Salud activa un plan para detectar el s¨ªndrome del ¡®ni?o burbuja¡¯ en beb¨¦s
Catalu?a es pionera en Europa al incorporar la dolencia inmunol¨®gica en el cribado neonatal

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El Departamento de Salud incorporar¨¢ la inmunodefiencia combinada grave (SCID) ¡ªm¨¢s conocida como s¨ªndrome del ni?o burbuja¡ª en el cribado neonatal del sistema sanitario p¨²blico. Los ni?os que sufren esta dolencia cong¨¦nita, que anula las defensas del organismo, son incapaces de generar una respuesta inmunitaria frente a los microorganismos del entorno, lo que les obliga a permanecer aislados en espacios libres de cualquier pat¨®geno que pueda provocarles una infecci¨®n.
A partir de 2017 y de forma pionera en Europa, la prueba para detectar precozmente esta enfermedad se incorporar¨¢ al programa de cribado neonatal que se aplica a los reci¨¦n nacidos catalanes. A trav¨¦s de una muestra de sangre del tal¨®n del beb¨¦ en las 72 primeras horas de vida, los m¨¦dicos pueden detectar unas 24 enfermedades metab¨®licas minoritarias. En 2015, los 71.144 beb¨¦s nacidos en Catalu?a se sometieron a estas pruebas y se diagnosticaron 104 casos de alguna de estas dolencias.
Aunque el s¨ªndrome del ni?o burbuja tambi¨¦n se trata de una enfermedad rara ¡ªcada a?o se descubren entre uno y cuatro casos¡ª, Salud ha constatado que la detecci¨®n precoz de esta dolencia permite aumentar hasta un 40% la probabilidad de supervivencia de los beb¨¦s afectados. La enfermedad, que es la forma m¨¢s severa de las inmunodeficiencias primarias, es letal si el ni?o no se somete a un trasplante de m¨¦dula ¨®sea antes del primer a?o de vida y, en caso de ser intervenido, la supervivencia oscila entre el 40% y el 50%.
¡°Son emergencias m¨¦dicas. Si no actuamos r¨¢pidamente y bien, los pacientes no salen adelante¡±, indic¨® el doctor Pere Soler, responsable del departamento de Inmunodeficiencias Pedi¨¢tricas del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. El experto asegur¨® que el cribado de la SCID permite hacer un diagn¨®stico m¨¢s r¨¢pido e iniciar el tratamiento cuanto antes para mejorar la esperanza de vida.Un informe de coste-efectividad se?ala que la implantaci¨®n de esta prueba dentro del cribado neonatal supondr¨¢ un desembolso de 500.000 euros para el Departamento, pero un ahorro a largo plazo. ¡°Con datos del Estado de Washington y estudios de ¨¢mbito internacional, la detecci¨®n primeriza antes de los tres primeros meses de vida podr¨ªa reducir el coste del tratamiento entre los 50.000 y los 100.000 euros por caso¡±, apunt¨® la doctora Carme Cabezas, subdirectora general de Promoci¨®n de la Salud.
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