El ni?o ¡®burbuja¡¯ que tard¨® nueve meses en ver sonre¨ªr a sus padres

El ni?o chileno Gabriel Sol¨ªs no vio la sonrisa de sus padres hasta los nueve meses de vida, a bordo de un avi¨®n que hac¨ªa la ruta Santiago de Chile-Boston. All¨ª, a unos 10.000 metros de altura, observ¨® aquellas sonrisas por primera vez. Hasta entonces, sus padres estaban obligados a ponerse una mascarilla para acercarse a ¨¦l, porque permanec¨ªa aislado del mundo en una habitaci¨®n de hospital convertida en un b¨²nker contra virus, bacterias y hongos.

Gabriel es un ni?o burbuja, afectado por una enfermedad cong¨¦nita que anula las defensas de su organismo, "como John Travolta en la pel¨ªcula El chico de la burbuja de pl¨¢stico", seg¨²n explica su madre, la economista chilena Carolina Riquelme. El ni?o naci¨® el 2 de julio de 2011 en La Serena, una poblaci¨®n playera del norte de Chile conocida como La Ciudad de las Iglesias, por la omnipresencia de la religi¨®n cristiana. Al principio, Gabriel era un beb¨¦ normal, pero a los cuatro meses y medio empez¨® a desarrollar su enfermedad, la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X, que afecta a uno o dos de cada 100.000 beb¨¦s.

El ni?o hab¨ªa nacido con una mutaci¨®n grave en tan solo uno de sus 25.000 genes, el IL2RG, esencial para el desarrollo de las defensas del organismo. Aquella tara en el mundo microsc¨®pico oblig¨® a sus m¨¦dicos a encerrarlo en una habitaci¨®n para pacientes con c¨¢ncer de la Cl¨ªnica Santa Mar¨ªa, en Santiago de Chile. ¡°Fue un shock ver a nuestro hijo enfermo, obligado a vivir en aislamiento. Ten¨ªamos que entrar con mascarilla, ¨¦l siempre nos ve¨ªa con mascarilla. Y todos sus juguetes ten¨ªan que ser de pl¨¢stico y lavables. Nada de peluches, nada que tuviera polvo¡±, recuerda Riquelme, que dej¨® su trabajo y vivi¨® aislada del mundo con el ni?o durante cinco meses.

Hoy, sin embargo, Gabriel lleva una vida normal y va a empezar la guarder¨ªa, un cambio que su madre atribuye a ¡°la presencia de Dios¡±, pero que quiz¨¢ tenga una explicaci¨®n bastante m¨¢s terrenal y sofisticada. Aquel avi¨®n en el que ni?o vio la sonrisa de sus padres por primera vez los acercaba al Centro de Oncolog¨ªa y Enfermedades de la Sangre Dana-Farber, en Boston. All¨ª les esperaba el pediatra David Williams, con un plan para Gabriel.

En las semanas siguientes, el equipo de Williams extrajo c¨¦lulas inmaduras de la m¨¦dula ¨®sea del interior de los huesos del ni?o. Eran c¨¦lulas madre productoras de sangre, capaces de generar gl¨®bulos blancos, los soldados del organismo contra infecciones causadas por virus, bacterias y hongos. En un laboratorio especializado, aquellas c¨¦lulas j¨®venes fueron expuestas a un virus modificado con el gen que necesitaba Gabriel. El virus, originalmente de rat¨®n y con una envoltura a?adida de otro virus que afecta a los gibones, es capaz de insertar material gen¨¦tico en las c¨¦lulas humanas e hizo su trabajo. Y los m¨¦dicos devolvieron al ni?o sus c¨¦lulas madre, ya con el nuevo gen empotrado, inyect¨¢ndoselas en vena, a raz¨®n de 7,8 millones de c¨¦lulas por cada kilo de peso.

¡°Su pron¨®stico es muy bueno. Deber¨ªa de ser capaz de llevar una vida casi normal a partir de ahora¡±, se felicita Williams, que acaba de publicar su investigaci¨®n con Gabriel y otros ocho ni?os en la revista The New England Journal of Medicine. Uno de los chavales muri¨® por una infecci¨®n contra¨ªda antes de comenzar el estudio. Los dem¨¢s siguen vivos al cabo de entre uno y tres a?os despu¨¦s de recibir el tratamiento. Para el pediatra, estos resultados hacen que esta nueva terapia g¨¦nica sea prometedora para ¡°muchas otras enfermedades, como la hemofilia, la talasemia, formas cong¨¦nitas de ceguera y la anemia falciforme, por ejemplo¡±.

El farmac¨®logo Juan Bueren aplaude los resultados con Gabriel y recuerda el fracaso de las primeras terapias g¨¦nicas, arrancadas en 2000. Entonces, un equipo del Hospital Necker de Par¨ªs emple¨® el mismo procedimiento con 11 ni?os, pero los ensayos tuvieron que detenerse despu¨¦s de que dos de ellos desarrollaran leucemia. ¡°Utilizaron virus muy potentes, que llegaban a activar genes adyacentes al gen a?adido, incluidos algunos relacionados con el c¨¢ncer", explica Bueren, experto en estas terapias innovadoras en el organismo p¨²blico espa?ol Ciemat.

Sin embargo, el investigador es cauto ante el nuevo tratamiento. ¡°Hay que esperar, porque s¨®lo han pasado tres a?os, pero es cierto que todav¨ªa no se est¨¢n observando los fen¨®menos que se dieron en 2000¡±, opina. Los virus empleados en Gabriel tienen un efecto m¨¢s d¨¦bil que los utilizados hace 14 a?os, como recalca Williams: ¡°El nuevo virus parece m¨¢s seguro, porque activa mucho menos los genes¡±. El fantasma de la leucemia que congel¨® la investigaci¨®n en terapias g¨¦nicas en sus comienzos, de momento, parece lejano.

El ¨¦xito del equipo de Boston se une al de otros dos ensayos cl¨ªnicos presentados el a?o pasado. Cient¨ªficos italianos del Instituto San Raffaele Telethon, en Mil¨¢n, anunciaron entonces que hab¨ªan logrado detener otras dos enfermedades hereditarias en seis ni?os, afectados o bien por la leucodistrofia metacrom¨¢tica, en la que un gen defectuoso provoca movimientos musculares anormales y cambios de personalidad, o bien por el s¨ªndrome de Wiskott-Aldrich, que afecta a la sangre y desencadena una inmunodeficiencia. Los investigadores emplearon el virus del sida modificado para introducirles el gen que necesitaban y los chavales viv¨ªan casi sin s¨ªntomas dos a?os despu¨¦s del tratamiento.

Ten¨ªamos que entrar con mascarilla. Y todos sus juguetes ten¨ªan que ser de pl¨¢stico y lavables. Nada de peluches, nada que tuviera polvo"

En ninguno de los casos nadie canta victoria todav¨ªa. El propio Gabriel ser¨¢ sometido a seguimiento durante 15 a?os. Sin embargo, el mi¨¦rcoles 8 de octubre, el mismo d¨ªa en el que se publicaba el estudio cient¨ªfico, sus padres se fueron con el ni?o de vacaciones por primera vez, a visitar a sus familiares en C¨®rdoba (Argentina). Y Gabriel iba contento, como celebra su madre: ¡°Despu¨¦s de tanto pl¨¢stico, ahora le encantan las cosas suavecitas. Su juguete favorito es un osito de peluche¡±. Gabriel no lo ha bautizado. S¨®lo dice: "Mi osito".