa mutaci¨®n (R1441G), detectada tras un estudio sobre varias familias de Gipuzkoa, ¡°desmostr¨® que la enfermedad de p¨¢rkinson cl¨¢sica pod¨ªa tener un origen gen¨¦tico¡±, explica Ruiz. Su estudio ayudar¨ªa a explicar la enfermedad, agrega el neur¨®logo vasco, junto con la mutaci¨®n G2019S del mismo gen, la m¨¢s extendida en el mundo, sobre todo entre la poblaci¨®n askenaz¨ª y bereber. Esta misma alteraci¨®n la sufre, por ejemplo, Brin, que ha aportado ya 132 millones de d¨®lares (97 millones de euros) al proyecto. La Fundaci¨®n Michael J. Fox ha destinado hasta la fecha m¨¢s del triple.

¡°No sabemos la causa ¨²ltima que originan la enfermedad de p¨¢rkinson¡±, afirma Ruiz, ¡°pero est¨¢ demostrado que determinadas alteraciones gen¨¦ticas lo pueden producir. Aqu¨ª tenemos un modelo de investigaci¨®n cuyos resultados se podr¨ªan aplicar a pacientes de todo el mundo, y de ah¨ª que la Fundaci¨®n Michael J. Fox la haya incluido en un proyecto internacional¡±. El Hospital Universitario Donostia y el Hospital Cl¨ªnic de Barcelona participan en dicho proyecto junto con 32 centros de 13 pa¨ªses.

Hospitales de Euskadi y Catalu?a buscan voluntarios para sus ensayos

En Espa?a, la enfermedad de p¨¢rkinson afecta al 1% o 2% de los mayores de 65 a?os. Es la segunda enfermedad neurodegenerativa despu¨¦s del alzh¨¦imer. Alrededor del 5% o el 10% de los casos son de origen gen¨¦tico. ¡°Aunque la causa gen¨¦tica exclusivamente justificar¨ªa un reducido n¨²mero de casos, es cualitativamente muy importante. Investigar este factor causal es fundamental, para encontrar tratamientos espec¨ªficos tanto para estas formas gen¨¦ticas como para todas las formas de la enfermedad¡±, sostiene Vilas.

Los dos hospitales espa?oles quieren captar nuevos pacientes para llegar a ese punto. Necesitan especialmente pacientes que tengan antecedentes familiares o que hayan empezado con la enfermedad a una edad temprana (de 30 a 40 a?os), explica Vilas. San Sebasti¨¢n, con una cartera de m¨¢s de 30 familias con varios pacientes ¡°muy fieles¡±, profundizar¨¢ en la enfermedad de p¨¢rkinson de origen gen¨¦tico. Barcelona, con un centenar, indagar¨¢, adem¨¢s, en el p¨¢rkinson prodr¨®mico (estudio de s¨ªntomas precoces) en individuos con alteraciones del olfato y un tipo de trastorno del sue?o denominado trastornos de conducta del sue?o REM. Los participantes estar¨¢n bajo seguimiento durante unos cinco a?os.

Vilas y Ruiz remarcan que en un momento en que la investigaci¨®n ¡°est¨¢ bajo m¨ªnimos¡±, por la escasez de fuentes de financiaci¨®n ¡°oficiales¡±, ¡°el impulso que est¨¢n dando Michael J. Fox y Brin a esta causa es muy importante en la b¨²squeda de un remedio a la enfermedad¡±. El primero sufre la enfermedad desde los 32 a?os y el segundo se ha volcado con este empe?o desde que supo que es portador de la mutaci¨®n G2019S en este gen asociado al p¨¢rkinson.