Curado el primer ¡®ni?o burbuja¡¯ detectado en Catalu?a con la prueba del tal¨®n

Derek se quita el chupete y empieza a jugar con una pelota de goma en la boca. Sonr¨ªe. Y, de vez en cuando, intenta articular alg¨²n sonido que quiere ser palabra. La mascarilla de dibujos solo la usa cuando entra al hospital. Por si acaso. El peque?o, de 13 meses, ya ha sido dado de alta , pero hay que vigilar cualquier eventual infecci¨®n que pueda rondar. A fin de cuentas, no hace ni un a?o que estaba, literalmente, con el sistema inmunitario por los suelos, sin defensas. Derek es el primer beb¨¦ curado de una inmunodeficiencia combinada grave ¡ªconocida como s¨ªndrome del ni?o burbuja¡ª detectada a trav¨¦s de un cribado neonatal. A los 11 d¨ªas de nacer, a trav¨¦s de la prueba del tal¨®n, se le detect¨® muy precozmente la enfermedad y pudo ser sometido con ¨¦xito a un trasplante de c¨¦lulas madre. El sistema p¨²blico catal¨¢n es el primero en Europa que ha incorporado el cribado neonatal para estas dolencias.

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Desde 2017, el s¨ªndrome del ni?o burbuja es una de las enfermedades raras que se inspeccionan en la prueba del tal¨®n en Catalu?a. A trav¨¦s de una muestra de sangre del tal¨®n del beb¨¦ en las 72 primeras horas de vida, los m¨¦dicos pueden detectar unas 24 dolencias metab¨®licas minoritarias. La inmunodeficiencia combinada grave, la m¨¢s severa de las inmunodeficiencias primarias, tambi¨¦n es una enfermedad poco frecuente?¡ªcada a?o se descubren entre uno y cuatro casos¡ª, pero la detecci¨®n precoz permite aumentar hasta un 40% la probabilidad de supervivencia de los beb¨¦s afectados. Las ¨²nicas alternativas terap¨¦uticas son el trasplante de c¨¦lulas madre o la terapia g¨¦nica y el tiempo es un factor que juega en contra: se suele detectar durante el primer a?o de vida, pero cuanto m¨¢s tarde se diagnostique, la posibilidad de ¨¦xito del tratamiento se reduce y la mortalidad alcanza el 60%.

En su caso, Derek entr¨® a la unidad de inmunodeficiencias del hospital Vall d'Hebron de Barcelona a los 11 d¨ªas de nacer. La prueba de cribado hab¨ªa dado positiva, pero hab¨ªa que comprobar que padeciese la dolencia ¡ª"Que d¨¦ positiva no significa que tenga la enfermedad", matiza Pere Soler, jefe del servicio¡ª. Pero en efecto, el ni?o ten¨ªa una inmunodeficiencia combinada grave, una patolog¨ªa que impide al sistema inmune producir de forma normal suficientes linfocitos, que son los gl¨®bulos blancos encargados de defender el organismo. Estos menores se conocen como ni?os burbuja porque deben permanecer en ambientes aislados para evitar cualquier infecci¨®n.

Con Derek, el equipo m¨¦dico comenz¨® enseguida el tratamiento y el proceso de aislamiento, para evitar que contrajera cualquier virus, bacteria u hongo que pusiese en peligro su vida. Los facultativos decidieron que el trasplante de c¨¦lulas madre (se pueden extraer de la m¨¦dula ¨®sea, del cord¨®n umbilical o de sangre perif¨¦rica) era la mejor opci¨®n para su caso y comenzaron a buscar un donante compatible. "Derek estaba en buena situaci¨®n cl¨ªnica porque se acababa de diagnosticar y no hab¨ªa sufrido infecciones. Lo aislamos y lleg¨® a quir¨®fano sin infecciones. A los tres meses de nacer le hicimos un trasplante de cord¨®n umbilical", explica la doctora Cristina D¨ªaz de Heredia, jefa de la unidad de trasplantes hematopoy¨¦ticos.?

La sangre de cord¨®n umbilical contiene c¨¦lulas madre capaces de formar nueva sangre. El trasplante consiste en administrar las c¨¦lulas por v¨ªa intravenosa al ni?o para que estas generen nuevas c¨¦lulas que reemplacen las defectuosas del paciente. "Si el ni?o no tiene infecciones, el trasplante sale bien en el 95% de los casos. Cuando se trata de un trasplante m¨¢s tard¨ªo y el ni?o no tiene infecciones, el ¨¦xito baja al 85%. Con infecciones, puede bajar al 40%, as¨ª que la mortalidad es muy alta", agrega D¨ªaz de Heredia. Derek tambi¨¦n fue sometido a un tratamiento de quimioterapia durante una semana antes del trasplante para favorecer el ¨¦xito de la intervenci¨®n y se le administraron inmunosupresores para evitar el s¨ªndrome del injerto contra hu¨¦sped (los gl¨®bulos blancos del donante reconocen las c¨¦lulas del receptor como malignas y las atacan).

Cuanto m¨¢s tarde se diagnostique la enfermedad, la posibilidad de ¨¦xito del tratamiento se reduce y la mortalidad alcanza el 60%.

El peque?o, que naci¨® en febrero de 2018, fue dado de alta cuatro meses despu¨¦s, en junio. Sus madres, Nerea Hermoso y Raquel Colomer, aseguran que el ni?o se encuentra bien, pero todav¨ªa toman precauciones. "Su hermana melliza, Martina, tampoco va a la guarder¨ªa para evitar infecciones. Y su hermano mayor, Eloy, en cuanto tiene tos, se tiene que ir con los abuelos", explica Raquel.?

Con todo, el ni?o ya est¨¢ curado y los facultativos ponen su caso de ejemplo para reivindicar la importancia de la detecci¨®n precoz. "Se han sometido a este cribado unos 130.000 ni?os desde 2017 y hemos detectado solo un caso de inmunodeficiencia combinada grave y otros 13 casos de trastornos inmunitarios menos graves", explica el doctor Soler. El facultativo asegura que, en este tiempo, adem¨¢s de en Catalu?a y Estados Unidos, se ha desplegado el cribado neonatal de esta enfermedad en Taiw¨¢n, Israel, Noruega, y dos regiones de Canad¨¢. En seis meses tambi¨¦n se empezar¨¢ a desplegar en Alemania. "En Espa?a, colaboramos con otras comunidades aut¨®nomas en el marco del Consejo Interterritorial para ver c¨®mo se puede aplicar y extender", indica.?